Anémie myélophtisique : causes, signes, diagnostic et prise en charge

L’anémie myélophtisique est une forme d’anémie dans laquelle la moelle osseuse normale est infiltrée ou remplacée par des cellules anormales, des cellules qui ne produisent pas le sang ou du tissu fibreux. [1] [2] Ce remplacement réduit la quantité de tissu médullaire capable de fabriquer normalement les globules rouges. [1] [2] Cette anémie est généralement normocytaire, ce qui signifie que les globules rouges ont en moyenne une taille située dans la norme malgré la diminution de leur production. [1] [2]

Une anémie liée au fonctionnement de la moelle osseuse

La moelle osseuse produit normalement les différentes cellules du sang, mais son infiltration limite l’espace disponible pour cette production. [1] [2] L’anémie myélophtisique est ainsi qualifiée d’hypoproliférative, car elle résulte d’une production insuffisante de globules rouges plutôt que d’une destruction périphérique accrue ou d’une perte de sang. [2] Elle ne doit pas être confondue avec toutes les autres anémies normocytaires, parmi lesquelles figurent notamment l’anémie associée à une maladie chronique, l’anémie rénale et l’anémie aplasique. [2]

La myélofibrose désigne spécifiquement le remplacement de la moelle par des bandes de tissu fibreux, tandis que l’anémie myélophtisique décrit les conséquences d’une infiltration médullaire pouvant avoir plusieurs causes. [1] La myélofibrose peut être une maladie primitive de la moelle osseuse ou un phénomène secondaire associé à une autre affection. [1] Lorsque la fabrication des cellules sanguines se déplace vers la rate, le foie ou les ganglions, on parle d’hématopoïèse extramédullaire. [1]

Quels signes peut provoquer l’anémie myélophtisique ?

Les manifestations possibles de l’anémie comprennent la fatigue, une faiblesse, un essoufflement et une moindre tolérance à l’effort. [2] Une pâleur, une accélération du rythme cardiaque ou une augmentation du volume de la rate peuvent également être constatées lors de l’examen clinique. [2] Les symptômes peuvent être ceux de l’anémie elle-même, mais aussi ceux de la maladie responsable de l’infiltration de la moelle. [1]

Une rate très volumineuse peut entraîner une pression abdominale, une sensation de satiété précoce ou une douleur dans la partie supérieure gauche de l’abdomen. [1] Lorsque l’infiltration médullaire diminue aussi les globules blancs ou les plaquettes, des infections répétées ou une tendance aux saignements peuvent survenir. [2] Ces manifestations ne suffisent pas à reconnaître personnellement une anémie myélophtisique, car plusieurs autres maladies peuvent provoquer une anémie ou une diminution de plusieurs lignées de cellules sanguines. [2]

Quelles maladies peuvent en être responsables ?

La cause la plus fréquente décrite est le remplacement de la moelle osseuse par les métastases d’un cancer. [1] Les cancers du sein et de la prostate sont les plus souvent concernés, tandis que des cancers du rein, du poumon, de la surrénale ou de la thyroïde peuvent aussi être en cause. [1] La présence d’une anémie myélophtisique ne permet toutefois pas, à elle seule, d’identifier la maladie qui infiltre la moelle. [1] [2]

D’autres causes comprennent la myélofibrose primitive, certaines maladies myéloprolifératives, des maladies granulomateuses et des maladies de surcharge lipidique comme la maladie de Gaucher. [1] Une fibrose médullaire peut également être secondaire à certaines maladies auto-immunes ou infectieuses. [1] [2] L’identification de la cause est essentielle, car elle détermine le traitement et influence l’évolution. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation associe habituellement une numération formule sanguine, les indices des globules rouges, le nombre de réticulocytes et l’examen d’un frottis sanguin. [1] [2] Les réticulocytes sont les jeunes globules rouges, et leur nombre est souvent insuffisamment élevé par rapport à l’importance de l’anémie lorsque la production médullaire est réduite. [2] La numération peut aussi montrer une diminution des globules blancs et des plaquettes, appelée pancytopénie lorsqu’elle accompagne la baisse des globules rouges. [2]

Le frottis peut révéler un aspect leucoérythroblastique, caractérisé par la présence dans le sang de précurseurs immatures des globules rouges et de certains globules blancs. [1] [2] Des globules rouges de tailles et de formes très variables, notamment des cellules en forme de larme appelées dacryocytes, peuvent également être observés. [1] [2] Ces anomalies orientent vers une atteinte médullaire, mais elles ne suffisent généralement pas à confirmer seules le diagnostic. [1]

Un examen de la moelle osseuse est habituellement nécessaire pour confirmer l’infiltration et rechercher sa cause. [1] [2] L’aspiration de la moelle peut être difficile en présence d’une fibrose, de sorte qu’une biopsie médullaire est généralement requise. [1] [2] L’évaluation doit aussi distinguer cette affection des carences en fer, vitamine B12 ou folates, de l’anémie inflammatoire, de l’anémie rénale et d’autres causes d’insuffisance médullaire. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement repose avant tout sur la prise en charge de la maladie responsable de l’infiltration ou de la fibrose de la moelle osseuse. [1] [2] Lorsqu’un cancer infiltre la moelle, le traitement anticancéreux est choisi en fonction du cancer concerné et peut réduire le tissu infiltrant. [2] Les traitements propres à une myélofibrose primitive ne doivent pas être généralisés aux autres causes d’anémie myélophtisique. [1]

Une prise en charge de soutien peut comprendre des transfusions de globules rouges lorsque la situation clinique le nécessite. [1] [2] La diminution d’une autre lignée sanguine ne signifie pas que des transfusions de plaquettes ou des médicaments stimulant les globules blancs sont automatiquement indiqués. [2] La stratégie dépend donc de la cause, de la profondeur des anomalies sanguines, des symptômes et des complications associées. [1] [2]

Évolution et complications possibles

L’évolution de l’anémie myélophtisique varie principalement selon la maladie qui en est à l’origine. [2] Une anémie sévère peut limiter fortement les activités quotidiennes et provoquer des manifestations importantes liées au manque de globules rouges fonctionnels. [2] Les autres complications décrites comprennent les infections liées à une diminution des globules blancs, les saignements associés à la baisse des plaquettes et certaines complications d’une augmentation importante du volume de la rate. [2] Dans le contexte d’un cancer avancé, la présence de métastases dans la moelle osseuse constitue un marqueur pronostique défavorable. [2]