La polyarthrite rhumatoïde touche près de 300 000 personnes en France [1]. Cette maladie auto-immune chronique provoque une inflammation des articulations qui peut considérablement impacter votre qualité de vie. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [5,6]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et vivre avec cette pathologie.
D001172
C05.550.114.154, C05.799.114, C17.300.775.099, C20.111.199
La polychondrite chronique atrophiante est une maladie auto-immune rare qui s'attaque aux cartilages de votre corps. Cette pathologie inflammatoire touche principalement les oreilles, le nez, les articulations et parfois les voies respiratoires. Bien que méconnue, elle concerne environ 3 à 5 personnes sur un million en France selon les dernières données épidémiologiques [8,14]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D011081
C05.182.531, C17.300.182.531
La polydactylie, caractérisée par la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires, touche environ 1 naissance sur 500 en France. Cette malformation congénitale, bien que souvent bénigne, soulève de nombreuses questions chez les parents. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats esthétiques et fonctionnels.
D017689
C05.660.585.600, C16.131.621.585.600
La polymyosite est une maladie inflammatoire rare qui touche principalement les muscles squelettiques. Cette pathologie auto-immune provoque une faiblesse musculaire progressive, particulièrement au niveau des muscles proximaux des bras et des jambes. En France, elle affecte environ 5 à 10 personnes sur 100 000 habitants [1,2]. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
D017285
C05.651.594.819, C10.668.491.562.575
La porencéphalie est une malformation cérébrale rare caractérisée par la présence de cavités remplies de liquide dans le tissu cérébral. Cette pathologie neurologique congénitale touche environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12,13]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical adapté. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et familles concernés [1,2,3].
D065708
C05.660.207.620.500, C10.500.507.500.625, C16.131.621.207.620.500, C16.131.666.507.500.625
Le prognathisme est une pathologie orthodontique caractérisée par une projection anormale de la mâchoire vers l'avant. Cette malformation cranio-faciale touche environ 3 à 5% de la population française et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement, particulièrement pour les formes précoces de cette pathologie.
D011378
C05.500.460.655, C05.500.607.655, C05.660.207.540.460.655, C07.320.440.655, C07.320.610.655, C07.650.500.460.655, C16.131.621.207.540.460.655, C16.131.850.500.460.655
La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui affecte la réponse de l'organisme à l'hormone parathyroïdienne. Cette pathologie complexe touche environ 1 personne sur 100 000 en France et se manifeste par des troubles du métabolisme du calcium et du phosphore. Contrairement à l'hypoparathyroïdie classique, les glandes parathyroïdes fonctionnent normalement, mais les tissus cibles ne répondent pas correctement aux signaux hormonaux.
D011547
C05.116.198.709, C16.320.565.618.815, C18.452.104.709, C18.452.174.766, C18.452.648.618.815
La pseudopseudo-hypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [7]. Cette pathologie complexe se caractérise par des anomalies physiques spécifiques sans troubles du métabolisme calcique, contrairement à d'autres formes d'hypoparathyroïdie [6]. Bien que méconnue, cette maladie nécessite une prise en charge adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D011556
C05.116.198.709.628, C16.320.565.618.815.815, C18.452.104.709.628, C18.452.174.766.815, C18.452.648.618.815.815
La pycnodysostose est une maladie osseuse génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1,7 million en France [12]. Cette pathologie, causée par une mutation du gène CTSK, se caractérise par une densité osseuse anormalement élevée et une fragilité paradoxale des os [4,7]. Découverte en 1962, elle affecte principalement le développement squelettique et peut entraîner des complications importantes si elle n'est pas prise en charge correctement.
D058631
C05.116.099.708.779, C16.320.565.595.800, C16.320.812, C18.452.648.595.800
La pyomyosite est une infection bactérienne rare qui touche les muscles squelettiques. Cette pathologie, longtemps considérée comme tropicale, concerne désormais 2 à 3 cas pour 100 000 habitants en France selon les données 2024 de Santé Publique France [1,2]. Bien que méconnue, elle nécessite une prise en charge rapide pour éviter les complications graves.
D052880
C01.830.767, C05.651.594.909, C10.668.491.562.787
La périarthrite touche des millions de personnes en France, causant douleurs et limitations fonctionnelles importantes. Cette pathologie inflammatoire des tissus périarticulaires nécessite une prise en charge adaptée. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025, les symptômes à reconnaître et les solutions pour mieux vivre avec cette maladie.
D010489
C05.550.114.678, C05.550.251.595
La périostite est une inflammation du périoste, cette membrane qui entoure vos os. Cette pathologie touche principalement les sportifs et peut causer des douleurs importantes. Heureusement, avec un diagnostic précoce et un traitement adapté, la guérison est généralement complète. Découvrons ensemble cette maladie souvent méconnue mais bien réelle.
D010522
C01.160.595, C05.116.165.595
La pétrosite est une infection rare mais sérieuse de l'os temporal, située derrière l'oreille. Cette pathologie inflammatoire peut survenir comme complication d'une otite moyenne chronique ou d'une mastoïdite [1,3]. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge médicale urgente pour éviter des complications graves. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [1,2].
D059270
C01.160.495.750, C05.116.165.495.500, C09.218.705.663.841
Le rachitisme est une maladie osseuse qui touche principalement les enfants en croissance, causée par une carence en vitamine D, calcium ou phosphore. Cette pathologie, bien que rare dans les pays développés, connaît une recrudescence préoccupante. En France, les dernières données épidémiologiques révèlent une augmentation de 15% des cas depuis 2020, particulièrement chez les nourrissons de moins de 2 ans [6,8]. Heureusement, le rachitisme se traite efficacement lorsqu'il est diagnostiqué précocement.
D012279
C05.116.198.816, C18.452.104.816, C18.452.174.845, C18.654.521.500.133.770.734
Le rachitisme hypophosphatémique est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphore et la formation osseuse. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 20 000 en France, se caractérise par des déformations osseuses et une faiblesse musculaire. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les innovations 2024-2025, la prise en charge s'améliore considérablement pour offrir une meilleure qualité de vie aux patients.
D063730
C05.116.198.816.875, C18.452.104.816.875, C18.452.174.845.875, C18.452.750.400.750, C18.654.521.500.133.770.734.875
Le rachitisme hypophosphatémique familial représente une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes [7]. Contrairement au rachitisme classique, cette forme particulière résiste à la vitamine D et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais traitable.
D053098
C05.116.198.816.875.500, C12.050.351.968.419.815.647.500, C12.200.777.419.815.647.500, C12.950.419.815.647.500, C16.320.565.618.544.500, C16.320.831.647.500, C18.452.104.816.875.500, C18.452.174.845.875.500, C18.452.648.618.544.500, C18.452.750.400.500.500, C18.452.750.400.750.500, C18.654.521.500.133.770.734.875.500
La raideur musculaire touche des millions de personnes en France, provoquant une sensation de tension et de limitation des mouvements. Cette pathologie, caractérisée par une augmentation du tonus musculaire, peut affecter différents groupes musculaires et impacter significativement la qualité de vie. Comprendre ses mécanismes, ses causes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
D009127
C05.651.504, C10.597.613.550.500, C23.888.592.608.550.500
La rhabdomyolyse est une pathologie grave caractérisée par la destruction massive des fibres musculaires. Cette maladie libère des substances toxiques dans le sang, pouvant entraîner une insuffisance rénale aiguë. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge médicale urgente pour éviter des complications potentiellement mortelles.
D012206
C05.651.807
Le rhumatisme articulaire aigu est une maladie inflammatoire qui peut toucher le cœur, les articulations et le système nerveux. Cette pathologie, bien que rare en France, nécessite une prise en charge rapide pour éviter des complications graves. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
D012213
C01.150.252.410.890.731, C05.550.114.843, C05.799.825, C17.300.775.860
Le rhumatisme inflammatoire des ceintures, aussi appelé polymyalgia rheumatica, touche principalement les personnes de plus de 50 ans. Cette pathologie inflammatoire provoque des douleurs intenses dans les épaules, le cou et les hanches. Bien qu'elle puisse sembler inquiétante, elle se traite efficacement avec un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D011111
C05.651.742, C05.799.720, C17.300.775.720
Les rhumatismes touchent plus de 12 millions de Français et représentent l'une des principales causes de handicap dans notre pays [1]. Ces pathologies inflammatoires ou dégénératives des articulations, muscles et tissus conjonctifs évoluent constamment grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025 [3,4]. Comprendre ces maladies complexes vous permettra de mieux gérer votre santé articulaire.
D012216
C05.799, C17.300.775
La résorption osseuse correspond à un processus naturel de destruction du tissu osseux qui, lorsqu'il devient excessif, peut fragiliser considérablement votre squelette. Cette pathologie touche aujourd'hui plus de 3,8 millions de Français, principalement les femmes après la ménopause [14,15]. Comprendre ce mécanisme complexe vous permettra de mieux appréhender les enjeux de cette maladie et les solutions thérapeutiques disponibles.
D001862
C05.116.264
La rétrognathie, aussi appelée rétrognatisme, est une malformation caractérisée par un recul anormal de la mâchoire inférieure. Cette pathologie touche environ 3 à 5% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Bien plus qu'un simple problème esthétique, elle peut impacter significativement la fonction masticatoire, la respiration et la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement.
D063173
C05.500.460.827, C05.660.207.540.460.827, C07.320.440.827, C07.320.610.827, C07.650.500.460.827, C16.131.621.207.540.460.827, C16.131.850.500.460.827
La rétroversion de l'os désigne une anomalie de position où un os présente une inclinaison vers l'arrière par rapport à sa position anatomique normale. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, peut affecter différentes articulations, notamment la hanche et l'épaule. Bien que complexe à comprendre, cette malformation peut avoir des répercussions importantes sur votre mobilité et votre qualité de vie quotidienne.
D060751
C05.116.214.750, C23.300.970.374
La sacro-iliite est une inflammation des articulations sacro-iliaques, situées entre le sacrum et les os iliaques du bassin. Cette pathologie touche environ 0,3% de la population française, soit près de 200 000 personnes [1,2]. Les douleurs lombaires et fessières constituent les symptômes principaux. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires comme l'upadacitinib transforment la prise en charge en 2025 [3].
D058566
C05.550.114.854
Les sarcoglycanopathies représentent un groupe de maladies musculaires rares qui touchent principalement les muscles des ceintures. Ces pathologies génétiques, causées par des mutations dans les gènes codant pour les protéines sarcoglycanes, affectent environ 1 personne sur 100 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles neuromusculaires complexes.
D058088
C05.651.534.500.280.500, C08.618.923, C10.668.491.175.500.149.500, C14.280.238.812, C16.320.577.280.500
La scapulalgie, ou douleur de l'omoplate, touche près de 15% des adultes français selon les dernières données de Santé Publique France [13,14]. Cette pathologie complexe peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,4]. Découvrons ensemble cette maladie souvent méconnue.
D020069
C05.550.091.700, C23.888.592.612.094.700
La scoliose touche environ 2 à 3% de la population française, soit près de 2 millions de personnes [1]. Cette déformation de la colonne vertébrale, caractérisée par une courbure anormale en forme de S ou de C, peut survenir à tout âge mais se développe principalement pendant l'enfance et l'adolescence. Contrairement aux idées reçues, la scoliose n'est pas simplement une mauvaise posture mais une véritable pathologie complexe nécessitant une prise en charge adaptée.
D012600
C05.116.900.800.875
La spasticité musculaire touche plus de 500 000 personnes en France. Cette pathologie neurologique se caractérise par une contraction involontaire et permanente des muscles, causant raideur et douleurs. Découvrez les symptômes, traitements et innovations 2025 pour mieux comprendre et gérer cette maladie complexe.
D009128
C05.651.512, C10.597.613.550.550, C23.888.592.608.550.550
La spondylarthrite est une maladie inflammatoire chronique qui touche principalement la colonne vertébrale et les articulations sacro-iliaques. Cette pathologie auto-immune affecte environ 0,3% de la population française, soit près de 200 000 personnes [1]. Bien que méconnue du grand public, elle représente un enjeu majeur de santé publique par son impact sur la qualité de vie des patients.
D025241
C05.116.900.853.625, C05.550.114.865
Les spondylarthropathies regroupent plusieurs maladies inflammatoires chroniques qui touchent principalement la colonne vertébrale et les articulations. En France, ces pathologies concernent environ 0,5% de la population adulte, soit près de 300 000 personnes [1,15]. Bien que méconnues du grand public, elles représentent un enjeu majeur de santé publique avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [2,3].
D025242
C05.116.900.853.625.800, C05.550.114.865.800
La spondylite, aussi appelée spondylarthrite ankylosante, touche environ 180 000 personnes en France selon les dernières données de l'Assurance Maladie [1,2]. Cette maladie inflammatoire chronique affecte principalement la colonne vertébrale et peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5]. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
D013166
C01.160.762, C05.116.165.762, C05.116.900.853
La spondyloarthrite axiale touche principalement la colonne vertébrale et les articulations sacro-iliaques. Cette maladie inflammatoire chronique affecte environ 0,3% de la population française [1,2]. Découvrez les symptômes, les dernières innovations thérapeutiques 2024-2025 et comment mieux vivre avec cette pathologie au quotidien.
D000089183
C05.116.900.853.625.800.744, C05.550.069.340, C05.550.114.865.800.744
La spondyloarthrite axiale non radiographique représente une forme précoce de maladie inflammatoire chronique touchant principalement la colonne vertébrale et les articulations sacro-iliaques. Contrairement à sa forme radiographique, cette pathologie ne présente pas encore de lésions visibles à la radiographie standard, mais peut être détectée par IRM. En France, elle affecte environ 0,3% de la population adulte selon l'Assurance Maladie [1]. Cette maladie auto-immune touche particulièrement les jeunes adultes entre 20 et 40 ans, avec une légère prédominance masculine.
D000089202
C05.116.900.853.625.800.744.250, C05.550.069.340.250, C05.550.114.865.800.744.250
Le spondylolisthésis touche environ 6% de la population française, particulièrement après 50 ans. Cette pathologie vertébrale, caractérisée par le glissement d'une vertèbre sur une autre, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais traitable.
D013168
C05.116.900.938.500.500
La spondylolyse est une pathologie vertébrale caractérisée par une fracture de stress au niveau de l'arc postérieur des vertèbres lombaires. Cette maladie touche principalement les jeunes sportifs et peut évoluer vers un spondylolisthésis. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie du rachis, ses symptômes souvent méconnus et les innovations thérapeutiques 2025 qui révolutionnent sa prise en charge.
D013169
C05.116.900.938.500
La spondylose représente une pathologie dégénérative de la colonne vertébrale qui touche des millions de personnes en France. Cette maladie, caractérisée par l'usure progressive des vertèbres et des disques intervertébraux, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais traitable.
D055009
C05.116.900.938
La sténose du canal vertébral touche plus de 300 000 personnes en France. Cette pathologie, caractérisée par un rétrécissement du canal rachidien, provoque des douleurs et des troubles neurologiques qui impactent significativement la qualité de vie. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les innovations thérapeutiques 2025.
D013130
C05.116.900.825
La syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par la fusion de deux ou plusieurs doigts ou orteils. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 2 500 en France, peut affecter significativement la fonction de la main ou du pied. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats fonctionnels et esthétiques.
D013576
C05.116.099.370.894.819, C05.660.585.800, C05.660.906.819, C16.131.621.585.800, C16.131.621.906.819
Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des taches cutanées, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, ses manifestations et les dernières avancées thérapeutiques.
D044542
C05.660.207.525, C14.240.400.695, C14.280.400.695, C14.280.484.716.525, C16.131.077.525, C16.131.240.400.685, C16.131.621.207.525, C17.800.621.430.530.550.525
Le syndrome MELAS représente une maladie mitochondriale rare mais complexe qui touche environ 1 personne sur 4 000 en France [1,2]. Cette pathologie génétique affecte principalement le système nerveux et musculaire, provoquant des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux chez des patients jeunes. Comprendre cette maladie devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D017241
C05.651.460.620.520, C10.228.140.163.100.535, C10.228.140.300.275.500, C10.668.491.500.500.500, C14.907.253.329.500, C16.320.565.189.535, C18.452.132.100.535, C18.452.648.189.535, C18.452.660.560.620.520
Le syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) est une maladie mitochondriale rare qui touche environ 1 personne sur 400 000 en France [12]. Cette pathologie génétique se caractérise par des myoclonies, une épilepsie et une faiblesse musculaire progressive. Bien que complexe, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
D017243
C05.651.460.620.530, C10.228.140.163.100.545, C10.228.140.490.375.130.650.700, C10.228.140.490.493.063.650.700, C10.668.491.500.500.550, C16.320.565.189.545, C18.452.132.100.545, C18.452.648.189.545, C18.452.660.560.620.530
Le syndrome SAPHO est une maladie inflammatoire rare qui associe des manifestations cutanées et osseuses. Cette pathologie auto-inflammatoire touche principalement les adultes entre 30 et 50 ans, avec une prédominance féminine. Bien que méconnue, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D020083
C05.116.099.708.025
Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 60 000 en France [1]. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie chondroectodermique, affecte principalement le développement des os, du cœur et des dents. Découvert en 1940, ce syndrome présente des symptômes caractéristiques comme un nanisme, des malformations cardiaques et des anomalies dentaires [2,3]. Grâce aux avancées médicales récentes, le diagnostic précoce et les nouveaux traitements offrent aujourd'hui de meilleures perspectives aux patients.
D004613
C05.116.099.708.327, C16.131.077.350.398, C16.131.831.350.398, C16.320.850.250.398, C17.800.804.350.398, C17.800.827.250.398
Le syndrome d'Hallermann-Streiff-François est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 4 millions dans le monde. Cette pathologie complexe affecte principalement le développement crânio-facial, oculaire et pilaire. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.
D006210
C05.116.099.370.231.427, C05.660.207.231.427, C16.131.621.207.231.427
Le syndrome d'Isaacs-Mertens, aussi appelé neuromyotonie, est une maladie neurologique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [6]. Cette pathologie se caractérise par une hyperexcitabilité des nerfs périphériques, provoquant des contractions musculaires involontaires et continues. Bien que méconnue du grand public, cette maladie peut considérablement impacter la qualité de vie des patients.
D020386
C05.651.392, C10.668.829.425
Le syndrome de Camurati-Engelmann est une maladie osseuse rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [4,5]. Cette pathologie génétique provoque un épaississement progressif des os longs, entraînant douleurs et déformations. Bien que rare, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients [1,7].
D003966
C05.116.099.708.180, C16.320.144
Le syndrome de Caplan-Colinet est une pathologie pulmonaire rare qui associe pneumoconiose et polyarthrite rhumatoïde. Cette maladie professionnelle touche principalement les travailleurs exposés aux poussières minérales. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, ses symptômes et les dernières avancées thérapeutiques.
D002205
C05.550.114.154.219, C05.799.114.219, C08.381.483.581.300, C08.381.520.702.300, C17.300.775.099.219, C24.800.340
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le vieillissement cellulaire. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,7]. Caractérisé par un vieillissement prématuré et des troubles neurologiques progressifs, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,4,5].
D003057
C05.116.099.343.250, C10.574.500.362, C16.131.077.250, C16.320.240.562, C16.320.400.200, C18.452.284.250
Le syndrome de Costello est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France [15]. Cette pathologie, causée par des mutations du gène HRAS, se caractérise par des traits faciaux distinctifs, un retard de croissance et des complications cardiaques [17]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.
D056685
C05.660.207.219, C16.131.077.256, C16.320.188