Déficit en mévalonate kinase : fièvres récurrentes et traitement par canakinumab

Le déficit en mévalonate kinase, abrégé MKD, est une maladie autoinflammatoire classée parmi les syndromes de fièvre périodique, c’est-à-dire des maladies marquées par des épisodes récurrents d’inflammation et de fièvre. [1] [2] Il est aussi appelé syndrome hyperimmunoglobulinémie D ou syndrome hyper-IgD, abrégé HIDS. [1] [2] Les informations disponibles ici permettent de présenter certains signes possibles et une option thérapeutique, mais elles ne suffisent pas à expliquer comment confirmer le diagnostic chez une personne donnée. [1] [2]

Quels signes peuvent accompagner la maladie ?

Dans les syndromes de fièvre périodique, dont fait partie le déficit en mévalonate kinase, une production excessive d’interleukine-1 bêta peut provoquer de la fièvre, des maux de tête, de la fatigue, une éruption cutanée ainsi que des douleurs articulaires ou musculaires. [1] Ces maladies se caractérisent par des poussées récurrentes plutôt que par un épisode inflammatoire unique. [2]

Quel est le rôle de l’interleukine-1 bêta ?

L’interleukine-1 bêta, souvent abrégée IL-1 bêta, est une molécule messagère impliquée dans l’inflammation et présente à des niveaux élevés chez les personnes atteintes de syndromes de fièvre périodique. [2] Le canakinumab est un anticorps monoclonal qui se fixe spécifiquement à l’IL-1 bêta et bloque son activité, ce qui aide à réduire l’inflammation et les symptômes. [1] [2]

Le canakinumab dans le déficit en mévalonate kinase

Le canakinumab est autorisé dans l’Union européenne pour traiter le syndrome hyper-IgD ou déficit en mévalonate kinase chez les adultes, les adolescents et les enfants âgés de 2 ans ou plus. [1] [2] Ce traitement doit être commencé et supervisé par un médecin spécialiste expérimenté dans le diagnostic et le traitement de cette maladie. [1] L’efficacité et la sécurité du canakinumab ne sont pas établies chez les enfants de moins de 2 ans atteints de HIDS/MKD, et aucune recommandation posologique ne peut être formulée pour cette tranche d’âge. [1]

Dans une étude contrôlée, une réponse complète a été définie par la résolution de la poussée initiale au quinzième jour, associée à l’absence de nouvelle poussée pendant le reste des seize semaines de traitement. [1] Dans la cohorte HIDS/MKD de cette étude, cette réponse complète a été obtenue chez environ 35 % des patients sous canakinumab contre environ 6 % sous placebo. [1] [2] Ce résultat concerne un groupe de patients étudié et ne permet pas de prévoir la réponse individuelle au traitement. [1]

Précautions importantes sous canakinumab

Le canakinumab augmente le risque d’infections, y compris d’infections graves, et ne doit pas être commencé ou poursuivi en présence d’une infection active nécessitant une intervention médicale. [1] [2] Sous canakinumab, une fièvre durant plus de trois jours ou d’autres signes pouvant évoquer une infection, comme une toux prolongée ou une rougeur, une chaleur ou un gonflement localisé de la peau, nécessitent d’informer le professionnel de santé et de rechercher immédiatement une aide médicale. [1] Une réaction associant notamment une éruption avec démangeaisons, des difficultés à respirer ou à avaler, des vertiges, des palpitations ou une baisse de la tension doit également être signalée immédiatement à un médecin. [1]

Les vaccinations doivent être discutées avec le médecin avant et pendant le traitement, car les vaccins vivants ne doivent pas être administrés en même temps que le canakinumab sauf si leurs bénéfices l’emportent clairement sur les risques. [1] Le traitement ne doit pas être arrêté de sa propre initiative, car l’arrêt peut entraîner une aggravation de la maladie. [1]