Polychondrite chronique atrophiante : symptômes, diagnostic, traitements et suivi

La polychondrite chronique atrophiante, appelée polychondrite récidivante dans les sources anglophones, est une maladie inflammatoire rare qui évolue par poussées et atteint principalement les cartilages des oreilles, du nez et des voies respiratoires. [1] [2] [3] Elle peut également toucher les articulations, les yeux, l’audition, le cœur, les vaisseaux, la peau ou, plus rarement, les reins. [1] [2] Ses manifestations varient donc beaucoup d’une personne à l’autre et peuvent ressembler à celles d’autres maladies inflammatoires ou infectieuses. [2] [3]

Que se passe-t-il dans cette maladie ?

La cause exacte de la polychondrite chronique atrophiante reste inconnue. [1] [3] Une réaction immunitaire dirigée contre certains constituants du cartilage est suspectée, ce qui explique que la maladie soit généralement considérée comme auto-immune ou à médiation immunitaire. [1] [2] [3] Les poussées inflammatoires peuvent durer de quelques jours à plusieurs mois, s’atténuer puis réapparaître pendant plusieurs années. [1] [2] La répétition de ces poussées peut progressivement endommager les cartilages qui assurent le soutien de certaines structures. [1] [2]

Quels sont les principaux symptômes ?

L’atteinte la plus caractéristique est une inflammation douloureuse, rouge et gonflée de la partie cartilagineuse d’une oreille ou des deux oreilles. [1] [2] [3] Le lobule, qui ne contient pas de cartilage, est habituellement épargné. [1] [3] À la longue, la destruction du cartilage peut rendre l’oreille molle ou lui donner un aspect déformé. [1] [2] L’inflammation du cartilage nasal provoque une douleur ou une sensibilité du nez et peut, dans les formes évoluées, entraîner son affaissement en forme de selle. [1] [2]

Les articulations peuvent être douloureuses ou inflammatoires, notamment les genoux et les articulations reliant les côtes au sternum. [1] [2] Une atteinte oculaire peut se manifester par un œil rouge ou douloureux et prendre notamment la forme d’une épisclérite, d’une sclérite, d’une kératite ou d’une uvéite. [1] [2] [3] L’oreille moyenne ou interne peut aussi être touchée, avec une baisse de l’audition, des acouphènes, des vertiges ou des troubles de l’équilibre. [1] [4] Les atteintes neurologiques centrales sont décrites mais restent rares et ne doivent pas être confondues avec les manifestations auditives ou vestibulaires plus habituelles. [4]

Comment les voies respiratoires peuvent-elles être atteintes ?

L’inflammation peut atteindre le larynx, la trachée ou les bronches et provoquer une voix rauque, une toux, une respiration sifflante, un essoufflement ou une sensibilité au niveau du larynx. [1] [2] [5] La répétition des inflammations peut détruire les anneaux cartilagineux, rétrécir les voies aériennes ou les rendre trop souples, avec un risque de collapsus pendant la respiration. [2] [5] Une atteinte respiratoire peut parfois être prise à tort pour un asthme ou une autre maladie chronique des voies aériennes. [5] Le collapsus du larynx ou de la trachée peut obstruer le passage de l’air et constitue l’une des complications les plus graves de la maladie. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose principalement sur l’association des symptômes, de l’examen clinique, des analyses biologiques et de l’imagerie, après avoir écarté les maladies qui peuvent donner des signes comparables. [1] [2] Il n’existe pas de prise de sang qui confirme à elle seule une polychondrite chronique atrophiante. [1] [2] [3] Les analyses peuvent montrer une inflammation, une anémie ou une augmentation des globules blancs, mais ces anomalies ne sont pas spécifiques de la maladie. [1] [2] Des autoanticorps peuvent être recherchés surtout pour repérer ou exclure une maladie associée, car les anticorps dirigés contre le collagène de type II ne sont ni suffisamment sensibles ni suffisamment spécifiques. [2] [3]

Lorsque les voies respiratoires sont concernées ou suspectées, leur évaluation peut comprendre une exploration fonctionnelle respiratoire et un scanner thoracique, notamment en expiration pour rechercher un collapsus dynamique. [2] [5] Une laryngoscopie ou une bronchoscopie peut visualiser directement une inflammation, un rétrécissement ou une perte de soutien des voies aériennes. [2] [5] La bronchoscopie comporte cependant des risques particuliers lorsque la fonction respiratoire est très altérée et nécessite une évaluation préalable ainsi qu’une équipe expérimentée. [5] Une échocardiographie peut être envisagée pour rechercher une atteinte de la racine de l’aorte, de l’aorte ascendante ou des valves cardiaques. [1] [2] Une biopsie d’un cartilage inflammatoire est rarement nécessaire pour confirmer le diagnostic. [1] [2]

Quelles maladies doivent être distinguées de la polychondrite ?

Le bilan vise notamment à distinguer la polychondrite d’une infection, d’une granulomatose avec polyangéite et d’autres maladies inflammatoires ou auto-immunes. [2] [3] [5] Une polyarthrite rhumatoïde, un lupus, une vascularite systémique ou une maladie inflammatoire de l’intestin peuvent être associés à la polychondrite ou produire certaines manifestations voisines. [2] Le syndrome VEXAS est une maladie distincte due à une mutation acquise du gène UBA1, même s’il peut également provoquer une inflammation des cartilages. [2] [4] [5] Cette possibilité est particulièrement discutée chez des hommes âgés présentant notamment une anémie macrocytaire, une fièvre récurrente, des manifestations cutanées ou une maladie difficile à contrôler. [2] [4] [5]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement est adapté à la localisation des atteintes, à leur gravité et au risque pour les organes. [2] [3] Une atteinte légère limitée aux oreilles, au nez ou aux articulations peut être traitée par des médicaments anti-inflammatoires, de la colchicine ou de la dapsone. [1] [2] [3] Des corticostéroïdes sont souvent utilisés lorsque ces traitements ne suffisent pas ou lorsque la maladie est plus importante. [1] [2] Le méthotrexate ou d’autres immunosuppresseurs peuvent être associés dans les formes modérées à sévères ou résistantes aux corticostéroïdes. [1] [2] [3] Des médicaments biologiques ont également été utilisés dans certaines formes réfractaires, avec des résultats variables selon les traitements et les patients. [3] [5] Aucun de ces traitements n’a été évalué dans des essais randomisés démontrant une diminution de la mortalité, ce qui explique l’absence d’une stratégie médicamenteuse unique. [2] [3]

Un rétrécissement ou un collapsus important de la trachée peut nécessiter une dilatation, la pose d’un dispositif de soutien, une trachéotomie ou une reconstruction chirurgicale. [1] [2] [3] Ces interventions sont choisies selon l’emplacement et l’étendue des lésions, car les dispositifs placés dans les voies aériennes peuvent eux-mêmes entraîner des complications. [5] L’intubation peut être techniquement difficile en présence d’un rétrécissement trachéal et les manipulations dans la trachée peuvent aggraver dangereusement l’inflammation. [2]

Pourquoi un suivi régulier est-il nécessaire ?

Le suivi recherche les nouvelles poussées ainsi que les atteintes respiratoires, oculaires, auditives et cardiovasculaires susceptibles de modifier la prise en charge. [1] [2] Une atteinte oculaire, en particulier celle de la sclère, peut être difficile à traiter et menacer la vision. [1] [2] Les complications cardiovasculaires graves comprennent notamment les atteintes des valves, l’inflammation de l’aorte et les anévrismes des gros vaisseaux. [2] Un traitement prolongé par corticostéroïdes expose à l’ostéoporose, ce qui peut conduire l’équipe soignante à prévoir des mesures de prévention adaptées. [1] [2] En cas de traitement immunosuppresseur combiné, la prévention de certaines infections opportunistes et la mise à jour de vaccinations contre des infections courantes peuvent faire partie de la prise en charge. [1] [2]