Syndrome SAPHO : symptômes, diagnostic, évolution et traitements

Le syndrome SAPHO est une maladie inflammatoire rare qui associe principalement des atteintes des os et des articulations à des manifestations cutanées. [1] Son nom correspond aux initiales de cinq manifestations caractéristiques : synovite, acné, pustulose, hyperostose et ostéite. [1] Ces manifestations ne sont pas nécessairement toutes présentes ni simultanées, car les symptômes cutanés et ostéoarticulaires peuvent apparaître à des périodes différentes. [1] Ce décalage entre les symptômes peut retarder le diagnostic, notamment lorsque des lésions cutanées anciennes ou discrètes ne sont pas rapprochées des douleurs osseuses. [1]

Comment se manifeste l’atteinte des os et des articulations ?

L’atteinte ostéoarticulaire peut comprendre une ostéite aseptique, une hyperostose, une synovite, une enthésite et un remodelage osseux anormal. [1] L’ostéite désigne ici une inflammation de l’os, tandis que l’hyperostose correspond à une augmentation anormale de la formation osseuse. [1] La région antérieure du thorax est particulièrement caractéristique, avec une atteinte possible des articulations sternoclaviculaires, du manubrium, de l’extrémité interne des clavicules et des premières articulations entre les côtes et le sternum. [1] La colonne vertébrale, les articulations sacro-iliaques, la mandibule et les os longs peuvent également être concernés. [1] Les lésions précoces peuvent se traduire par un œdème de la moelle osseuse ou des zones focales de destruction osseuse, alors que les lésions chroniques présentent plus souvent une ostéosclérose ou une hyperostose. [1] Il n’est toutefois pas démontré que chaque patient passe systématiquement d’une phase destructrice précoce à une phase tardive de formation osseuse excessive. [1]

Quels symptômes cutanés peuvent être associés ?

La pustulose palmoplantaire est la manifestation cutanée la plus fréquemment associée au syndrome SAPHO. [1] Elle provoque des poussées de pustules stériles sur les paumes et les plantes, avec parfois rougeur, desquamation, fissures et douleur. [1] Une pustulose palmoplantaire ancienne reste un indice diagnostique utile même si aucune lésion n’est visible au moment de l’évaluation. [1] Une acné sévère ou d’autres manifestations cutanées impliquant notamment les neutrophiles peuvent aussi être observées. [1] L’absence de lésions cutanées actives n’exclut pas le syndrome, car les symptômes musculosquelettiques peuvent précéder leur apparition. [1]

Le syndrome SAPHO ne doit pas être assimilé à l’ensemble des maladies pustuleuses de la peau. [1] L’association clinique la mieux établie concerne la pustulose palmoplantaire, alors que les liens directs avec le psoriasis pustuleux généralisé ou l’acrodermatite continue de Hallopeau sont beaucoup moins étayés. [1] Le profil osseux du syndrome SAPHO, dominé par l’ostéite chronique, l’ostéosclérose et l’hyperostose, diffère des atteintes osseuses habituellement décrites dans ces autres maladies pustuleuses. [1]

Quelles sont les causes du syndrome SAPHO ?

La cause exacte du syndrome SAPHO n’est pas établie. [1] Les données disponibles évoquent une maladie complexe et probablement polygénique, dans laquelle plusieurs voies inflammatoires et facteurs liés aux tissus pourraient intervenir. [1] Des voies inflammatoires communes au syndrome SAPHO et à certaines dermatoses pustuleuses ont été décrites, mais ce chevauchement ne prouve pas que ces maladies aient la même origine. [1] La bactérie Cutibacterium acnes a parfois été recherchée dans les lésions d’ostéite, mais les résultats sont inconstants et ne démontrent pas que le syndrome SAPHO soit une infection bactérienne active. [1]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

L’évaluation rapproche la localisation des douleurs, les constatations de l’examen clinique, les antécédents cutanés et les résultats de l’imagerie. [1] L’IRM est utile pour repérer l’inflammation active, notamment l’œdème de la moelle osseuse. [1] Le scanner détecte mieux l’ostéosclérose, l’hyperostose et les autres modifications osseuses prolifératives. [1] La scintigraphie osseuse peut montrer au niveau de la paroi thoracique antérieure une image caractéristique appelée signe de la tête de taureau. [1] Les marqueurs inflammatoires sanguins habituels ne sont pas spécifiques de la maladie et les examens microbiologiques sont généralement négatifs. [1]

Les diagnostics à écarter dépendent de la présentation et comprennent notamment une infection osseuse, une tumeur, une ostéomyélite chronique récurrente multifocale, une spondyloarthrite ou un rhumatisme psoriasique. [1] Une douleur osseuse aiguë associée à un œdème médullaire à l’imagerie nécessite une évaluation attentive, car cet aspect peut initialement évoquer une ostéomyélite infectieuse ou une métastase osseuse. [1] Une évaluation associant plusieurs disciplines est particulièrement utile lorsque les manifestations sont décalées dans le temps, atypiques ou présentes dans plusieurs organes. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement est individualisé selon les symptômes dominants, les organes atteints, les traitements déjà essayés, les maladies associées et les effets indésirables possibles. [1] Les anti-inflammatoires non stéroïdiens et les bisphosphonates peuvent réduire la douleur osseuse ou l’activité de l’ostéite chez certains patients. [1] D’autres traitements anti-inflammatoires, immunomodulateurs ou ciblés peuvent être envisagés en fonction du profil cutané et ostéoarticulaire. [1] Les données concernant les traitements biologiques et les petites molécules dans le syndrome SAPHO proviennent encore largement de cohortes rétrospectives, de petites séries et de cas isolés. [1] Il n’existe donc pas d’algorithme standardisé permettant de choisir un traitement ciblé à partir d’un biomarqueur. [1]

La réponse peut différer entre la peau et les os : un traitement efficace sur les pustules peut avoir peu d’effet sur l’ostéite, et inversement. [1] Les inhibiteurs du TNF peuvent améliorer l’inflammation ostéoarticulaire réfractaire chez certains patients, mais ils peuvent aussi déclencher ou aggraver une éruption psoriasiforme ou une pustulose palmoplantaire paradoxale. [1] Les inhibiteurs de la voie IL-36 ont démontré une efficacité dans le psoriasis pustuleux généralisé, mais les preuves sont insuffisantes pour conclure qu’ils améliorent l’ostéite, l’hyperostose ou la douleur osseuse chronique du syndrome SAPHO. [1] Une amélioration visible de la peau ne suffit donc pas à conclure que l’inflammation osseuse ou le risque de progression structurale ont disparu. [1]

Quelle est l’évolution et quand demander une évaluation médicale ?

Le syndrome SAPHO évolue souvent avec des douleurs osseuses chroniques et des périodes d’activité inflammatoire intermittente. [1] Les rechutes sont fréquentes et la réponse aux traitements varie d’un patient à l’autre. [1] Le suivi doit tenir compte séparément de la douleur, de la fonction articulaire, de la qualité de vie, de l’activité inflammatoire à l’IRM et des changements osseux structuraux au scanner. [1]

Une pustulose palmoplantaire persistante associée à une douleur inflammatoire antérieure du thorax, à des gonflements sternoclaviculaires répétés, à une douleur inflammatoire du dos ou à une ostéosclérose inexpliquée justifie de rechercher une atteinte ostéoarticulaire. [1] L’imagerie du squelette doit être orientée par les symptômes et l’examen clinique plutôt que réalisée systématiquement chez toute personne atteinte d’une maladie pustuleuse de la peau. [1]