Dysplasie fibreuse monostotique : symptômes, diagnostic et suivi

La dysplasie fibreuse monostotique est la forme de dysplasie fibreuse dans laquelle une seule lésion osseuse est présente. [1] Il s’agit d’une maladie osseuse bénigne dans laquelle un tissu osseux immature se développe localement dans la moelle osseuse. [1] Cette forme est souvent asymptomatique et peut être découverte fortuitement sur une radiographie réalisée pour une autre raison. [1] Lorsqu’elle provoque des manifestations, celles-ci dépendent de l’os atteint et peuvent comprendre une douleur, une fragilité osseuse, une fracture ou une déformation. [1]

Que signifie « monostotique » ?

Le terme « monostotique » distingue une lésion osseuse unique de la forme polyostotique, dans laquelle plusieurs lésions touchent le squelette. [1] La forme monostotique représente environ les deux tiers des cas de dysplasie fibreuse selon la synthèse du protocole national français. [1] La maladie est liée à un variant pathogène du gène GNAS, mais elle n’est pas héréditaire et ne se transmet pas à la descendance. [1] Une enquête familiale et un diagnostic prénatal ne sont donc pas indiqués du seul fait de cette maladie. [1]

Quels os et quels symptômes peuvent être concernés ?

Une lésion monostotique peut toucher différents os, notamment un os long, une côte, une vertèbre ou un os de la région crânio-faciale. [1] Dans les os longs, les lésions sont observées préférentiellement dans la partie centrale de l’os, mais elles peuvent aussi atteindre une métaphyse, notamment le col du fémur. [1] La douleur osseuse est le symptôme révélateur le plus fréquent lorsqu’une dysplasie fibreuse devient symptomatique. [1] Une fracture peut parfois révéler la maladie, tandis qu’une déformation osseuse peut se développer sans douleur. [1] Une atteinte crânienne ou maxillo-faciale peut entraîner des céphalées, une asymétrie, des troubles de la vision ou de l’audition, une obstruction nasale ou des problèmes d’occlusion dentaire. [1]

Forme isolée et syndrome de McCune-Albright : quelle différence ?

Une dysplasie fibreuse peut rester isolée ou être associée à des manifestations cutanées ou endocriniennes relevant du syndrome de McCune-Albright. [1] Des taches café-au-lait à bords irréguliers ou des signes de puberté précoce doivent faire rechercher cette association plutôt que de conclure à une forme osseuse isolée. [1] Chez un adulte ayant une dysplasie fibreuse sans atteinte de la base du crâne, des dosages hormonaux ne sont pas indiqués en l’absence de signe clinique suggérant une atteinte endocrinienne. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose principalement sur les manifestations cliniques et l’imagerie. [1] Une radiographie peut montrer une lésion plus claire ou plus dense que l’os voisin, parfois élargie et présentant un aspect dit « en verre dépoli ». [1] Une scintigraphie osseuse peut être utilisée pour vérifier s’il existe d’autres localisations et déterminer si la maladie est réellement monostotique. [1] Le scanner est notamment utile pour une atteinte crânienne ou crânio-faciale, tandis qu’une IRM analysée seule peut induire une erreur en raison de l’aspect variable de la maladie. [1] Une biopsie osseuse n’est pas systématique : elle peut être discutée en centre spécialisé lorsque l’imagerie et le contexte clinique ne suffisent pas ou lorsqu’une lésion isolée paraît agressive. [1] La détection du variant GNAS dans le tissu atteint confirme la maladie, mais un résultat négatif ne permet pas de l’exclure. [1] La confirmation du diagnostic et l’évaluation des atteintes associées sont réalisées dans un centre de référence ou de compétence. [1]

Quelle prise en charge peut être proposée ?

La prise en charge dépend de la localisation de la lésion, de la douleur, du risque de fracture, d’une éventuelle déformation et du retentissement fonctionnel. [1] Il n’existe pas de traitement médical ayant démontré qu’il réduisait le volume des lésions osseuses ; les traitements médicaux sont principalement symptomatiques. [1] Les douleurs peuvent d’abord être prises en charge par des antalgiques ou des anti-inflammatoires, avec une évaluation de leur efficacité. [1] Des bisphosphonates peuvent être envisagés par un spécialiste lorsque des douleurs liées à une lésion non compliquée résistent aux traitements symptomatiques habituels. [1] Dans la dysplasie fibreuse, cette utilisation des bisphosphonates est hors autorisation de mise sur le marché et nécessite des précautions ainsi qu’une surveillance spécialisée. [1] Une chirurgie peut être discutée pour prévenir certaines fractures, traiter une fracture ou corriger une déformation, mais toute intervention programmée doit être organisée dans un service spécialisé ou en lien avec un centre expert. [1] La radiothérapie est contre-indiquée en raison du risque de transformation maligne de type sarcome. [1]

Évolution et suivi d’une forme monostotique

Les lésions osseuses évoluent généralement peu après la puberté, mais leur évolution et leurs conséquences varient selon leur localisation. [1] La transformation en sarcome est exceptionnelle. [1] Pour une forme monostotique peu sévère, asymptomatique et sans atteinte endocrinienne, le protocole national prévoit habituellement une consultation spécialisée tous les un à deux ans en l’absence d’événement particulier. [1] Pour une lésion stable et indolore, une surveillance clinique annuelle est proposée, tandis que la répétition des examens d’imagerie se décide au cas par cas. [1] Le suivi doit être adapté plus étroitement si la lésion devient douloureuse, évolutive, étendue ou susceptible d’entraîner une complication. [1]

Quels signes nécessitent une consultation rapide ou urgente ?

Une douleur osseuse soudaine, localisée, intense ou inhabituelle doit conduire à rechercher rapidement une complication, notamment une fissure ou une fracture. [1] Une baisse de l’acuité visuelle impose une orientation urgente vers un ophtalmologiste, particulièrement lorsqu’une lésion crânienne ou crânio-faciale est connue. [1] Une fracture, une déformation osseuse nouvelle ou une inquiétude concernant une transformation de la lésion justifie une évaluation par un orthopédiste spécialisé. [1]