Dysostoses : définition et principales formes

Les dysostoses sont une famille d'anomalies du squelette qui touchent un os isolé ou un groupe d'os. [1] Ce terme ne désigne donc pas une maladie unique, mais plusieurs affections distinctes regroupées notamment selon la partie du squelette atteinte, leur aspect clinique, leurs signes radiologiques ou leur origine génétique. [1] Le diagnostic précis est important, car les manifestations, les anomalies associées et les besoins de soins varient selon la forme concernée. [1]

Quelle différence entre dysostose et dysplasie squelettique ?

Une dysostose se caractérise principalement par l'atteinte d'un os ou d'un ensemble déterminé d'os. [1] Une dysplasie squelettique correspond plutôt à une organisation anormale des cellules d'un tissu, liée à une perturbation du développement embryonnaire et susceptible d'entraîner un syndrome malformatif. [1] Les mécanismes des dysplasies peuvent notamment concerner des protéines structurelles, un processus métabolique ou la régulation du cartilage de croissance. [1] La frontière entre dysostose et dysplasie peut toutefois être difficile à établir, ce qui justifie une appréciation multidisciplinaire. [1]

Quelles parties du squelette peuvent être concernées ?

La classification internationale révisée en 2019 place les dysostoses dans plusieurs groupes d'affections génétiques du squelette. [1] Ces groupes illustrent la diversité des régions atteintes et ne constituent pas une liste de symptômes communs à toutes les dysostoses. [1]

Les formes touchant principalement la tête comprennent les anomalies d'ossification cranio-claviculaire, les syndromes de craniosynostose et les dysostoses à prédominance craniofaciale. [1]

D'autres groupes concernent surtout les vertèbres, avec ou sans atteinte des côtes, ou les rotules. [1]

Les anomalies des doigts et des orteils comprennent notamment les brachydactylies, caractérisées dans cette classification par des doigts courts, avec ou sans manifestations situées en dehors du squelette. [1]

La classification distingue également les réductions de membres, les ectrodactylies avec ou sans autres manifestations, ainsi que le groupe associant polydactylie, syndactylie et doigts ou orteils à trois phalanges. [1]

Un dernier ensemble réunit des anomalies de formation des articulations et des synostoses, c'est-à-dire des unions osseuses anormales classées parmi les défauts articulaires. [1]

Comment les dysostoses sont-elles classées et identifiées ?

La classification des affections génétiques du squelette repose sur plusieurs types d'informations qui peuvent se compléter. [1] Selon les groupes, elle peut privilégier le gène impliqué, des anomalies radiologiques communes, la ressemblance du tableau clinique ou la partie du squelette concernée. [1] La nomenclature révisée prend aussi en compte le mode de transmission et les gènes responsables lorsqu'ils sont connus. [1]

Les critères utilisés pour inscrire une affection dans cette nomenclature comprennent une atteinte squelettique significative, une description préalable de la maladie et des éléments soutenant son caractère génétique. [1] Ces éléments génétiques peuvent provenir de l'histoire familiale, de ressemblances cliniques observées dans plusieurs familles ou d'une analyse de l'ADN associée à des caractéristiques diagnostiques concordantes. [1] Ces critères servent à organiser les maladies reconnues et ne constituent pas, à eux seuls, un protocole de diagnostic pour une personne donnée. [1]

Quels sont les principes généraux des soins ?

Pour les affections génétiques du squelette, la prise en charge doit être adaptée au type exact d'anomalie et aux atteintes associées. [1] Une équipe coordonnée réunissant plusieurs disciplines peut être nécessaire afin de proposer des soins individualisés. [1] Le seul terme de dysostose ne permet pas de déterminer les examens, le suivi ou les traitements appropriés, car chaque anomalie présente des problèmes particuliers. [1]