Polydactylie : formes, diagnostic, soins et évolution

La polydactylie, aussi appelée hyperdactylie, est une anomalie congénitale caractérisée par la présence d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire. [1] Elle résulte d’une perturbation de la formation du membre au cours du développement embryonnaire. [1] [2] Le doigt supplémentaire peut aller d’un petit appendice constitué principalement de peau et de tissus mous à un doigt bien formé, articulé avec la main ou le pied. [2] La polydactylie peut être isolée ou faire partie d’un syndrome comportant d’autres anomalies congénitales. [1] [2]

Quels sont les différents types de polydactylie ?

La classification repose principalement sur la position du doigt ou de l’orteil supplémentaire. [1] [2] La forme préaxiale, dite radiale à la main ou tibiale au pied, concerne le côté du pouce ou du gros orteil. [1] [2] La forme postaxiale, dite ulnaire à la main ou fibulaire au pied, concerne le côté du petit doigt ou du petit orteil. [1] [2] La polydactylie centrale correspond à la duplication d’un des doigts ou orteils du milieu et reste beaucoup plus rare. [2] À la main, une forme centrale peut être associée à une syndactylie, c’est-à-dire à l’union de deux doigts, ou à une main fendue. [1]

Dans certaines formes postaxiales, le doigt supplémentaire est bien développé et possède une connexion osseuse avec la main ou le pied. [2] Dans d’autres formes postaxiales, il est rudimentaire, non fonctionnel et relié par un pédicule étroit contenant des tissus, des vaisseaux et des nerfs. [2] Ces différences anatomiques déterminent les examens utiles et la technique de correction éventuellement proposée. [1]

Pourquoi une polydactylie apparaît-elle ?

La formation des doigts dépend de plusieurs signaux moléculaires qui organisent le membre en développement. [1] [2] Des variations de nombreux gènes participant à ces mécanismes ont été associées à différentes formes de polydactylie. [1] [2] Certaines formes isolées ou syndromiques sont souvent transmises selon un mode autosomique dominant, mais d’autres formes suivent un mode récessif ou surviennent sans antécédent familial connu. [1] [2] Une transmission autosomique dominante signifie qu’une variation génétique peut concerner aussi bien les filles que les garçons lorsqu’un parent la porte. [1] Le mode de transmission et l’expression de l’anomalie peuvent toutefois varier selon la forme en cause. [2]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

Une polydactylie peut être repérée avant la naissance par échographie ou constatée lors de l’examen du nouveau-né. [1] Lorsqu’elle est détectée pendant la grossesse, l’évaluation échographique recherche notamment d’éventuelles anomalies des autres membres, du cœur, des reins et du système nerveux. [1] Après la naissance, l’examen précise la position, la taille, la mobilité et le degré de développement du doigt ou de l’orteil supplémentaire. [1] [2] Des radiographies peuvent montrer si le doigt supplémentaire contient des os et préciser ses connexions avec les articulations voisines. [1] Avant une opération, cette analyse anatomique aide à déterminer les structures osseuses, ligamentaires et tendineuses concernées. [1]

La distinction entre une forme isolée et une forme syndromique est importante, car une polydactylie peut accompagner des anomalies touchant d’autres organes. [1] [2] L’évaluation tient notamment compte des autres anomalies congénitales, de l’histoire familiale et de l’atteinte d’une ou plusieurs extrémités. [1] Selon le contexte, plusieurs professionnels peuvent participer à cette évaluation, notamment des spécialistes de la génétique, de la période néonatale et de la chirurgie. [1]

Quels soins peuvent être proposés ?

La prise en charge dépend de la localisation du doigt supplémentaire, de sa complexité anatomique et de son retentissement fonctionnel. [1] Une forme simple peut relever d’un geste limité, tandis qu’une duplication complexe peut nécessiter une reconstruction des os, des ligaments et des tendons. [1] Pour une duplication du pouce, l’objectif est de conserver ou de reconstruire un pouce stable et fonctionnel. [1] Cette reconstruction nécessite habituellement l’évaluation d’un chirurgien ayant une expertise de la main. [1] Pour le pied, une intervention peut être envisagée afin d’améliorer l’aspect, le chaussage, la marche ou la qualité de vie. [1] La grande diversité des formes du pied impose une décision individualisée plutôt qu’une technique identique pour tous les enfants. [1]

Certaines techniques de ligature d’un appendice rudimentaire exposent à la formation d’un névrome douloureux au niveau du nerf sectionné. [1] Le choix de la méthode doit donc tenir compte de la présence de nerfs, de vaisseaux et d’éventuelles attaches osseuses. [1] [2]

Quelle est l’évolution de la polydactylie ?

L’évolution d’une polydactylie isolée est généralement très favorable. [1] Après une correction adaptée, la plupart des enfants peuvent utiliser leurs doigts ou leurs orteils avec une mobilité complète. [1] Lorsqu’elle appartient à un syndrome, le pronostic dépend surtout de la nature et de la gravité des autres anomalies congénitales. [1] Après une intervention à la main, une raideur, une laxité ligamentaire ou un névrome douloureux peuvent altérer le résultat fonctionnel. [1] Après une correction au pied, une déviation résiduelle du gros ou du petit orteil peut parfois nécessiter une nouvelle évaluation. [1] Le suivi postopératoire recherche ainsi une déformation persistante ou apparaissant au cours de la croissance. [1]

Quand demander une évaluation et quelle place pour le conseil génétique ?

La découverte d’une polydactylie chez un nouveau-né justifie une évaluation recherchant d’autres manifestations susceptibles d’orienter vers un syndrome. [1] [2] Une histoire familiale de polydactylie est également utile pour apprécier la possibilité d’une forme héréditaire. [1] Le conseil génétique peut aider la famille à comprendre le mode de transmission possible et le risque de récurrence. [1] [2] Pendant une grossesse, l’échographie prénatale peut détecter une polydactylie et permettre la recherche d’autres anomalies fœtales. [1]