Dysplasie fibreuse des os : symptômes, diagnostic, traitements et suivi

La dysplasie fibreuse des os est une maladie osseuse rare et bénigne dans laquelle un tissu immature d’allure fibreuse se développe localement dans la moelle osseuse. [1] Elle est congénitale, liée à un variant pathogène du gène GNAS, mais elle n’est pas héréditaire et ne se transmet donc pas à la descendance. [1] Son expression est très variable, depuis une lésion unique découverte par hasard jusqu’à des atteintes multiples responsables de douleurs, de fractures, de déformations ou d’un handicap. [1]

Forme monostotique, forme polyostotique et syndrome de McCune-Albright

La forme monostotique touche un seul os et représente environ deux tiers des cas. [1] La forme polyostotique atteint plusieurs os, parfois principalement sur une même moitié du squelette. [1] Tous les os peuvent être concernés, notamment les os longs, les côtes, le rachis, le crâne et les os de la face. [1]

La dysplasie fibreuse peut rester isolée ou être associée à des taches café-au-lait et à des anomalies endocriniennes dans le cadre du syndrome de McCune-Albright. [1] La manifestation endocrinienne la plus fréquente de ce syndrome est une puberté précoce périphérique, surtout chez la fille. [1] Les atteintes endocriniennes et cutanées ne doivent donc pas être attribuées à toutes les personnes ayant une dysplasie fibreuse isolée. [1]

Quels symptômes peut provoquer la dysplasie fibreuse des os ?

De nombreuses lésions ne provoquent aucun symptôme et sont découvertes fortuitement sur une radiographie réalisée pour une autre raison. [1] Lorsqu’elle devient symptomatique, la maladie se manifeste le plus souvent par une douleur osseuse. [1] Le tissu osseux atteint peut être fragilisé, ce qui favorise les fissures, les fractures pathologiques et certaines déformations. [1] Les déformations des membres ou du rachis peuvent gêner les déplacements et entraîner un handicap fonctionnel. [1]

Une atteinte du crâne ou de la face peut provoquer une asymétrie, des céphalées, une obstruction nasale, des troubles dentaires ou des difficultés d’occlusion des mâchoires. [1] Elle peut aussi comprimer des structures voisines et affecter la vision, l’audition, l’équilibre ou l’olfaction. [1] Les lésions osseuses évoluent généralement peu après la puberté, mais leur évolution et leur retentissement diffèrent d’une personne à l’autre. [1] Une transformation en sarcome est possible, mais elle reste exceptionnelle. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose principalement sur l’examen clinique et l’imagerie osseuse. [1] Une radiographie peut montrer une lésion plus ou moins claire ou condensée, parfois soufflante, avec un aspect caractéristique en verre dépoli. [1] La scintigraphie osseuse peut servir à rechercher d’autres localisations et à dresser une cartographie de l’atteinte. [1] Un scanner est notamment utilisé pour préciser une lésion atypique ou une atteinte crânio-faciale. [1] Une IRM isolée ne suffit pas toujours, car l’apparence de la dysplasie fibreuse peut être très variable avec cet examen. [1]

Une biopsie osseuse n’est pas systématique et peut être proposée après avis spécialisé lorsque la clinique et l’imagerie ne permettent pas de conclure ou lorsqu’une lésion paraît agressive. [1] L’échantillon peut faire l’objet d’un examen anatomopathologique et d’une recherche du variant pathogène de GNAS. [1] Un résultat positif pour ce variant confirme la maladie, tandis qu’un résultat négatif ne suffit pas à l’exclure. [1] Le bilan initial recherche également l’étendue des lésions, leur risque de fracture ou de compression, ainsi que d’éventuelles atteintes endocriniennes ou neurosensorielles. [1]

À qui s’adresser après une suspicion ou un diagnostic ?

Une personne chez laquelle une dysplasie fibreuse est suspectée doit être orientée vers une consultation hospitalière spécialisée, généralement en rhumatologie ou en endocrinologie selon les manifestations. [1] La confirmation du diagnostic et l’évaluation des atteintes associées sont réalisées dans un centre de référence ou de compétence. [1] La prise en charge peut associer plusieurs spécialistes, notamment un rhumatologue, un endocrinologue, un orthopédiste, un radiologue, un ophtalmologiste, un médecin ORL ou un chirurgien maxillo-facial. [1] Le médecin traitant participe à la coordination des soins de proximité, à la surveillance des traitements et au repérage des complications. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas de traitement médical permettant de réduire le volume des lésions osseuses. [1] La prise en charge est donc principalement symptomatique et vise à diminuer la douleur, prévenir les complications, préserver l’autonomie et améliorer la qualité de vie. [1] Les douleurs osseuses sont d’abord traitées par les antalgiques ou les anti-inflammatoires habituels, avec une évaluation régulière de leur efficacité. [1] Des bisphosphonates peuvent être envisagés lorsque la douleur liée à une lésion non compliquée résiste aux traitements habituels. [1] Cette utilisation est hors autorisation de mise sur le marché dans la dysplasie fibreuse et doit être prescrite par un spécialiste d’un centre de référence ou de compétence. [1] En l’absence de douleur, les bisphosphonates ne sont généralement pas recommandés, sauf situation particulière discutée par une équipe spécialisée. [1]

La chirurgie peut servir à prévenir ou traiter une fracture, corriger une déformation ou prendre en charge une compression neurologique. [1] Toute intervention programmée doit être discutée dans un service spécialisé ou en lien avec un centre de référence ou de compétence. [1] Une rééducation adaptée peut renforcer les muscles, limiter le déconditionnement et favoriser l’autonomie à domicile, à l’école ou au travail. [1] Un accompagnement psychologique peut être proposé lorsque la douleur, les fractures, le handicap, une atteinte esthétique ou la maladie chronique ont un retentissement important. [1] La radiothérapie est contre-indiquée en raison du risque de transformation maligne de type sarcome. [1]

Pourquoi un suivi régulier est-il nécessaire ?

Le suivi sert à repérer les complications, évaluer les traitements et coordonner les différents intervenants. [1] Son rythme dépend de l’âge, du nombre d’os atteints, de la localisation des lésions, des symptômes et des éventuelles anomalies endocriniennes. [1] Une forme monostotique asymptomatique sans endocrinopathie nécessite généralement une surveillance moins rapprochée qu’une forme polyostotique, une atteinte de la base du crâne ou une forme associée à une endocrinopathie. [1] La surveillance ne repose pas uniquement sur l’imagerie, mais aussi sur la douleur, les capacités fonctionnelles, la croissance de l’enfant et les éventuels troubles visuels, auditifs ou endocriniens. [1] Chez l’enfant, les examens radiologiques doivent être limités autant que possible afin de réduire l’irradiation. [1]

Quels signes imposent une consultation rapide ou urgente ?

Une douleur osseuse soudaine, localisée, intense ou inhabituelle doit conduire à une consultation rapide afin de rechercher notamment une fissure, une fracture ou, beaucoup plus rarement, une transformation maligne. [1] Une baisse rapide de l’acuité visuelle nécessite une prise en charge ophtalmologique urgente. [1] Chez une fille atteinte d’un syndrome de McCune-Albright, en particulier lorsqu’un kyste ovarien est connu, une douleur abdominale ou abdomino-pelvienne aiguë impose une consultation urgente en raison du risque de torsion ovarienne. [1] Ces signes d’alarme ne doivent pas attendre la prochaine consultation de suivi programmée. [1]