Anémie aplasique : signes, diagnostic et principes du traitement

L’anémie aplasique, aussi appelée anémie hypoplasique, est une maladie rare dans laquelle la moelle osseuse ne produit plus suffisamment de cellules sanguines. [1] [3] Elle peut diminuer les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes, parfois jusqu’à une pancytopénie, c’est-à-dire une baisse simultanée de ces trois lignées. [1] [3] Cette insuffisance de la moelle osseuse peut provoquer de la fatigue, favoriser les infections et exposer aux ecchymoses ou aux saignements. [1] [2] Une forme sévère peut être mortelle en l’absence de traitement immédiat. [1]

Ce que signifie le terme « anémie aplasique »

La moelle osseuse contient des cellules souches qui donnent naissance aux cellules sanguines matures et aux plaquettes. [1] Dans l’anémie aplasique, ces cellules sont lésées, détruites ou supprimées, ce qui réduit fortement la fabrication du sang. [1] [2] Malgré son nom, la maladie ne concerne donc pas nécessairement les seuls globules rouges. [1] Lorsque seule la production des globules rouges est touchée, il s’agit d’une aplasie de la lignée rouge et non de l’atteinte habituelle de plusieurs lignées observée dans l’anémie aplasique. [1]

Quels signes peut-elle provoquer ?

Les manifestations se développent généralement progressivement, sur plusieurs semaines ou plusieurs mois. [1] La baisse des globules rouges peut entraîner une fatigue, une faiblesse et une pâleur. [1] La diminution des globules blancs augmente la sensibilité aux infections. [1] La baisse des plaquettes favorise l’apparition facile d’ecchymoses et de saignements. [1] Ces manifestations ne permettent pas à elles seules d’identifier la maladie, car le diagnostic nécessite des analyses sanguines et un examen de la moelle osseuse. [1] [3]

Quelles sont les causes possibles ?

Dans de nombreuses formes acquises, le système immunitaire attaque ou supprime les cellules souches de la moelle osseuse. [1] [2] Lorsque aucune cause précise n’est retrouvée, la maladie est dite idiopathique et un mécanisme auto-immun est considéré comme probable. [1] Parmi les causes ou circonstances associées figurent certaines infections virales, une hépatite, l’exposition aux radiations ou au benzène, certains médicaments, la chimiothérapie et la grossesse. [1] [3] Un facteur déclenchant précis reste toutefois rarement identifiable. [3] Le bilan médical recueille donc les antécédents familiaux ainsi que les informations sur les infections, les médicaments et les expositions à des produits chimiques ou aux rayonnements. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Une numération sanguine recherche la diminution des différentes catégories de cellules du sang. [1] Lorsqu’une pancytopénie reste inexpliquée, une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse font partie du bilan diagnostique. [3] L’examen microscopique montre une moelle très pauvre en cellules, appelée moelle hypocellulaire. [1] [2] L’examen médullaire aide aussi à distinguer l’anémie aplasique d’autres causes de pancytopénie, notamment certains syndromes myélodysplasiques, leucémies hypocellulaires, myélofibroses ou maladies infiltrant la moelle. [2] [3] Le bilan des formes sévères acquises doit également écarter des insuffisances médullaires héréditaires, telles que l’anémie de Fanconi ou les maladies liées aux télomères. [2] Des analyses génétiques germinales sont indiquées lorsque des caractéristiques cliniques font suspecter une maladie sanguine héréditaire. [3]

Anémie aplasique et hémoglobinurie paroxystique nocturne

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne, ou HPN, est une maladie distincte qui peut être associée à une anémie aplasique acquise sévère. [2] L’HPN peut associer une insuffisance médullaire à une destruction des globules rouges dans les vaisseaux et à un risque de thrombose. [2] La recherche d’un clone HPN peut ainsi faire partie du bilan d’une anémie aplasique sévère ou très sévère. [3]

Quels sont les principes du traitement ?

Le choix du traitement dépend notamment de la gravité de la maladie, de l’âge, de l’état général, des maladies associées et de la possibilité de trouver un donneur compatible. [2] [3] Une forme modérée peut parfois faire l’objet d’une surveillance initiale, tandis qu’un besoin transfusionnel ou les critères d’une forme sévère imposent de commencer le traitement sans délai. [2] Les transfusions de globules rouges ou de plaquettes peuvent corriger temporairement certaines conséquences du manque de cellules sanguines. [1] Elles constituent un traitement de soutien mais ne restaurent pas à elles seules durablement le fonctionnement de la moelle osseuse. [1] [2] Les deux grandes approches de fond des formes sévères acquises sont la greffe de cellules souches hématopoïétiques et le traitement immunosuppresseur. [2] [3] La greffe remplace le système de production sanguine défaillant et peut guérir l’anémie aplasique. [1] [2] Sa faisabilité et ses risques dépendent notamment du donneur, de l’âge, des maladies associées et du risque de rejet ou de maladie du greffon contre l’hôte. [2] Le traitement immunosuppresseur associe habituellement une globuline antithymocyte et la ciclosporine afin de réduire l’attaque immunitaire et de permettre à la moelle de se régénérer. [1] [2] L’eltrombopag, qui stimule les cellules de la moelle osseuse, peut être ajouté à cette immunosuppression dans les formes sévères ou très sévères. [1] [3] Les recommandations américaines disponibles qualifient toutefois cette proposition de conditionnelle et soulignent la nécessité d’individualiser les décisions. [3]

Pourquoi le suivi reste-t-il important ?

Après un traitement immunosuppresseur, la récupération des cellules sanguines peut demander trois à six mois. [2] Pendant cette période, les infections et les saignements liés à la pancytopénie restent des complications majeures. [2] Les soins de soutien servent à prévenir ou à traiter ces complications pendant que l’équipe évalue la réponse du sang et de la moelle. [2] Une attention particulière est portée à la prévention et au traitement des infections, qui contribuent fortement au risque associé aux formes sévères. [2] Chez les personnes atteintes d’une forme sévère ou très sévère avec des neutrophiles inférieurs à 0,5 × 10⁹/L, des recommandations américaines suggèrent une prophylaxie antibiotique individualisée. [3] Cette recommandation repose sur des preuves de très faible certitude et ne précise pas une durée optimale de prophylaxie. [3]

Peut-on prévenir l’anémie aplasique ?

Le bilan des expositions peut parfois identifier une cause acquise potentiellement évitable ou réversible, comme un produit toxique ou un médicament suspect. [3] La recherche d’une exposition ne doit cependant pas retarder le traitement définitif lorsqu’il est nécessaire, car un report peut entraîner des complications graves. [3] Les sources disponibles ne permettent pas de définir une mesure de prévention générale applicable à toutes les anémies aplasiques, puisque la cause précise est souvent inconnue. [1] [3]