Acrocéphalosyndactylie : repères sur le type I ou syndrome d’Apert

L’acrocéphalosyndactylie de type I est un autre nom du syndrome d’Apert. [1] Les informations présentées ici concernent exclusivement ce type I et ne doivent pas être étendues à toutes les affections qui pourraient être désignées par le terme non qualifié d’acrocéphalosyndactylie. [1] Le syndrome d’Apert associe principalement une fusion prématurée de plusieurs sutures du crâne, un développement insuffisant avec recul de la partie moyenne du visage et une fusion de doigts appelée syndactylie. [1]

Quelles sont les principales manifestations du syndrome d’Apert ?

La craniosynostose correspond à la fermeture prématurée d’une ou de plusieurs sutures séparant les os du crâne. [1] Dans le syndrome d’Apert, elle touche presque toujours les sutures coronales et peut aussi concerner les sutures sagittale et lambdoïdes. [1] D’autres sutures peuvent se fermer progressivement après la naissance. [1] La partie moyenne du visage est à la fois insuffisamment développée et en retrait, ce qui peut contribuer à une mauvaise occlusion dentaire, à des yeux proéminents et à une obstruction des voies respiratoires. [1]

Aux mains, les deuxième, troisième et quatrième doigts sont fusionnés, tandis que le pouce et le cinquième doigt peuvent être atteints ou non. [1] Les ongles des trois doigts centraux sont habituellement réunis en un seul ensemble. [1] Les orteils peuvent également être fusionnés, avec une atteinte généralement moins importante qu’aux membres supérieurs. [1] Des fusions osseuses progressives peuvent aussi toucher les mains, les pieds, les poignets, les chevilles et les vertèbres cervicales. [1]

Les autres manifestations possibles comprennent des difficultés d’alimentation, des anomalies dentaires, une perte auditive, une transpiration excessive et parfois une fente du palais. [1] L’obstruction respiratoire peut siéger à plusieurs niveaux, notamment dans les fosses nasales, derrière la langue ou au niveau de la trachée. [1] Sa gravité varie de symptômes respiratoires légers à une obstruction sévère nécessitant une prise en charge spécialisée des voies aériennes. [1] La plupart des personnes concernées ont une intelligence normale ou une déficience intellectuelle légère, mais une déficience plus importante est rapportée chez certaines personnes. [1]

Comment le diagnostic du syndrome d’Apert est-il établi ?

Le diagnostic peut être établi devant l’association clinique caractéristique d’une craniosynostose touchant plusieurs sutures, d’un recul de la partie moyenne du visage et d’une syndactylie. [1] Lorsque les signes sont évocateurs, une analyse génétique peut rechercher une variation pathogène présente sur une copie du gène FGFR2. [1] La découverte d’une variation de signification incertaine dans FGFR2 ne confirme pas et n’exclut pas à elle seule le diagnostic. [1] D’autres syndromes avec craniosynostose peuvent présenter des ressemblances, ce qui rend important un diagnostic précis pour adapter la surveillance, les soins et le conseil génétique. [1]

Quelle est l’origine génétique et quel est le risque de transmission ?

Le syndrome d’Apert est lié à une variation pathogène de FGFR2 qui augmente l’activité de la protéine correspondante. [1] Sa transmission est dite autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène portant la variation suffit pour que le syndrome soit présent. [1] La plupart des personnes atteintes présentent toutefois une variation apparue de novo, c’est-à-dire nouvellement chez elles plutôt qu’héritée d’un parent atteint. [1] Une personne atteinte a une probabilité de 50 % de transmettre la variation pathogène à chacun de ses enfants. [1] Un conseil génétique permet d’examiner la situation familiale, le risque de transmission et les possibilités de tests lorsqu’une variation familiale a été identifiée. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge est idéalement coordonnée par une équipe spécialisée dans les anomalies craniofaciales. [1] Après le diagnostic, l’évaluation recherche notamment l’étendue de la craniosynostose, une atteinte des voies respiratoires, des yeux, de l’audition, de la colonne cervicale, du développement et des mains. [1] Des examens sont choisis selon les manifestations, par exemple une imagerie du crâne, une étude du sommeil en cas de risque d’apnées et une évaluation auditive. [1]

En général, la craniosynostose touchant plusieurs sutures fait l’objet d’une réparation chirurgicale durant la première année de vie. [1] Le calendrier précis de cette chirurgie dépend de l’anatomie de l’enfant, du risque d’augmentation de la pression intracrânienne et de son état respiratoire. [1] Une intervention sur la partie moyenne du visage peut être proposée pendant l’enfance ou l’adolescence selon l’occlusion dentaire et l’obstruction respiratoire. [1] Le type et le calendrier des opérations de la main dépendent notamment de l’atteinte du pouce et de la quantité de tissus disponibles. [1] L’objectif de ces interventions est d’améliorer la fonction, mais plusieurs opérations et révisions peuvent être nécessaires pendant l’enfance. [1]

Les difficultés d’alimentation nécessitent une évaluation de la déglutition afin de rechercher une fausse route vers les voies respiratoires. [1] Les précautions alimentaires éventuelles doivent être déterminées à partir de cette évaluation pour prévenir une pneumonie d’inhalation et une atteinte pulmonaire chronique. [1] Une prise en charge précoce peut également être utile pour la parole, le développement, l’alimentation et l’utilisation fonctionnelle des mains. [1]

Pourquoi un suivi régulier est-il nécessaire ?

Le suivi vise notamment à repérer une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne, une aggravation respiratoire, une atteinte visuelle ou auditive et des difficultés de développement. [1] Pendant la petite enfance, le périmètre crânien, la fontanelle et les signes d’augmentation de la pression intracrânienne sont évalués régulièrement. [1] La surveillance comprend aussi des évaluations répétées du développement, de la parole, des yeux, de l’audition, des dents et de la colonne vertébrale. [1] Une intervention chirurgicale effectuée au moment approprié peut prévenir les conséquences d’une pression intracrânienne élevée, notamment une atteinte du nerf optique et des fonctions cognitives. [1]

Quels signes nécessitent un contact urgent avec l’équipe spécialisée ?

Chez un enfant suivi pour un syndrome d’Apert, des vomissements persistants inexpliqués, des maux de tête ou une modification du périmètre crânien doivent conduire à contacter en urgence l’équipe craniofaciale, car ces signes peuvent évoquer une augmentation de la pression intracrânienne. [1]