Anémies sidéroblastiques : comprendre les formes, le diagnostic et les soins

Les anémies sidéroblastiques constituent un groupe d’anémies dans lesquelles le fer est mal utilisé pour fabriquer l’hème, un constituant de l’hémoglobine. [1] Elles comprennent des formes acquises et des formes congénitales, c’est-à-dire liées à des anomalies génétiques présentes dès la conception. [1]

Ce qui caractérise ces anémies

Le fer n’est pas correctement incorporé dans l’hème malgré des réserves de fer suffisantes ou augmentées. [1] Cette anomalie entraîne la formation de sidéroblastes en couronne, qui sont des précurseurs des globules rouges dont les mitochondries disposées autour du noyau sont chargées de fer. [1] Le fer sérique, la ferritine et la saturation de la transferrine sont généralement augmentés. [1]

Formes acquises et formes congénitales

Les formes acquises sont le plus souvent associées à un syndrome myélodysplasique, une maladie de la moelle osseuse qui perturbe la production des cellules sanguines. [1] D’autres formes acquises peuvent être liées à une carence en vitamine B6 ou en cuivre, à certains médicaments, ou à des substances telles que l’alcool, le zinc ou le plomb. [1] Les formes congénitales sont moins fréquentes et apparaissent habituellement pendant la petite enfance ou au début de l’enfance, bien qu’une manifestation plus tardive soit possible. [1] Plusieurs anomalies génétiques liées au chromosome X, autosomiques ou mitochondriales peuvent être responsables des formes congénitales. [1]

Symptômes et limites de l’autodiagnostic

Les symptômes décrits sont ceux de l’anémie et comprennent notamment une fatigue et un manque d’énergie. [1] La taille des globules rouges varie selon les formes : elle est habituellement diminuée dans les formes congénitales, tandis que les formes acquises peuvent comporter des globules rouges de taille normale ou augmentée. [1] La fatigue ou la taille des globules rouges ne suffisent donc pas à elles seules pour établir le diagnostic. [1]

Comment le diagnostic est établi

L’évaluation comprend une numération formule sanguine, une numération des réticulocytes, un frottis sanguin et un bilan du fer comprenant notamment le fer sérique, la ferritine et la saturation de la transferrine. [1] L’examen de la moelle osseuse permet de mettre en évidence les sidéroblastes en couronne et de rechercher d’éventuelles anomalies associées à un syndrome myélodysplasique. [1] Des tests génétiques peuvent être réalisés lorsqu’une anomalie héréditaire ou acquise particulière est suspectée. [1] Un dosage du plomb sanguin est indiqué lorsque la cause de l’anémie sidéroblastique demeure inconnue. [1]

Principes de la prise en charge

La prise en charge dépend de la forme d’anémie sidéroblastique et vise en premier lieu sa cause ou la maladie associée. [1] Lorsqu’une toxine, un médicament ou une carence est en cause, le traitement peut reposer sur la suppression de la cause identifiée ou sur la correction de la carence en cuivre ou en vitamine B6. [1] La forme congénitale liée au chromosome X peut répondre à la vitamine B6, mais cette réponse est généralement incomplète. [1] Selon la situation, la prise en charge peut également cibler une anémie grave, une surcharge en fer ou un syndrome myélodysplasique associé. [1]

Risque lié à l’excès de fer

Une surcharge en fer peut provoquer des lésions d’organes. [1] Lorsqu’elle est présente, sa prise en charge contribue à prévenir ces lésions. [1]