Maladie de moyamoya : symptômes, diagnostic, traitements et précautions

La maladie de moyamoya est une maladie vasculaire cérébrale rare dans laquelle les extrémités des artères carotides internes, situées à l’intérieur du crâne, se rétrécissent ou s’obstruent progressivement. [1] [3] De petits vaisseaux collatéraux fragiles se développent pour compenser la diminution du débit sanguin et donnent en angiographie un aspect comparé à des volutes de fumée, à l’origine du mot japonais « moyamoya ». [1] [3] Cette affection peut provoquer un accident ischémique transitoire, un infarctus cérébral ou une hémorragie cérébrale, mais elle peut aussi être découverte devant des maux de tête, des troubles cognitifs ou lors d’une imagerie réalisée pour une autre raison. [1]

Maladie, syndrome et angiopathie de moyamoya : quelles différences ?

Le terme « angiopathie de moyamoya » décrit les anomalies des artères et du réseau de vaisseaux collatéraux observées à l’imagerie, sans préjuger de leur cause. [1] Dans le PNDS français de 2016, la « maladie de moyamoya » correspond à une angiopathie isolée dont la cause reste indéterminée. [1] On parle de « syndrome de moyamoya » lorsque la même angiopathie est associée à une affection héréditaire ou acquise. [1] [3] La drépanocytose, la neurofibromatose de type 1, la trisomie 21 et une irradiation cérébrale font partie des situations pouvant être associées à un syndrome de moyamoya. [1] Cette distinction nécessite une évaluation spécialisée et ne peut pas être établie à partir des seuls symptômes. [1]

Quels symptômes peuvent révéler la maladie ?

Les manifestations varient beaucoup d’une personne à l’autre et plusieurs présentations peuvent être associées chez un même patient. [1] Les accidents ischémiques transitoires et les infarctus cérébraux peuvent entraîner une faiblesse ou un trouble de la sensibilité d’un côté du corps, une difficulté à parler, une perte d’une partie du champ visuel ou un trouble de la déglutition. [1] Une hémorragie cérébrale est une circonstance de découverte particulièrement décrite chez l’adulte. [1] [3] Des céphalées récurrentes, parfois proches d’une migraine avec aura, une crise d’épilepsie ou des mouvements anormaux peuvent également conduire au diagnostic. [1] Des difficultés de mémoire, d’attention ou d’autres fonctions cognitives peuvent résulter de lésions cérébrales ou d’une diminution chronique de la perfusion du cerveau. [1] Chez l’enfant, une fatigabilité ou une baisse des performances scolaires peut constituer un signe d’appel. [1] Certains épisodes ischémiques peuvent être favorisés par une hyperventilation lors de pleurs, d’un effort, d’un stress ou de la pratique d’un instrument à vent. [1] [3]

Quand demander une aide médicale urgente ?

Une faiblesse soudaine du visage ou d’un bras, un trouble soudain de la parole, une perte brutale de la vision, une confusion aiguë, une chute inexpliquée ou un mal de tête brutal et intense peuvent signaler un accident vasculaire cérébral. [2] Si de tels signes apparaissent, demandez immédiatement une aide médicale urgente, même s’ils disparaissent rapidement. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est radiologique et repose sur la mise en évidence d’un rétrécissement ou d’une occlusion des artères concernées ainsi que d’un réseau vasculaire anormal à proximité. [1] L’IRM cérébrale recherche notamment des lésions ischémiques ou hémorragiques, tandis que l’angiographie par résonance magnétique étudie les artères et les vaisseaux collatéraux. [1] [3] Une artériographie cérébrale conventionnelle peut préciser l’organisation des voies de suppléance et contribuer à préparer une éventuelle revascularisation chirurgicale. [1] Des examens de perfusion peuvent évaluer le débit sanguin cérébral et la capacité des vaisseaux à répondre aux besoins du cerveau. [1] [3] L’évaluation recherche aussi une affection associée afin de distinguer une maladie isolée d’un syndrome de moyamoya. [1] Le bilan est coordonné par des spécialistes tels qu’un neurologue vasculaire, un neuropédiatre, un neurochirurgien ou un neuroradiologue. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise à prévenir de nouveaux accidents cérébraux, à préserver les fonctions motrices et cognitives et à traiter les conséquences d’éventuelles lésions. [1] Aucun médicament spécifique n’a démontré qu’il pouvait arrêter la progression de la maladie. [1] [3] Un antiagrégant plaquettaire peut être envisagé en cas de manifestations ischémiques et en l’absence d’antécédent d’hémorragie cérébrale, mais le niveau de preuve de cette stratégie reste limité. [1] [3] Les facteurs de risque vasculaire, notamment l’hypertension artérielle, le diabète, la dyslipidémie et le tabagisme, doivent être recherchés et pris en charge. [1] La revascularisation chirurgicale cherche à augmenter l’apport sanguin dans les territoires cérébraux insuffisamment perfusés. [1] [3] Elle peut être directe, par création d’une connexion entre une artère extérieure et une artère cérébrale, ou indirecte, en favorisant progressivement le développement de nouveaux vaisseaux. [1] [3] L’indication et la technique sont discutées au cas par cas par une équipe multidisciplinaire selon les événements déjà survenus, la perfusion cérébrale, l’imagerie, l’âge et l’état fonctionnel du patient. [1] La chirurgie comporte notamment des risques d’infarctus, d’hémorragie, de crise d’épilepsie et de syndrome d’hyperperfusion, ce qui justifie sa réalisation dans un centre spécialisé. [1] [3] Une rééducation motrice, orthophonique, cognitive ou fonctionnelle peut être nécessaire en cas de handicap ou de séquelles. [1]

Quelles précautions sont importantes au quotidien ?

Les traitements susceptibles d’abaisser la pression artérielle doivent être instaurés ou modifiés avec prudence en concertation avec l’équipe référente, car une baisse excessive peut aggraver l’hypoperfusion cérébrale. [1] Les médicaments vasoconstricteurs utilisés contre certaines migraines ou certains rhumes, notamment les triptans et des décongestionnants nasaux, doivent être évités en raison du risque d’aggravation de l’hypoperfusion. [1] Un contact avec l’équipe référente est souhaitable avant toute anesthésie générale, y compris pour une intervention considérée comme mineure. [1] La déshydratation doit être prévenue, notamment pendant une gastroentérite ou une période de forte chaleur. [1] Les activités entraînant une hyperventilation importante, une déshydratation ou une exposition à l’hypoxie d’altitude doivent être discutées individuellement avec le spécialiste référent. [1] En cas de projet de grossesse ou de grossesse en cours, une consultation avec le neurologue est recommandée afin d’anticiper le suivi et les précautions anesthésiques. [1]

Quel suivi est nécessaire ?

Un suivi spécialisé régulier est nécessaire à vie, même lorsque les symptômes et l’imagerie paraissent stables. [1] Sa fréquence est adaptée à l’évolution clinique et radiologique de chaque patient. [1] Les consultations recherchent de nouveaux symptômes neurologiques et évaluent les fonctions cognitives, motrices, psychologiques, scolaires ou professionnelles. [1] Le suivi par IRM et angiographie par résonance magnétique surveille l’évolution des artères, des lésions cérébrales et des résultats d’une éventuelle chirurgie. [1] Lorsqu’une forme familiale ou une affection génétique associée est suspectée, un conseil génétique peut être proposé avant d’envisager une imagerie chez des apparentés sans symptômes. [1]