Syndrome d’Isaacs-Mertens : symptômes, diagnostic et traitements

Le syndrome d’Isaacs-Mertens, également appelé neuromyotonie, est un syndrome rare caractérisé par une hyperactivité des nerfs qui stimulent les fibres musculaires. [1] Il provoque principalement des tressautements et des contractions musculaires continus, des crampes et une raideur qui peut augmenter progressivement. [1] Son diagnostic associe l’évaluation des symptômes à l’électromyographie, aux études de conduction nerveuse et à certaines analyses sanguines. [1]

Quels sont les symptômes du syndrome d’Isaacs-Mertens ?

Les manifestations concernent particulièrement les muscles des bras et des jambes, qui peuvent tressaillir et se contracter continuellement. [1] Ces mouvements musculaires ondulants, parfois comparés aux mouvements d’un « sac de vers », sont appelés myokymies. [1] Des spasmes et des crampes peuvent également apparaître par intermittence dans les mains et les pieds. [1]

Les muscles deviennent souvent progressivement plus raides et mettent davantage de temps à se relâcher après une contraction. [1] Une transpiration plus abondante peut accompagner les manifestations musculaires. [1]

Quelle est l’origine du syndrome ?

Le syndrome semble prendre naissance dans les nerfs périphériques, c’est-à-dire les nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière. [1] Un mécanisme décrit met en jeu un anticorps qui attaque une partie particulière de la membrane cellulaire. [1] Le syndrome peut également être héréditaire. [1]

Le syndrome d’Isaacs-Mertens peut survenir chez des personnes atteintes d’un cancer, d’une myasthénie grave ou d’un thymome, qui est une tumeur du thymus. [1] Il peut aussi être observé en association avec une thyroïdite de Hashimoto, une carence en vitamine B12, une maladie cœliaque ou une maladie rhumatismale systémique. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur les symptômes et sur un examen clinique. [1] L’électromyographie étudie l’activité électrique des muscles, tandis que les études de conduction nerveuse évaluent le fonctionnement des nerfs. [1] Dans ce syndrome, ces examens peuvent mettre en évidence des anomalies caractéristiques. [1]

Des analyses de sang peuvent rechercher les anticorps Caspr2 ainsi que d’autres anticorps associés à la réponse immunitaire. [1] Ces anticorps sont retrouvés chez des patients atteints du syndrome d’Isaacs-Mertens, mais aussi dans d’autres troubles neurologiques auto-immuns. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Certains médicaments habituellement classés parmi les anticonvulsivants peuvent soulager les symptômes du syndrome d’Isaacs-Mertens. [1] La carbamazépine, la phénytoïne, la gabapentine et le valproate figurent parmi les médicaments mentionnés à cet effet. [1] Le clonazépam est également cité parmi les traitements possibles. [1]

Certaines personnes peuvent aussi bénéficier d’immunoglobulines administrées par voie intraveineuse ou d’une plasmaphérèse, administrées en association avec des corticoïdes. [1] Les immunoglobulines intraveineuses sont une solution contenant de nombreux anticorps prélevés auprès d’un groupe de donneurs. [1] La plasmaphérèse consiste à filtrer le sang afin d’en retirer des substances nocives, notamment des anticorps anormaux. [1]