Maladie de Marchiafava-Bignami : signes, diagnostic et prise en charge

La maladie de Marchiafava-Bignami est une maladie neurologique très rare qui endommage surtout le corps calleux, une structure reliant les deux hémisphères du cerveau. [2] Les lésions associent une perte de myéline, appelée démyélinisation, et parfois une destruction du tissu appelée nécrose. [2] [3] La maladie concerne le plus souvent des personnes présentant un trouble chronique lié à l’usage d’alcool et une malnutrition, mais des cas sans consommation d’alcool ont également été décrits. [2] [3]

Quels signes peut provoquer la maladie de Marchiafava-Bignami ?

La présentation est très variable et peut s’installer de manière aiguë, subaiguë ou chronique. [1] [2] Une modification de l’état mental peut aller de l’apathie, de la somnolence ou de la confusion jusqu’à la stupeur et au coma. [1] [2] [3] Des convulsions, des troubles de la mémoire, des difficultés d’élocution, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles de la marche peuvent également survenir. [1] [2] Certaines personnes présentent une raideur des membres, une faiblesse d’un côté du corps, des mouvements oculaires anormaux ou une incapacité à effectuer certains gestes appris. [2] [3]

Dans les formes chroniques, une détérioration intellectuelle progressive, des troubles du comportement, des hallucinations ou des signes de mauvaise communication entre les deux hémisphères peuvent apparaître. [2] [3] Ces manifestations ne sont pas propres à cette maladie et ne permettent donc pas de l’identifier à partir des seuls symptômes. [2] [3]

Quelles sont les causes et les situations associées ?

La cause exacte de la maladie de Marchiafava-Bignami reste incertaine. [2] [3] Les mécanismes envisagés associent notamment les effets toxiques de l’alcool sur le cerveau et un déficit en vitamines du groupe B, en particulier en thiamine. [2] [3] La malnutrition constitue une situation fréquemment associée, qu’elle accompagne ou non un trouble lié à l’usage d’alcool. [2] [3] Des cas plus rares ont été rapportés après une chirurgie de dérivation gastrique ou dans le contexte d’un diabète mal contrôlé, d’une septicémie, d’une intoxication au monoxyde de carbone et de plusieurs autres maladies graves. [2] [3] L’absence de consommation d’alcool n’exclut donc pas la maladie lorsqu’une malnutrition ou un autre contexte compatible est présent. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur le rapprochement entre les symptômes, les antécédents médicaux et nutritionnels, l’examen neurologique et les résultats de l’imagerie cérébrale. [2] [3] L’évaluation peut aussi porter sur les fonctions cognitives, le niveau de conscience et la consommation d’alcool. [2] [3] L’imagerie par résonance magnétique, ou IRM, est l’examen d’imagerie de référence pour rechercher les lésions du corps calleux. [2] [3] Les lésions sont souvent symétriques et peuvent toucher une partie ou l’ensemble du corps calleux, parfois avec une extension à la substance blanche, aux lobes cérébraux ou aux noyaux gris centraux. [2] [3] Un scanner peut montrer des zones anormales du corps calleux, mais l’IRM caractérise mieux leur localisation et leur étendue. [2] [3]

Des analyses sanguines peuvent rechercher une anomalie de la glycémie ou des électrolytes, une atteinte du foie, une anomalie de la numération sanguine, une infection ou une exposition à d’autres substances. [2] [3] Ces examens servent notamment à rechercher d’autres causes possibles d’une confusion, de convulsions ou d’un coma. [2] Les diagnostics à distinguer comprennent notamment l’encéphalopathie de Wernicke, un accident vasculaire cérébral, une encéphalite, une crise d’épilepsie, des troubles métaboliques, des intoxications et d’autres maladies démyélinisantes. [2] [3]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas de traitement spécifique dont l’efficacité soit établie par des essais cliniques, ni de protocole thérapeutique uniformément défini. [1] [2] [3] La prise en charge repose sur des soins de soutien, la correction de la malnutrition et l’administration de vitamines du groupe B, en particulier de thiamine. [1] [2] Des revues de cas ont associé l’administration précoce de thiamine à de meilleurs résultats, mais cette observation ne constitue pas une preuve issue d’essais comparatifs robustes. [3] Le folate et d’autres vitamines peuvent être utilisés pour corriger les carences nutritionnelles associées. [1] [2] La prise en charge du trouble lié à l’usage d’alcool fait également partie des soins lorsque ce trouble est présent. [2] [3]

Des corticoïdes ou d’autres médicaments ont été employés dans certains cas, mais leur efficacité propre reste incertaine. [2] [3] Le choix des traitements dépend de l’état neurologique, des carences, des maladies associées et des autres causes envisagées. [2] [3] Cette prise en charge nécessite généralement la coordination de plusieurs professionnels, notamment pour les aspects neurologiques, médicaux et nutritionnels. [2]

Quelle évolution et quel suivi sont possibles ?

L’évolution est très variable, allant d’une récupération complète à la persistance de troubles neurologiques ou cognitifs, au coma ou au décès. [2] [3] Certains patients récupèrent progressivement sur plusieurs mois. [1] Une altération importante de la conscience et des lésions cérébrales situées en dehors du corps calleux sont associées à un pronostic moins favorable. [2] [3] Le suivi peut comprendre une réévaluation neurologique et cognitive ainsi que des IRM successives pour observer l’évolution des lésions. [2] [3] Une disparition complète des anomalies du corps calleux a été observée dans certains cas diagnostiqués et traités précocement. [2] [3]

Peut-on prévenir la maladie ou son aggravation ?

Aucun protocole spécifique de prévention de la maladie de Marchiafava-Bignami n’est établi. [2] [3] La correction de la malnutrition et des carences vitaminiques fait partie de la prise en charge des personnes touchées. [1] [2] Lorsque la maladie est associée à un trouble lié à l’usage d’alcool, la prise en charge de ce trouble constitue un élément important des soins à long terme. [2] [3]