Code MeSH : C05.116.099
65 pathologies dans cette catégorie
L'achondroplasie est la forme la plus courante de nanisme disproportionné, touchant environ 1 naissance sur 25 000 en France [1]. Cette maladie génétique rare affecte principalement le développement des os longs et peut entraîner diverses complications. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'acro-ostéolyse est une pathologie rare caractérisée par la destruction progressive des extrémités osseuses, principalement au niveau des doigts et des orteils. Cette maladie peut avoir des causes multiples et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
L'acrocéphalosyndactylie, plus connue sous le nom de syndrome d'Apert, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 65 000 en France. Cette pathologie se caractérise par une fusion prématurée des os du crâne et des doigts. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La chondrodysplasie ponctuée est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cartilage et des os. Cette pathologie, caractérisée par des calcifications ponctuées visibles à la radiographie, touche environ 1 naissance sur 500 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13,14]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées médicales récentes.
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et d'autres organes. Cette pathologie, causée par des mutations dans les gènes impliqués dans le métabolisme des peroxysomes, touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le chérubinisme est une maladie osseuse rare qui touche principalement les mâchoires, créant un aspect caractéristique du visage. Cette pathologie génétique, bien que bénigne, peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La coalition tarsienne est une pathologie du pied caractérisée par une fusion anormale entre deux ou plusieurs os du tarse. Cette malformation congénitale touche environ 1% de la population française et peut rester asymptomatique pendant des années avant de se révéler par des douleurs et une raideur du pied [1,2]. Bien que souvent diagnostiquée à l'adolescence, elle peut également se manifester à l'âge adulte.
Les craniosynostoses représentent une pathologie complexe touchant le développement du crâne chez l'enfant. Cette maladie, caractérisée par la fermeture prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes, nécessite une prise en charge spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, les perspectives de traitement s'améliorent considérablement [1,2,3].
La dysostose cléido-crânienne héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os et des dents. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie cléido-crânienne, touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Caractérisée par des anomalies du crâne, des clavicules et de la dentition, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysostose craniofaciale regroupe plusieurs pathologies rares affectant le développement des os du crâne et du visage. Ces troubles génétiques touchent environ 1 naissance sur 2 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire de plus en plus efficace.
La dysostose mandibulofaciale, également connue sous le nom de syndrome de Treacher Collins, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os du visage. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 50 000 en France [13,14]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
Les dysostoses regroupent un ensemble de malformations osseuses congénitales qui affectent le développement du squelette. Ces pathologies rares touchent environ 1 naissance sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Contrairement aux ostéochondrodysplasies, les dysostoses résultent d'anomalies de formation plutôt que de croissance osseuse. Comprendre ces troubles complexes permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
La dysplasie fibreuse craniofaciale est une maladie osseuse rare qui touche les os du crâne et du visage. Cette pathologie bénigne mais complexe remplace progressivement l'os normal par un tissu fibreux, créant des déformations et parfois des complications fonctionnelles. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dysplasie fibreuse des os est une pathologie osseuse rare qui touche environ 1 personne sur 30 000 en France. Cette maladie se caractérise par le remplacement du tissu osseux normal par un tissu fibreux anormal, pouvant affecter un ou plusieurs os. Bien que bénigne, elle peut provoquer des douleurs, des déformations et des fractures. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La dysplasie fibreuse monostotique est une maladie osseuse bénigne qui touche un seul os, remplaçant progressivement le tissu osseux normal par un tissu fibreux. Cette pathologie, souvent découverte par hasard lors d'examens radiologiques, concerne environ 1 personne sur 30 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que généralement asymptomatique, elle peut parfois provoquer des douleurs ou des déformations osseuses nécessitant une prise en charge spécialisée.
La dysplasie fibreuse polyostotique est une maladie osseuse rare qui touche plusieurs os simultanément. Cette pathologie, caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par du tissu fibreux, affecte environ 1 personne sur 30 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dysplasie thanatophore représente l'une des formes les plus sévères de nanisme squelettique. Cette maladie génétique rare touche environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000 en France [12]. Caractérisée par des anomalies osseuses majeures, elle pose des défis diagnostiques et thérapeutiques importants. Heureusement, les avancées récentes en 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
Les dysplasies osseuses regroupent un ensemble de pathologies rares qui affectent le développement et la structure des os. Ces troubles du développement osseux touchent environ 1 personne sur 10 000 en France [1,2]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.
L'enchondromatose, aussi appelée maladie d'Ollier, est une pathologie rare qui touche le développement des os. Cette maladie se caractérise par la présence de multiples enchondromes, des tumeurs bénignes du cartilage qui se développent dans les os longs et courts. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
Le gigantisme est une pathologie endocrinienne rare caractérisée par une croissance excessive due à un excès d'hormone de croissance avant la fermeture des cartilages de croissance. Cette maladie touche principalement les enfants et adolescents, provoquant une taille anormalement élevée et diverses complications. Heureusement, les traitements actuels permettent de contrôler efficacement cette pathologie lorsqu'elle est diagnostiquée précocement.
L'hyperostose corticale infantile, également appelée maladie de Caffey, est une pathologie osseuse rare qui touche principalement les nourrissons. Cette maladie inflammatoire provoque un épaississement anormal de l'os cortical, accompagné de douleurs et de gonflements. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications.
L'hyperostose frontale interne est une pathologie osseuse bénigne qui touche principalement les femmes après la ménopause. Cette maladie se caractérise par un épaississement progressif de l'os frontal du crâne. Bien que souvent asymptomatique, elle peut parfois s'accompagner de troubles neurologiques ou endocriniens. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'hypertélorisme est une malformation crânio-faciale caractérisée par un écartement anormalement important entre les yeux. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France, peut être isolée ou associée à d'autres anomalies. Bien que rare, l'hypertélorisme nécessite une prise en charge spécialisée pour optimiser le développement de l'enfant et sa qualité de vie.
L'hypoplasie dermique en aires, également appelée syndrome de Goltz-Gorlin, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la peau, les dents et les yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 50 000 naissances en France [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais gérable.
L'hypothyroïdie congénitale touche environ 1 nouveau-né sur 3 500 en France [1]. Cette maladie thyroïdienne, présente dès la naissance, nécessite un diagnostic précoce pour éviter des complications graves. Heureusement, le dépistage néonatal systématique permet aujourd'hui une prise en charge optimale. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie et les innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'inégalité de longueur des membres inférieurs touche environ 70% de la population française à des degrés divers [1,2]. Cette pathologie, souvent méconnue, peut avoir des répercussions importantes sur votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [3,4]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais traitable.
La maladie de Kashin-Beck est une pathologie articulaire chronique qui touche principalement les enfants et adolescents dans certaines régions du monde. Cette maladie, caractérisée par des déformations articulaires progressives, reste méconnue en France mais fait l'objet de recherches intensives. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie rare, ses causes, ses symptômes et les dernières avancées thérapeutiques.
La maladie des exostoses multiples, aussi appelée ostéochondromatose héréditaire, touche environ 1 personne sur 50 000 en France. Cette pathologie génétique rare se caractérise par la formation d'excroissances osseuses bénignes appelées ostéochondromes. Bien que souvent découverte dans l'enfance, elle accompagne les patients toute leur vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de prise en charge.
La mélorhéostose est une maladie osseuse rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [1,2]. Cette pathologie se caractérise par un épaississement anormal de l'os, créant un aspect radiologique unique en "cire de bougie qui coule" [3,4]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [5].
La naevomatose basocellulaire, également appelée syndrome de Gorlin, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 60 000 en France [12,14]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par le développement de multiples carcinomes basocellulaires et diverses anomalies développementales. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le nanisme touche environ 1 personne sur 25 000 en France, soit près de 2 700 individus selon les dernières données de la HAS [1]. Cette pathologie, caractérisée par une petite taille, regroupe plus de 200 formes différentes. Mais contrairement aux idées reçues, le nanisme ne se limite pas à la taille. Il s'agit d'un ensemble complexe de troubles du développement osseux qui peuvent affecter différents aspects de la santé. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [2,3].
Le nanisme MULIBREY est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [6]. Cette pathologie complexe associe un retard de croissance à des atteintes cardiaques et hépatiques spécifiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
Le nanisme hypophysaire touche environ 1 enfant sur 4 000 naissances en France [12]. Cette pathologie endocrinienne résulte d'un déficit en hormone de croissance produite par l'hypophyse. Mais rassurez-vous, les traitements actuels permettent une croissance quasi-normale. D'ailleurs, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses [1]. Découvrons ensemble cette maladie souvent méconnue.
Les ostéochondrodysplasies regroupent plus de 450 maladies génétiques rares affectant le développement du cartilage et des os. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 5 000 en France selon la HAS [1]. Bien que complexes, ces troubles bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses comme le TYRA-300 [2]. Comprendre ces maladies permet de mieux vivre avec et d'optimiser la prise en charge.
L'ostéochondromatose est une pathologie articulaire rare caractérisée par la formation de nodules cartilagineux dans la membrane synoviale. Cette maladie bénigne mais invalidante touche principalement les grandes articulations comme le genou, l'épaule ou le coude. Bien que méconnue du grand public, elle représente un défi diagnostique et thérapeutique important pour les professionnels de santé.
L'ostéochondrome représente la tumeur osseuse bénigne la plus fréquente, touchant principalement les enfants et adolescents. Cette excroissance osseuse, bien que généralement sans gravité, peut parfois nécessiter une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic moderne et traitements disponibles en 2025.
L'ostéogenèse imparfaite, aussi appelée "maladie des os de verre", est une pathologie génétique rare qui fragilise considérablement le squelette. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 15 000 en France [15]. Caractérisée par des fractures fréquentes et une fragilité osseuse extrême, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients [1,4,5].
L'ostéolyse essentielle est une pathologie rare caractérisée par la destruction progressive du tissu osseux sans cause identifiable. Cette maladie touche principalement les adultes et peut affecter différentes parties du squelette. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour limiter les complications et préserver la qualité de vie des patients.
L'ostéopoecilie, aussi appelée ostéopoïkilose, est une maladie osseuse rare caractérisée par de multiples taches denses visibles sur les radiographies. Cette pathologie bénigne touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [6]. Bien que souvent découverte par hasard lors d'examens radiologiques, elle peut parfois s'accompagner de symptômes qui méritent une attention particulière.
L'ostéopétrose, aussi appelée "maladie des os de marbre", est une pathologie rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [12]. Cette maladie génétique se caractérise par une densité osseuse anormalement élevée, paradoxalement associée à une fragilité accrue. Contrairement aux idées reçues, des os plus denses ne signifient pas des os plus solides. En 2024, de nouvelles approches thérapeutiques offrent enfin de l'espoir aux patients [1,2].
L'ostéosclérose correspond à une densification anormale du tissu osseux qui peut toucher différentes parties du squelette. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, mérite pourtant toute votre attention. En effet, elle peut révéler des maladies sous-jacentes importantes et nécessiter une prise en charge spécialisée. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux dialoguer avec votre équipe médicale et d'adopter les bons réflexes.
Le pectus carinatum, aussi appelé "poitrine de pigeon", est une déformation thoracique qui touche environ 1 enfant sur 400 en France. Cette pathologie se caractérise par une saillie anormale du sternum et des côtes vers l'avant. Contrairement aux idées reçues, cette malformation n'est pas qu'un simple problème esthétique. Elle peut impacter la respiration, la posture et la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives encourageantes pour les patients et leurs familles.
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os du crâne et du visage. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [5]. Caractérisé par une craniosynostose et des malformations faciales distinctives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
La pycnodysostose est une maladie osseuse génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1,7 million en France [12]. Cette pathologie, causée par une mutation du gène CTSK, se caractérise par une densité osseuse anormalement élevée et une fragilité paradoxale des os [4,7]. Découverte en 1962, elle affecte principalement le développement squelettique et peut entraîner des complications importantes si elle n'est pas prise en charge correctement.
La syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par la fusion de deux ou plusieurs doigts ou orteils. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 2 500 en France, peut affecter significativement la fonction de la main ou du pied. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats fonctionnels et esthétiques.
Le syndrome SAPHO est une maladie inflammatoire rare qui associe des manifestations cutanées et osseuses. Cette pathologie auto-inflammatoire touche principalement les adultes entre 30 et 50 ans, avec une prédominance féminine. Bien que méconnue, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 60 000 en France [1]. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie chondroectodermique, affecte principalement le développement des os, du cœur et des dents. Découvert en 1940, ce syndrome présente des symptômes caractéristiques comme un nanisme, des malformations cardiaques et des anomalies dentaires [2,3]. Grâce aux avancées médicales récentes, le diagnostic précoce et les nouveaux traitements offrent aujourd'hui de meilleures perspectives aux patients.
Le syndrome d'Hallermann-Streiff-François est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 4 millions dans le monde. Cette pathologie complexe affecte principalement le développement crânio-facial, oculaire et pilaire. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Camurati-Engelmann est une maladie osseuse rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [4,5]. Cette pathologie génétique provoque un épaississement progressif des os longs, entraînant douleurs et déformations. Bien que rare, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients [1,7].
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le vieillissement cellulaire. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,7]. Caractérisé par un vieillissement prématuré et des troubles neurologiques progressifs, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,4,5].