Ostéochondrome : signes, diagnostic, traitement et évolution

Un ostéochondrome est une lésion osseuse bénigne qui se développe à la surface d’un os et comporte une coiffe de cartilage. [1] Il siège le plus souvent près de la zone de croissance d’un os long et peut rester longtemps sans symptôme. [1] Beaucoup d’ostéochondromes sont ainsi découverts par hasard sur une radiographie réalisée pour une autre raison. [1]

La plupart des lésions solitaires, petites et sans symptôme relèvent d’une surveillance plutôt que d’une opération. [1] Une douleur, une gêne mécanique, une compression des structures voisines ou une modification suspecte de la lésion peuvent en revanche conduire à des examens complémentaires et à discuter une exérèse chirurgicale. [1]

Ostéochondrome solitaire ou ostéochondromes multiples

Un ostéochondrome peut être isolé ou appartenir à une maladie caractérisée par la présence de plusieurs ostéochondromes. [1] [2] Cette forme multiple est appelée exostoses multiples héréditaires ou ostéochondromatose multiple héréditaire. [1] [2] Elle se transmet selon un mode autosomique dominant et est notamment associée à des anomalies des gènes EXT1 ou EXT2. [1] [2]

La forme multiple peut perturber la croissance osseuse, provoquer des déformations, limiter les mouvements des articulations ou entraîner une différence de longueur entre les membres. [1] [2] Elle ne doit pas être confondue avec la maladie d’Ollier, dans laquelle les lésions sont des enchondromes cartilagineux situés à l’intérieur des os. [2]

Quels signes un ostéochondrome peut-il provoquer ?

Lorsqu’il devient perceptible, l’ostéochondrome se présente souvent comme une masse dure et indolore fixée à l’os. [1] Sa localisation peut rendre la masse visible ou occasionner une gêne esthétique. [1] Une lésion placée sous un tendon peut aussi causer une douleur ou une irritation pendant les mouvements. [1]

Les symptômes dépendent surtout des structures comprimées autour de l’ostéochondrome. [1] La compression d’un nerf peut provoquer des fourmillements, un engourdissement ou d’autres manifestations neurologiques. [1] Une compression vasculaire peut modifier la couleur de la peau, diminuer un pouls ou perturber la circulation sanguine. [1] Selon sa localisation, la lésion peut également favoriser une bourse remplie de liquide, une bursite ou une fracture. [1]

Les ostéochondromes vertébraux sont rares, mais une extension vers le canal rachidien peut comprimer une racine nerveuse ou, plus rarement, la moelle épinière. [1] [3] Dans la forme lombaire non syndromique étudiée dans une revue de cas, la douleur irradiant le long d’une racine nerveuse était la présentation la plus fréquente. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La radiographie suffit souvent à reconnaître un ostéochondrome. [1] Le signe caractéristique est la continuité de la couche externe de l’os et de sa cavité médullaire avec celles de la lésion. [1] L’ostéochondrome peut avoir une base large, dite sessile, ou être relié à l’os par un pédicule plus étroit. [1]

Un scanner ou une IRM peut être nécessaire lorsque la radiographie ne montre pas suffisamment les rapports de la lésion avec l’os ou les tissus voisins. [1] L’IRM permet notamment d’examiner la coiffe cartilagineuse et de rechercher une bourse, une bursite ou une compression nerveuse ou vasculaire. [1] Elle est également utile pour les lésions symptomatiques ou situées sur des os plats, dont le pelvis, l’omoplate ou la colonne vertébrale. [1]

D’autres lésions osseuses de surface peuvent ressembler à un ostéochondrome, mais elles ne présentent pas nécessairement la même continuité avec la cavité médullaire de l’os. [1] L’interprétation de l’imagerie sert donc à confirmer le diagnostic et à écarter notamment certaines lésions bénignes ou malignes qui peuvent avoir un aspect voisin. [1]

Surveillance et traitement

Un petit ostéochondrome solitaire sans symptôme est habituellement pris en charge sans opération. [1] La décision dépend de la gêne ressentie, de la localisation, de l’âge osseux, des complications et de l’aspect observé en imagerie. [1] Chez l’enfant, une intervention peut être différée jusqu’à la maturité osseuse lorsque la situation le permet, car le risque de récidive est plus élevé sur un squelette encore immature. [1]

Une exérèse chirurgicale peut être proposée lorsqu’une lésion est douloureuse, gêne les mouvements, comprime une structure voisine, entraîne une déformation importante ou présente un diagnostic incertain. [1] L’intervention consiste généralement à retirer la lésion depuis sa base avec son pédicule et sa coiffe cartilagineuse. [1] Une résection plus large est réservée aux situations dans lesquelles une transformation en chondrosarcome est diagnostiquée. [1] La chirurgie possède elle-même des risques, notamment des lésions nerveuses ou vasculaires, qui doivent être mis en balance avec le bénéfice attendu. [1]

Évolution et risque de transformation maligne

Un ostéochondrome peut augmenter de taille tant que le squelette est en croissance. [1] Une croissance ou une modification de sa forme après la maturité osseuse est en revanche un caractère préoccupant qui justifie une réévaluation médicale et radiologique. [1] Des contours devenus irréguliers ou mal définis, une destruction osseuse ou un épaississement anormal de la coiffe cartilagineuse font partie des signes d’imagerie suspects. [1]

La transformation maligne d’un ostéochondrome solitaire est rare et est estimée à environ 1 % dans la synthèse disponible. [1] Le risque est plus élevé dans les exostoses multiples héréditaires, avec des estimations récentes généralement situées autour de 2 à 5 % selon les synthèses citées. [1] [2] Cette différence explique la nécessité d’un suivi régulier dans la forme multiple héréditaire. [1]

Après une exérèse complète ne laissant pas de reliquat de coiffe cartilagineuse ou de son enveloppe, le risque de récidive est très faible. [1]

Douleur chronique et fatigue dans la forme multiple

Chez les personnes atteintes d’ostéochondromes multiples, la douleur chronique peut retentir sur les activités physiques, la scolarité, le travail, le sommeil, l’humeur et la vie sociale. [2] Une fatigue importante a également été décrite chez des adultes et, dans des données plus limitées, chez des enfants atteints de cette forme multiple. [2] Ces résultats doivent être interprétés avec prudence, car les études disponibles sont hétérogènes et reposent en grande partie sur des observations, des séries de cas ou des enquêtes transversales. [2] La revue systématique n’a pas permis de déterminer avec certitude les meilleures stratégies de traitement de la douleur chronique ou de la fatigue dans cette population. [2]