Code MeSH : C15.378
177 pathologies dans cette catégorie
Le déficit en protéine C est une maladie héréditaire rare qui affecte la coagulation sanguine. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 300 en France, augmente significativement le risque de thromboses veineuses. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques de 2025.
Le déficit en protéine S est une maladie héréditaire rare qui augmente le risque de formation de caillots sanguins. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications thromboemboliques graves.
Les déficits en facteurs de la coagulation regroupent un ensemble de pathologies héréditaires ou acquises qui perturbent le processus normal de coagulation sanguine. Ces troubles touchent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rares, ces pathologies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4,5].
Une ecchymose, communément appelée "bleu", est une lésion cutanée causée par l'accumulation de sang sous la peau suite à la rupture de petits vaisseaux sanguins [1]. Bien que généralement bénigne, cette pathologie peut parfois révéler des troubles sous-jacents plus sérieux [8]. En France, les ecchymoses représentent l'un des motifs de consultation les plus fréquents en médecine générale, touchant particulièrement les personnes âgées et les sportifs.
L'elliptocytose héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte la forme des globules rouges. Ces cellules sanguines prennent une forme ovale caractéristique au lieu de leur forme ronde habituelle. Bien que souvent asymptomatique, cette pathologie peut parfois provoquer une anémie et nécessiter une surveillance médicale. Les avancées diagnostiques de 2024-2025 permettent aujourd'hui une meilleure prise en charge des patients.
Le favisme est une maladie héréditaire liée au déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Cette pathologie touche principalement les populations méditerranéennes et peut provoquer des crises d'anémie hémolytique sévères. En France, environ 0,5% de la population présente ce déficit enzymatique [1]. Comprendre cette maladie permet de mieux la gérer au quotidien.
La gammapathie monoclonale de signification indéterminée (GMSI) touche environ 3% des personnes de plus de 50 ans en France [1,2]. Cette pathologie hématologique, souvent découverte par hasard lors d'analyses sanguines, suscite de nombreuses interrogations. Bien qu'elle soit généralement bénigne, elle nécessite une surveillance médicale régulière car elle peut évoluer vers des maladies plus graves dans 1% des cas par an [11]. Comprendre cette maladie vous aidera à mieux vivre avec et à adopter les bons réflexes.
La granulomatose septique chronique est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 200 000 en France [12,13]. Elle se caractérise par des infections récurrentes graves et des inflammations chroniques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
Le granulome éosinophile représente une pathologie rare mais complexe qui touche principalement les os et les tissus mous. Cette maladie, faisant partie du groupe des histiocytoses langerhansiennes, se caractérise par une accumulation anormale de cellules immunitaires spécialisées. Bien que son nom puisse paraître intimidant, comprendre cette pathologie vous aidera à mieux appréhender ses manifestations et ses traitements actuels.
L'hypergammaglobulinémie correspond à une augmentation anormale des gammaglobulines dans le sang. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, touche pourtant de nombreuses personnes en France. Mais que cache réellement cette anomalie biologique ? Comment la reconnaître et surtout, comment la traiter efficacement ? Ce guide complet vous apporte toutes les réponses, avec les dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'hyperleucocytose correspond à une augmentation anormale du nombre de globules blancs dans le sang. Cette pathologie peut révéler diverses maladies sous-jacentes, des infections aux cancers hématologiques. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les traitements disponibles permet une prise en charge optimale.
L'hyperlymphocytose correspond à une augmentation anormale du nombre de lymphocytes dans le sang. Cette pathologie hématologique peut révéler diverses maladies, des infections virales aux cancers du sang. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les traitements disponibles s'avère essentiel pour une prise en charge optimale.
L'hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie est une pathologie vasculaire rare qui touche principalement la peau et les tissus sous-cutanés. Cette maladie bénigne se caractérise par la formation de nodules rougeâtres et la présence d'éosinophiles dans le sang. Bien que méconnue, elle affecte environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [6,7].
L'hypoalbuminémie correspond à un taux d'albumine sanguin anormalement bas, généralement inférieur à 35 g/L. Cette pathologie touche environ 15% des patients hospitalisés en France et peut révéler diverses maladies sous-jacentes. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les options thérapeutiques actuelles s'avère essentiel pour une prise en charge optimale.
Les hypoprothrombinémies représentent un groupe de troubles de la coagulation caractérisés par un déficit en prothrombine (facteur II). Cette pathologie rare affecte la capacité du sang à coaguler normalement, pouvant entraîner des saignements prolongés. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications hémorragiques.
L'hypoprotéinémie correspond à une diminution anormale du taux de protéines dans le sang, généralement en dessous de 60 g/L. Cette pathologie peut révéler diverses maladies sous-jacentes et nécessite une prise en charge adaptée. Découvrez les symptômes, causes et traitements de cette maladie qui touche environ 2% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [14,15].
L'hémangiome caverneux est une malformation vasculaire bénigne qui peut toucher différents organes. Cette pathologie, souvent découverte fortuitement, suscite de nombreuses questions chez les patients. Grâce aux avancées récentes en imagerie et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, la prise en charge s'améliore considérablement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie vasculaire.
L'hémangiome caverneux du système nerveux central, aussi appelé cavernome cérébral, est une malformation vasculaire qui touche environ 0,5% de la population française [1,14]. Ces lésions, constituées de vaisseaux sanguins dilatés, peuvent provoquer des symptômes variés selon leur localisation dans le cerveau ou la moelle épinière. Bien que souvent asymptomatiques, ils nécessitent parfois une prise en charge spécialisée.
Les hémoglobinopathies représentent un groupe de maladies génétiques touchant l'hémoglobine, cette protéine essentielle qui transporte l'oxygène dans votre sang. En France, ces pathologies concernent environ 25 000 personnes, avec une incidence en constante augmentation [1,2]. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs, notamment avec l'arrivée de traitements révolutionnaires comme CASGEVY [1]. Comprendre votre maladie, c'est déjà un premier pas vers un meilleur contrôle de votre santé.
L'hémoglobinose C est une maladie génétique du sang qui touche principalement les populations d'origine africaine. Cette pathologie, moins connue que la drépanocytose, affecte la structure de l'hémoglobine et peut provoquer une anémie chronique. Bien que généralement plus bénigne que d'autres hémoglobinopathies, elle nécessite un suivi médical régulier. Les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare du sang qui touche environ 1 à 2 personnes sur un million en France. Cette pathologie complexe se caractérise par la destruction anormale des globules rouges, provoquant une anémie sévère et des complications potentiellement graves. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les hémopathies regroupent l'ensemble des maladies du sang et des organes hématopoïétiques. Ces pathologies touchent plus de 35 000 nouveaux patients chaque année en France [1,2]. Qu'il s'agisse de leucémies, lymphomes ou myélomes, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4,5].
L'hémophilie A est une maladie héréditaire rare qui affecte la coagulation sanguine. Cette pathologie, touchant principalement les hommes, se caractérise par des saignements prolongés dus à un déficit en facteur VIII. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les thérapies géniques prometteuses de 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients.
L'hémophilie B est une maladie hémorragique héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 30 000 en France [1]. Cette pathologie, causée par un déficit en facteur IX de coagulation, peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment les thérapies géniques approuvées en 2024-2025, offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux prise en charge.
L'ictère nucléaire, également appelé kernicterus, représente une complication neurologique grave de l'hyperbilirubinémie néonatale. Cette pathologie, bien que rare dans les pays développés, peut entraîner des séquelles neurologiques permanentes chez le nouveau-né. Heureusement, les innovations diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs pour la prévention et la prise en charge de cette maladie.
Les insuffisances médullaires congénitales représentent un groupe de maladies rares mais graves qui affectent la production des cellules sanguines dès la naissance. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des patients.
La leucopénie correspond à une diminution anormale du nombre de globules blancs dans le sang, en dessous de 4000 cellules par microlitre [17]. Cette pathologie hématologique touche environ 2,3% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que souvent asymptomatique au début, elle peut considérablement affaiblir votre système immunitaire et nécessite une prise en charge adaptée.
La leucostase représente une urgence hématologique majeure qui survient lorsque les globules blancs s'accumulent massivement dans les vaisseaux sanguins. Cette pathologie, principalement associée aux leucémies aiguës, nécessite une prise en charge immédiate pour éviter des complications graves. Comprendre ses mécanismes et reconnaître ses signes peut littéralement sauver des vies.
La leucémie chronique à neutrophiles est une maladie rare du sang qui touche principalement les adultes après 60 ans. Cette pathologie hématologique se caractérise par une production excessive de neutrophiles, des globules blancs essentiels à notre défense immunitaire. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) est une pathologie hématologique complexe qui touche principalement les personnes âgées. Cette maladie du sang se caractérise par une production anormale de certains globules blancs dans la moelle osseuse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ) est une maladie rare du sang qui touche principalement les jeunes enfants. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge spécialisée et précoce. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2024-2025.
La leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive représente une forme particulière de cancer du sang qui touche environ 1 000 nouvelles personnes chaque année en France. Cette pathologie, caractérisée par la présence d'un chromosome anormal appelé chromosome de Philadelphie, a connu une révolution thérapeutique majeure ces dernières décennies. Grâce aux innovations récentes, notamment les inhibiteurs de tyrosine kinase, le pronostic s'est considérablement amélioré, transformant cette maladie autrefois fatale en pathologie chronique gérable.
La leucémie myéloïde chronique atypique BCR-ABL négative représente une forme rare de cancer du sang qui touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France [6,7]. Cette pathologie complexe se distingue de la leucémie myéloïde chronique classique par l'absence de la translocation BCR-ABL, rendant son diagnostic et sa prise en charge particulièrement délicats. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
La leucémie myéloïde en phase accélérée représente une étape critique dans l'évolution de la leucémie myéloïde chronique. Cette pathologie hématologique complexe nécessite une prise en charge spécialisée et adaptée. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : de ses manifestations cliniques aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une pathologie du sang qui touche environ 1 000 nouvelles personnes chaque année en France. Cette maladie, caractérisée par une production excessive de globules blancs anormaux, évolue généralement lentement. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les inhibiteurs de tyrosine kinase, le pronostic s'est considérablement amélioré ces dernières années.
La leucémie érythroblastique aigüe représente une forme rare mais grave de cancer du sang qui touche spécifiquement les cellules productrices de globules rouges. Cette pathologie, aussi appelée LAM-M6 selon la classification FAB, nécessite une prise en charge médicale urgente et spécialisée. Bien que rare, elle concerne environ 3 à 5% de toutes les leucémies aiguës myéloïdes en France [12,13]. Les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients.
La lymphocytopénie idiopathique T CD4-positif est une pathologie rare caractérisée par une diminution inexpliquée des lymphocytes T CD4+. Cette maladie immunologique touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que méconnue, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications infectieuses.
La lymphopénie correspond à une diminution anormale du nombre de lymphocytes dans le sang. Ces cellules immunitaires jouent un rôle crucial dans nos défenses naturelles. Bien que souvent asymptomatique, cette pathologie peut révéler des troubles sous-jacents importants. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette anomalie sanguine, ses causes multiples et les innovations thérapeutiques 2025.
La macroglobulinémie de Waldenström est une maladie rare du sang qui touche environ 1 000 personnes en France. Cette pathologie hématologique, aussi appelée lymphome lymphoplasmocytaire, se caractérise par une production excessive d'anticorps IgM. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et des traitements adaptés qui évoluent constamment.
La maladie de Kimura est une pathologie inflammatoire chronique rare qui touche principalement les hommes jeunes d'origine asiatique. Caractérisée par des nodules sous-cutanés et une hyperéosinophilie, cette maladie bénigne mais récidivante nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie méconnue.
La maladie de Shwachman-Diamond est une pathologie génétique rare qui touche principalement le pancréas et la moelle osseuse. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, affecte environ 1 naissance sur 76 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de von Willebrand de type 1 représente la forme la plus courante des troubles hémorragiques héréditaires. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1% de la population française selon les dernières données de la HAS [1,2]. Contrairement aux idées reçues, elle n'affecte pas uniquement les hommes et peut se manifester à tout âge. Comprendre cette maladie, c'est déjà faire un grand pas vers une meilleure prise en charge.
La maladie de von Willebrand de type 2 représente la forme la plus complexe de cette pathologie hémorragique héréditaire. Touchant environ 0,6% de la population française selon les dernières données de la HAS [1,2], cette maladie se caractérise par un dysfonctionnement qualitatif du facteur von Willebrand. Contrairement au type 1, le type 2 présente quatre sous-types distincts (2A, 2B, 2M, 2N) avec des mécanismes physiopathologiques différents. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [3,5].
La maladie de von Willebrand de type 3 représente la forme la plus sévère de cette pathologie hémorragique héréditaire. Touchant environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2], cette maladie rare nécessite une prise en charge spécialisée. Contrairement aux types 1 et 2, le type 3 se caractérise par une absence quasi-totale du facteur von Willebrand, entraînant des saignements importants dès l'enfance.
La maladie des chaînes lourdes représente un groupe rare de troubles hématologiques caractérisés par la production anormale d'immunoglobulines incomplètes. Cette pathologie complexe touche principalement les plasmocytes et peut affecter différents organes selon le type de chaîne lourde impliquée.
La maladie du pool vide plaquettaire, aussi appelée déficit en granules denses, est une pathologie hémorragique rare qui affecte la fonction des plaquettes sanguines. Cette maladie héréditaire se caractérise par un défaut de stockage de substances essentielles dans les plaquettes, entraînant des troubles de la coagulation. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Les innovations thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [3,4].
La maladie immunoproliférative de l'intestin grêle (IPSID) est une pathologie rare du système lymphatique qui touche principalement l'intestin grêle. Cette maladie, également appelée maladie des chaînes lourdes alpha, représente un défi diagnostique majeur pour les médecins. Bien qu'elle soit peu fréquente en France, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser le pronostic des patients.
Les maladies de la moelle osseuse touchent l'organe qui fabrique nos cellules sanguines. Ces pathologies complexes peuvent affecter la production des globules rouges, blancs et des plaquettes. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients. Comprendre ces maladies, c'est mieux les appréhender pour vivre avec.
La maladie de von Willebrand représente le trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent au monde. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1% de la population française selon les dernières données de la HAS [1]. Caractérisée par des saignements anormaux dus à un déficit du facteur von Willebrand, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3].
Les maladies myélodysplasiques-myéloprolifératives représentent un groupe complexe de pathologies sanguines qui touchent la moelle osseuse. Ces troubles rares combinent les caractéristiques des syndromes myélodysplasiques et myéloprolifératifs, créant des défis diagnostiques et thérapeutiques uniques. Avec les innovations thérapeutiques récentes de 2024-2025, l'espoir grandit pour les patients concernés par ces pathologies hématologiques particulières.