Ostéosclérose : formes, signes, diagnostic et principes de prise en charge

Le mot « ostéosclérose » ne correspond pas, dans les documents disponibles, à un diagnostic unique. [1] [3] Le Manuel MSD l'emploie pour des maladies de la famille des ostéopétroses, caractérisées par un durcissement anormal et une augmentation de la densité du squelette, tandis que la littérature dentaire décrit aussi une ostéosclérose idiopathique localisée des mâchoires, généralement découverte par hasard sur une radiographie. [1] [3] Une image osseuse plus dense ne signifie pas nécessairement que l'os est plus résistant, puisque certaines formes exposent à des fractures. [1] La signification d'une ostéosclérose dépend donc de son caractère localisé ou généralisé, de l'âge, des manifestations associées et de l'aspect radiographique. [1] [3]

Pourquoi certaines ostéopétroses rendent-elles les os plus denses ?

Dans les ostéopétroses décrites par le Manuel MSD, l'augmentation de la densité osseuse résulte d'un dysfonctionnement des ostéoclastes, les cellules qui participent normalement à la résorption et au renouvellement de l'os. [1] La croissance excessive de l'os peut réduire l'espace occupé par la moelle osseuse et provoquer une diminution d'une ou de plusieurs catégories de cellules sanguines, appelée cytopénie. [1] Plusieurs formes héréditaires sont distinguées, notamment l'ostéopétrose à manifestations tardives, la forme précoce du nourrisson, l'ostéopétrose associée à une acidose tubulaire rénale et la pycnodysostose. [1] Ces formes n'ont ni la même gravité, ni les mêmes manifestations, ni la même prise en charge. [1]

Quels signes peuvent accompagner les formes généralisées ?

L'ostéopétrose à manifestations tardives peut rester sans symptôme et être découverte sur des radiographies réalisées pour une autre raison. [1] Une compression des nerfs crâniens peut néanmoins entraîner une paralysie faciale ou une surdité. [1] Le rétrécissement de la cavité médullaire peut provoquer une anémie ou une diminution de toutes les lignées sanguines, parfois accompagnée d'une augmentation du volume du foie et de la rate. [1] Des fractures des os longs, une scoliose, une arthrose de la hanche et des infections osseuses, notamment de la mandibule, peuvent également survenir. [1]

La forme précoce est une maladie congénitale sévère qui se manifeste pendant la petite enfance et peut évoluer vers une insuffisance de la moelle osseuse. [1] Ses premiers signes rapportés comprennent un ralentissement de la croissance et de la prise de poids, des ecchymoses spontanées, des saignements anormaux et une anémie. [1] Des infections graves, des hémorragies et des complications neurologiques liées à la compression de nerfs crâniens font partie des complications décrites. [1]

L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale peut associer une faiblesse, un retard de croissance, des os denses, des calcifications cérébrales et une anomalie de l'équilibre acido-basique liée aux reins. [1] La pycnodysostose associe des os denses mais fragiles à une petite taille, des caractéristiques particulières du visage, des anomalies dentaires et un risque élevé de fractures. [1] Des mains et des pieds courts et larges, des anomalies des extrémités des doigts, des dents de lait persistantes et un menton fuyant peuvent orienter vers cette dernière forme. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les radiographies permettent de constater l'augmentation de la densité osseuse et d'en étudier la répartition. [1] Selon la forme, elles peuvent montrer des bandes dans les os longs, un aspect d'« os dans l'os », un épaississement du crâne ou des bandes horizontales sur les vertèbres. [1] Chez un nourrisson présentant des excroissances osseuses avec anémie, saignements inhabituels, infections fréquentes ou mauvaise croissance, le bilan décrit associe des radiographies, une numération formule sanguine et des tests de coagulation. [1] La forme associée à une acidose tubulaire rénale est également évaluée à partir des anomalies radiographiques, rénales et biochimiques qui lui sont propres. [1] Dans la pycnodysostose, l'association d'une petite taille, de sclérotiques bleutées et de caractéristiques squelettiques particulières oriente le diagnostic, que les radiographies contribuent à préciser. [1]

Qu'est-ce qu'une ostéosclérose idiopathique des mâchoires ?

L'ostéosclérose idiopathique des mâchoires est une zone osseuse dense et calcifiée, le plus souvent asymptomatique, découverte fortuitement sur une image dentaire. [3] Elle apparaît généralement comme un foyer homogène sans halo périphérique, souvent situé dans la mandibule à proximité des racines dentaires, sans expansion de la corticale osseuse. [3] Cette lésion focale ne doit pas être confondue avec les maladies héréditaires qui augmentent la densité d'une grande partie du squelette. [1] [3] Son interprétation doit aussi la distinguer d'une réaction osseuse liée à une inflammation dentaire, d'une dysplasie osseuse, d'une tumeur odontogène ou d'autres calcifications de la région. [3] La radiographie panoramique constitue l'examen initial décrit, tandis qu'une tomographie volumique à faisceau conique peut préciser les rapports avec les racines et le canal du nerf dentaire inférieur lorsque l'interprétation est difficile. [3]

L'ostéosclérose idiopathique des mâchoires ne nécessite généralement pas de traitement et fait plutôt l'objet d'un suivi radiologique. [3] Sa présence peut toutefois modifier la planification d'un traitement orthodontique, implantaire ou chirurgical lorsqu'elle se trouve près d'une dent ou du canal mandibulaire. [3] Un diagnostic différentiel rigoureux peut éviter une biopsie, un traitement de canal ou une extraction injustifiés. [3]

Quels sont les principes de traitement et de suivi des formes héréditaires ?

Le traitement dépend du sous-type, de la gravité et des organes atteints, ce qui exclut une stratégie identique pour toutes les ostéoscléroses. [1] [3] Dans l'ostéopétrose autosomique récessive sévère, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques vise à reconstituer des ostéoclastes fonctionnels, mais sa faisabilité doit être évaluée en tenant compte de l'état du patient, des risques de la greffe et du pronostic. [2] Dans la forme avec acidose tubulaire rénale, la transplantation peut corriger l'ostéopétrose sans corriger l'anomalie rénale. [1] Une supplémentation en bicarbonate et en électrolytes est alors décrite pour compenser les pertes rénales. [1] Dans la forme tardive, certaines personnes ont besoin d'un traitement de l'anémie lorsqu'une atteinte de la moelle osseuse est présente. [1] Le suivi doit être adapté aux complications effectivement présentes, qui peuvent concerner le sang, les nerfs crâniens, les fractures, les articulations, la croissance, les dents ou les reins selon la forme. [1]