Dysostose craniofaciale ou syndrome de Crouzon : signes, diagnostic et prise en charge

La dysostose craniofaciale est l'ancienne appellation du syndrome de Crouzon, une maladie génétique congénitale qui entraîne la fermeture prématurée de plusieurs sutures du crâne. [1] Cette fermeture, appelée craniosynostose, modifie la croissance du crâne et du visage et peut avoir des conséquences sur les yeux, la vision, la respiration, l'audition ou la pression à l'intérieur du crâne. [1] L'expression de la maladie varie fortement d'une personne à l'autre, y compris au sein d'une même famille. [1] Une évaluation multidisciplinaire précoce et un suivi prolongé permettent de rechercher les complications et d'adapter les soins à chaque enfant. [1]

Pourquoi la forme du crâne et du visage est-elle modifiée ?

Les sutures crâniennes sont des zones qui permettent au crâne de s'agrandir pendant le développement du cerveau. [1] Dans le syndrome de Crouzon, une ou plusieurs de ces sutures se soudent trop tôt, le plus souvent les sutures coronales situées de chaque côté du crâne. [1] La croissance se poursuit alors davantage au niveau des sutures restées ouvertes, ce qui produit une forme du crâne variable selon les sutures atteintes. [1] La forme la plus fréquente est un crâne raccourci et élargi, appelé brachycéphalie, mais d'autres morphologies sont possibles. [1] Le développement insuffisant de la partie moyenne du visage et des orbites contribue notamment à une mâchoire supérieure en retrait, à des orbites peu profondes et à des yeux saillants. [1]

Quelle est l'origine génétique du syndrome de Crouzon ?

Le syndrome de Crouzon est principalement associé à des variations pathogènes du gène FGFR2, impliqué dans la formation des os. [1] Ces variations rendent la signalisation de FGFR2 trop active et accélèrent la différenciation des cellules osseuses ainsi que la soudure des sutures crâniennes. [1] De rares cas ont aussi été associés à d'autres gènes, notamment FGFR3. [1] La transmission est autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie altérée du gène peut suffire à provoquer la maladie. [1] Environ la moitié des cas résultent toutefois d'une variation génétique nouvelle, dite de novo, plutôt que d'une transmission par un parent atteint. [1] Une consultation de génétique peut préciser l'anomalie en cause et aider la famille à comprendre le risque de récurrence lors d'une future grossesse. [1]

Quels signes peuvent être observés ?

La maladie est souvent suspectée à la naissance en raison de la forme caractéristique du crâne et du visage, parfois associée à des antécédents familiaux. [1] Les manifestations possibles comprennent un crâne court et large, un front aplati, des yeux espacés et saillants, ainsi qu'un développement insuffisant de la partie moyenne du visage et de la mâchoire supérieure. [1] La mâchoire supérieure en retrait peut favoriser un mauvais alignement des dents et contribuer à une obstruction des voies aériennes supérieures. [1] Les orbites peu profondes peuvent exposer davantage la surface des yeux et entraîner une atteinte de la cornée, un strabisme ou une baisse de la vision. [1] Une perte auditive peut survenir en raison d'un mauvais fonctionnement de la trompe d'Eustache ou d'anomalies de l'oreille moyenne. [1] Certaines personnes présentent également une apnée obstructive du sommeil, une hydrocéphalie, une augmentation de la pression intracrânienne ou des difficultés du développement. [1]

Comment distinguer le syndrome de Crouzon d'autres craniosynostoses ?

Une craniosynostose n'est pas nécessairement un syndrome de Crouzon, car elle peut être isolée ou appartenir à un autre syndrome génétique. [1] Dans le syndrome de Crouzon, les mains et les pieds ont habituellement un aspect normal. [1] Cette caractéristique aide à le distinguer du syndrome d'Apert, dans lequel une fusion des doigts ou des orteils est typique. [1] Le syndrome de Pfeiffer se caractérise notamment par des pouces et de gros orteils courts et larges, contrairement aux doigts et orteils habituellement normaux dans le syndrome de Crouzon. [1] L'examen clinique, l'imagerie et l'analyse génétique peuvent être associés lorsque les caractéristiques de plusieurs syndromes se chevauchent. [1]

Comment le diagnostic et le bilan sont-ils réalisés ?

Le diagnostic est d'abord clinique et repose sur la forme du crâne et du visage, l'évolution des anomalies et les antécédents familiaux. [1] Un scanner peut montrer les sutures soudées et préciser les anomalies osseuses du crâne. [1] L'imagerie par résonance magnétique peut compléter le bilan des structures intracrâniennes et rechercher notamment une hydrocéphalie ou une malformation de Chiari. [1] Une analyse moléculaire peut rechercher une variation génétique, en particulier lorsque la présentation est inhabituelle ou qu'aucun antécédent familial n'est connu. [1] Le bilan est individualisé, car tous les examens ne sont pas nécessaires chez chaque patient. [1] Selon les manifestations, il peut comprendre un examen ophtalmologique, une évaluation de l'audition ou un enregistrement du sommeil en cas de suspicion d'apnée obstructive. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend des sutures touchées, de la croissance du visage et des conséquences fonctionnelles observées. [1] Elle fait généralement intervenir une équipe associant notamment chirurgie craniofaciale, neurochirurgie, ophtalmologie, oto-rhino-laryngologie, orthodontie et génétique. [1] La chirurgie constitue le principal traitement lorsque la croissance du crâne, des orbites ou de la partie moyenne du visage provoque ou menace de provoquer une atteinte fonctionnelle. [1] Ses objectifs peuvent être de donner davantage d'espace au cerveau, de protéger la vision, d'améliorer le passage de l'air ou de corriger le recul de la partie moyenne du visage. [1] L'atteinte de plusieurs sutures peut nécessiter des interventions réalisées par étapes et coordonnées avec la croissance de l'enfant. [1] Toutes les personnes atteintes n'ont cependant pas besoin d'une opération, ce qui rend la surveillance régulière essentielle pour repérer l'apparition d'une complication. [1] Le suivi prolongé porte notamment sur la vision, le nerf optique, l'audition, la respiration pendant le sommeil et le développement de l'enfant. [1]

Quelles complications nécessitent une vigilance particulière ?

La fermeture prématurée des sutures peut augmenter la pression intracrânienne et, dans les formes sévères, entraîner un œdème du nerf optique ou des troubles cognitifs. [1] La saillie des yeux augmente le risque d'atteinte de la cornée, tandis qu'une compression du nerf optique peut provoquer une perte visuelle irréversible. [1] Le rétrécissement des voies aériennes peut entraîner une apnée obstructive du sommeil, une baisse chronique de l'oxygénation ou des difficultés à s'alimenter. [1] La gravité et le risque de complications étant variables, l'apparence du visage ne permet pas à elle seule d'évaluer toutes les conséquences de la maladie. [1]

Chez un enfant atteint, des migraines persistantes, des régurgitations ou une régression du développement nécessitent une attention médicale immédiate, car ces manifestations peuvent évoquer une augmentation de la pression intracrânienne. [1]

Quelle évolution peut-on attendre ?

L'évolution dépend surtout de l'étendue de la craniosynostose, des complications associées et de leur prise en charge. [1] Lorsque les complications sont détectées et traitées en temps utile, les personnes présentant une forme modérée peuvent avoir une espérance de vie et un développement proches de la normale. [1] Sans traitement adapté, une pression intracrânienne élevée, une hydrocéphalie, une obstruction respiratoire ou une atteinte du nerf optique peuvent altérer durablement le développement, la respiration ou la vision. [1] Des soins et des évaluations supplémentaires peuvent être nécessaires au fil de la croissance du squelette craniofacial. [1]