L'afibrinogénémie est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, caractérisée par l'absence totale de fibrinogène dans le sang, affecte environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux pour prévenir les complications hémorragiques.
D000347
C15.378.100.100.056, C15.378.100.141.072, C15.378.463.067, C16.320.099.056
L'agammaglobulinémie est une maladie rare du système immunitaire qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [14,15]. Cette pathologie se caractérise par une absence quasi-totale d'anticorps dans le sang, rendant l'organisme particulièrement vulnérable aux infections. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour permettre aux patients de mener une vie normale.
D000361
C15.378.147.142, C15.604.515.032, C20.673.088
L'agranulocytose est une pathologie hématologique grave caractérisée par une chute drastique des globules blancs neutrophiles. Cette maladie rare touche environ 3 à 5 personnes sur 100 000 en France chaque année [14,15]. Bien que préoccupante, l'agranulocytose bénéficie aujourd'hui de nouvelles approches thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure compréhension de ses mécanismes [4,8].
D000380
C15.378.553.546.184
L'anasarque foetoplacentaire, aussi appelée hydrops fetalis, est une pathologie rare mais grave qui touche le fœtus pendant la grossesse. Cette accumulation anormale de liquide dans les tissus fœtaux nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
D015160
C12.050.703.277.060.480, C15.378.295.480, C15.378.420.826.100.350, C16.300.060.480, C16.320.365.826.100.350, C20.306.480, C23.888.277.395
L'anomalie de Pelger-Huët est une pathologie hématologique rare qui affecte la morphologie des globules blancs. Cette maladie génétique, souvent découverte fortuitement lors d'un bilan sanguin, se caractérise par des noyaux de neutrophiles hyposegmentés. Bien que généralement bénigne, elle nécessite une surveillance médicale appropriée pour distinguer les formes héréditaires des formes acquises.
D010381
C15.378.553.696, C16.320.784
Les anomalies des plaquettes touchent des milliers de Français chaque année. Ces troubles sanguins, souvent méconnus, peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. Mais rassurez-vous : les avancées médicales de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces pathologies, leurs symptômes et les traitements disponibles.
D001791
C15.378.140
Les anomalies des protéines plasmatiques regroupent un ensemble de pathologies complexes qui affectent la composition normale des protéines dans le sang. Ces troubles peuvent révéler des maladies sous-jacentes graves ou constituer des entités pathologiques à part entière. En France, ces anomalies touchent environ 2 à 3% de la population adulte selon les dernières données épidémiologiques [5]. Comprendre ces pathologies est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D001796
C15.378.147
L'anémie touche près de 25% de la population mondiale et représente un enjeu majeur de santé publique [17]. Cette pathologie, caractérisée par une diminution du nombre de globules rouges ou de leur capacité à transporter l'oxygène, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5,6]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie fréquente mais souvent méconnue.
D000740
C15.378.071
L'anémie aplasique est une maladie rare mais grave qui touche la moelle osseuse. Cette pathologie empêche votre corps de produire suffisamment de cellules sanguines. En France, elle affecte environ 2 à 3 personnes sur un million chaque année [5]. Mais rassurez-vous, les traitements ont considérablement évolué ces dernières années. D'ailleurs, 2024-2025 marquent une révolution thérapeutique avec l'arrivée de nouveaux médicaments prometteurs [1,2,3].
D000741
C15.378.071.085, C15.378.190.223.250
L'anémie de Blackfan-Diamond est une maladie génétique rare qui affecte la production de globules rouges. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [5,15]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.
D029503
C15.378.071.085.080.090, C15.378.071.750.500, C15.378.190.223.500.500.090, C16.320.077.090
L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 350 000 en France [13,14]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement la moelle osseuse et augmente considérablement le risque de cancers. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
D005199
C15.378.071.085.080.280, C15.378.190.223.500.500.280, C16.320.077.280, C18.452.284.280
L'anémie dysérythropoïétique congénitale représente un groupe rare de maladies héréditaires affectant la production des globules rouges. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une formation anormale des érythrocytes dans la moelle osseuse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
D000742
C15.378.071.141.150.095, C16.320.070.095
L'anémie hypochrome touche des millions de personnes en France, se caractérisant par des globules rouges pâles et de petite taille. Cette pathologie, souvent liée à une carence en fer, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet les symptômes à reconnaître, les traitements disponibles et les innovations récentes pour mieux comprendre et gérer cette maladie.
D000747
C15.378.071.196
L'anémie hypoplasique congénitale représente un groupe rare de pathologies héréditaires caractérisées par une production insuffisante de cellules sanguines dès la naissance. Cette maladie, aussi appelée aplasie médullaire congénitale, touche environ 1 naissance sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
D029502
C15.378.071.085.080, C15.378.190.223.500.500, C16.320.077
L'anémie hémolytique est une pathologie complexe où les globules rouges sont détruits plus rapidement qu'ils ne sont produits [4,19]. Cette maladie touche environ 1 à 3 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [2,5]. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [6,7,8]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
D000743
C15.378.071.141
L'anémie hémolytique auto-immune est une maladie rare où votre système immunitaire attaque vos propres globules rouges. Cette pathologie touche environ 1 à 3 personnes sur 100 000 en France [15,16]. Bien que complexe, elle se traite de mieux en mieux grâce aux innovations thérapeutiques récentes. Découvrons ensemble cette maladie pour mieux la comprendre et la gérer.
D000744
C15.378.071.141.125, C20.111.175
L'anémie hémolytique congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les globules rouges dès la naissance. Cette pathologie se caractérise par une destruction prématurée des globules rouges, entraînant une anémie chronique. En France, elle touche environ 1 personne sur 50 000, avec des variations selon les régions [1,7]. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux vivre avec au quotidien.
D000745
C15.378.071.141.150, C16.320.070
L'anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire représente un groupe de maladies rares du sang présentes dès la naissance. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Contrairement aux anémies classiques, ces troubles provoquent une destruction prématurée des globules rouges sans modification de leur forme sphérique. Comprendre cette maladie complexe vous aidera à mieux appréhender les enjeux diagnostiques et thérapeutiques actuels.
D000746
C15.378.071.141.150.100, C16.320.070.100
L'anémie macrocytaire se caractérise par des globules rouges anormalement volumineux et une diminution de leur nombre dans le sang [1]. Cette pathologie hématologique touche environ 2 à 5% de la population française, avec une prévalence qui augmente avec l'âge [2,11]. Contrairement aux idées reçues, cette maladie peut avoir des causes très variées et nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications.
D000748
C15.378.071.252
L'anémie myélophtisique est une pathologie complexe qui touche la moelle osseuse et perturbe la production normale des cellules sanguines. Cette maladie rare, caractérisée par l'infiltration de la moelle osseuse par des cellules anormales, nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser les chances de traitement.
D000750
C15.378.071.307, C15.378.190.636.085
L'anémie mégaloblastique est une pathologie hématologique caractérisée par la production de globules rouges anormalement volumineux et immatures. Cette maladie, principalement causée par des carences en vitamine B12 ou en acide folique, touche environ 2% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [6,7]. Bien que souvent méconnue, cette pathologie peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie si elle n'est pas diagnostiquée et traitée rapidement.
D000749
C15.378.071.252.196
L'anémie néonatale touche environ 2 à 5% des nouveau-nés en France selon les dernières données du Programme national de dépistage néonatal [2]. Cette pathologie, caractérisée par un taux d'hémoglobine insuffisant chez le bébé, peut avoir des conséquences importantes sur son développement. Heureusement, les innovations diagnostiques 2024-2025 permettent aujourd'hui une prise en charge précoce et efficace [3,4]. Découvrons ensemble tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie qui inquiète légitimement les parents.
D000751
C15.378.071.363, C16.614.053
L'anémie par carence en fer touche près de 25% des femmes en âge de procréer en France [1]. Cette pathologie, souvent sous-diagnostiquée, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Fatigue persistante, essoufflement, pâleur... ces symptômes ne sont pas une fatalité. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, de nouveaux traitements plus efficaces voient le jour [3,4]. Découvrez comment reconnaître, traiter et vivre avec cette maladie.
D018798
C15.378.071.196.300, C18.452.565.400.500
L'anémie pernicieuse, aussi appelée maladie de Biermer, est une pathologie auto-immune qui empêche l'absorption de la vitamine B12. Cette maladie touche environ 0,1% de la population française et peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Heureusement, les traitements actuels permettent une vie normale.
D000752
C15.378.071.252.196.500, C18.654.521.500.133.699.923.280
L'anémie réfractaire représente une forme complexe d'anémie qui résiste aux traitements conventionnels. Cette pathologie hématologique, souvent liée aux syndromes myélodysplasiques, touche principalement les personnes âgées de plus de 60 ans. Contrairement aux anémies classiques, elle ne répond pas aux supplémentations en fer ou en vitamines habituelles. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent cependant de nouveaux espoirs pour les patients concernés.
D000753
C15.378.071.400, C15.378.190.625.062
L'anémie réfractaire avec excès de blastes représente une forme particulière de syndrome myélodysplasique qui touche environ 2 000 nouveaux patients chaque année en France [6,7]. Cette pathologie hématologique complexe se caractérise par une production défaillante de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Bien que le diagnostic puisse sembler inquiétant, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D000754
C15.378.071.400.080, C15.378.190.625.062.080
L'anémie sidéroblastique est une maladie rare du sang qui affecte la production des globules rouges. Cette pathologie se caractérise par une accumulation anormale de fer dans les mitochondries des cellules précurseurs des globules rouges [2,13]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées récentes de 2024-2025.
D000756
C15.378.071.419, C15.378.190.625.070
L'aplasie médullaire est une maladie rare où la moelle osseuse ne produit plus suffisamment de cellules sanguines. Cette pathologie touche environ 2 à 5 personnes par million d'habitants en France chaque année. Bien que complexe, elle bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025.
D000080983
C15.378.190.223
La carence en vitamine K représente un trouble nutritionnel souvent méconnu qui peut avoir des conséquences graves sur votre santé. Cette vitamine essentielle joue un rôle crucial dans la coagulation sanguine et la santé osseuse. Bien que relativement rare dans les pays développés, cette pathologie touche particulièrement les nouveau-nés, les personnes âgées et celles souffrant de troubles digestifs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, ses manifestations et les solutions thérapeutiques disponibles en 2025.
D014813
C15.378.100.920, C15.378.463.841, C18.654.521.500.133.912
La coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) est une pathologie complexe qui bouleverse l'équilibre naturel de votre système de coagulation. Cette maladie grave, souvent méconnue du grand public, touche environ 1% des patients hospitalisés en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour reconnaître ses signes et agir rapidement.
D004211
C15.378.100.220, C15.378.463.250, C15.378.925.220
Les complications hématologiques de la grossesse touchent environ 15% des femmes enceintes en France [1,3]. Ces troubles du sang peuvent survenir à tout moment et nécessitent une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,4]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces pathologies pour mieux les comprendre et les gérer.
D011250
C12.050.703.667, C15.378.785
La crise blastique représente la phase la plus avancée de la leucémie myéloïde chronique, touchant environ 300 nouveaux patients chaque année en France [13]. Cette évolution dramatique transforme une maladie chronique gérable en urgence hématologique. Mais rassurez-vous, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2]. Comprendre cette pathologie vous permettra de mieux appréhender les enjeux et les solutions disponibles.
D001752
C04.557.337.539.250.100, C04.697.098.500.110, C15.378.190.636.370.100, C23.550.291.500.485.100, C23.550.727.098.500.110
La cryoglobulinémie est une pathologie complexe caractérisée par la présence d'immunoglobulines anormales dans le sang qui précipitent au froid. Cette maladie rare touche environ 1 personne sur 100 000 en France [2]. Bien que méconnue du grand public, elle peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,5].
D003449
C14.907.454.140, C15.378.147.780.243, C15.378.463.515.140, C17.800.862.201, C20.683.780.250
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui touche plus de 32 000 personnes en France [2]. Cette pathologie héréditaire transforme les globules rouges en forme de faucille, causant douleurs et complications. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4,5]. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et vivre avec cette maladie.
D000755
C15.378.071.141.150.150, C15.378.420.155, C16.320.070.150, C16.320.365.155
La drépanocytose SC représente une forme particulière de maladie drépanocytaire qui touche des milliers de personnes en France [1]. Cette pathologie génétique, moins connue que la drépanocytose SS classique, mérite pourtant toute votre attention. Contrairement aux idées reçues, elle peut provoquer des complications sérieuses malgré des symptômes parfois plus discrets [2,3]. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients [4,5].
D006450
C15.378.071.141.150.150.440, C15.378.420.155.440, C16.320.070.150.440, C16.320.365.155.440
Le dysfonctionnement de l'activité bactéricide phagocytaire représente une pathologie rare mais complexe du système immunitaire. Cette maladie affecte la capacité des cellules phagocytaires à éliminer efficacement les bactéries pathogènes. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13]. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
D010585
C15.378.553.774, C20.673.774
La dysgammaglobulinémie représente un groupe de troubles immunitaires caractérisés par des anomalies dans la production ou la fonction des immunoglobulines. Cette pathologie, qui touche environ 1 personne sur 25 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France, peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs.
D004406
C15.378.147.333, C20.673.430
La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les télomères, ces structures protectrices de nos chromosomes. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 1 million en France et se manifeste par une triade caractéristique : anomalies cutanées, ongles dystrophiques et leucoplasie orale. Mais au-delà de ces signes visibles, cette maladie peut impacter gravement la moelle osseuse, les poumons et d'autres organes vitaux.
D019871
C15.378.190.223.500.750, C16.131.831.150, C16.320.322.108, C16.320.850.235, C17.800.804.150, C17.800.827.235
La déficience en GATA2 est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et la production de cellules sanguines. Cette pathologie, causée par des mutations du gène GATA2, touche environ 1 personne sur 500 000 en France [15]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les options de traitement et les dernières avancées thérapeutiques de 2025.
D000077428
C15.378.190.625.265, C16.320.314
Le déficit en IgA représente la plus fréquente des immunodéficiences primaires, touchant environ 1 personne sur 600 en France [1,8]. Cette pathologie, souvent méconnue, se caractérise par une diminution ou une absence d'immunoglobulines A dans le sang. Bien que certaines personnes vivent sans symptômes, d'autres développent des infections récurrentes ou des troubles auto-immuns. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives [2,3].
D017098
C15.378.147.333.500, C20.673.430.500
Le déficit en IgG représente une pathologie immunitaire complexe qui touche environ 1 personne sur 25 000 en France [1,2]. Cette maladie se caractérise par une diminution des immunoglobulines G, nos anticorps protecteurs essentiels. Mais rassurez-vous : avec les avancées thérapeutiques de 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement [6,7,8]. Découvrons ensemble cette pathologie pour mieux la comprendre et la gérer au quotidien.
D017099
C15.378.147.333.750, C20.673.430.750
Le déficit en antithrombine III est une maladie héréditaire rare qui augmente considérablement le risque de thrombose veineuse. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 2000 à 5000 en France selon les données de Santé Publique France [1]. L'antithrombine III joue un rôle crucial dans la régulation de la coagulation sanguine. Quand elle fait défaut, le sang a tendance à coaguler trop facilement, créant des caillots dangereux.
D020152
C15.378.100.100.075, C15.378.147.150, C15.378.925.075, C16.320.099.075
Le déficit en facteur V est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, également appelée maladie d'Owren, affecte environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications hémorragiques.
D005166
C15.378.100.100.300, C15.378.100.141.300, C15.378.463.300, C16.320.099.300
Le déficit en facteur VII est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, souvent méconnue, peut se manifester par des saignements prolongés ou spontanés. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie rare.
D005168
C15.378.100.100.310, C15.378.100.141.310, C15.378.463.310, C16.320.099.310
Le déficit en facteur X est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, présente chez moins de 1 personne sur 500 000 en France, peut se manifester par des saignements prolongés ou spontanés. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
D005171
C15.378.100.100.320, C15.378.100.141.320, C15.378.463.320, C16.320.099.320
Le déficit en facteur XI, aussi appelé hémophilie C, est une maladie hémorragique héréditaire rare qui touche la coagulation sanguine. Contrairement aux hémophilies A et B plus connues, cette pathologie présente des caractéristiques particulières qui nécessitent une prise en charge spécialisée. En France, elle concerne environ 1 personne sur 100 000, avec des variations importantes selon les populations.
D005173
C15.378.100.100.325, C15.378.100.141.325, C15.378.463.325, C16.320.099.325
Le déficit en facteur XII est une pathologie hémorragique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [1,2]. Contrairement à d'autres troubles de la coagulation, cette maladie présente des particularités surprenantes : elle peut provoquer des saignements prolongés lors d'interventions chirurgicales, mais paradoxalement, elle peut aussi augmenter le risque de thrombose [3,4]. Découvrons ensemble cette pathologie complexe et les avancées thérapeutiques récentes.
D005175
C15.378.100.100.330, C15.378.100.141.330, C15.378.463.330, C16.320.099.330
Le déficit en facteur XIII représente une maladie rare de la coagulation touchant environ 1 personne sur 2 millions en France [9,17]. Cette pathologie héréditaire affecte la stabilisation des caillots sanguins, pouvant entraîner des saignements prolongés. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5,8]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue mais prise en charge efficacement aujourd'hui.
D005177
C15.378.100.100.335, C15.378.100.141.335, C15.378.463.335, C16.320.099.335
Le déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G6PD) est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 400 millions de personnes dans le monde [1]. En France, elle concerne principalement les populations d'origine méditerranéenne et africaine [2]. Bien que généralement bénigne, elle peut provoquer des crises d'anémie hémolytique sévères lors de l'exposition à certains déclencheurs.
D005955
C15.378.071.141.150.480, C16.320.070.480, C16.320.565.202.402, C18.452.648.202.402
Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [13]. Cette pathologie, aussi appelée syndrome hyper-IgD, provoque des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Bien que méconnue, elle bénéficie aujourd'hui de traitements innovants qui transforment la vie des patients [2,4].
D054078
C10.228.140.163.100.593, C15.378.147.542.319, C16.320.382.750, C16.320.565.189.593, C16.320.565.663.430, C18.452.132.100.593, C18.452.648.189.593, C18.452.648.663.430, C20.683.460.319