Dysplasie fibreuse polyostotique : symptômes, diagnostic, soins et suivi

La dysplasie fibreuse polyostotique est une forme de dysplasie fibreuse des os dans laquelle plusieurs os portent des lésions. [1] Il s’agit d’une maladie osseuse bénigne liée à un variant pathogène du gène GNAS, présent sous forme de mosaïque, et non d’une maladie transmissible à la descendance. [1] La présentation est très variable : certaines lésions restent asymptomatiques, tandis que d’autres entraînent des douleurs, une fragilité osseuse, des fractures, des déformations ou un handicap locomoteur. [1] Le diagnostic et l’évaluation de l’étendue de la maladie doivent être réalisés dans un centre de référence ou de compétence, afin d’organiser une prise en charge adaptée aux os et aux éventuelles autres structures atteintes. [1]

Quelle différence avec les autres formes de dysplasie fibreuse ?

La forme monostotique ne touche qu’un seul os, alors que la forme polyostotique comporte plusieurs localisations osseuses, parfois réparties surtout sur une même moitié du squelette. [1] Une dysplasie fibreuse polyostotique n’est pas automatiquement un syndrome de McCune-Albright. [1] Ce syndrome associe une atteinte osseuse à une ou plusieurs manifestations extra-osseuses, notamment des taches café-au-lait ou certaines atteintes endocriniennes comme une puberté précoce périphérique. [1] La dysplasie fibreuse peut aussi être associée à des myxomes des tissus mous dans le syndrome de Mazabraud. [1]

Quels symptômes et quelles complications sont possibles ?

La douleur osseuse est le symptôme révélateur le plus fréquent, mais la maladie peut aussi être découverte à l’occasion d’une radiographie, d’une fracture ou d’une déformation indolore. [1] La fragilisation de l’os peut provoquer des fissures ou des fractures dites pathologiques, particulièrement dans les formes polyostotiques. [1] Les déformations dépendent des os atteints et peuvent concerner notamment le fémur, le tibia, la colonne vertébrale, le crâne ou le massif facial. [1] Une atteinte crânienne ou maxillo-faciale peut s’accompagner de céphalées, de troubles de la vision, de l’audition, de l’équilibre ou de l’odorat, ainsi que d’une obstruction nasale ou de problèmes dentaires et d’occlusion. [1] Une fuite rénale de phosphate, parfois appelée diabète phosphaté, peut compliquer la dysplasie fibreuse polyostotique et contribuer à des troubles de la minéralisation et à des douleurs musculosquelettiques. [1] La transformation maligne d’une lésion, notamment en sarcome, est exceptionnelle, mais une modification des symptômes ou une aggravation des douleurs doit faire rechercher une complication. [1]

Comment le diagnostic et le bilan sont-ils réalisés ?

Le diagnostic repose principalement sur les symptômes, l’examen clinique et l’imagerie. [1] Les radiographies peuvent montrer des lésions d’aspect variable, parfois décrites comme soufflantes, lacunaires, condensantes ou en verre dépoli. [1] Dans une forme polyostotique, la scintigraphie osseuse peut servir à cartographier les différentes localisations, puis des radiographies ciblées et d’autres examens sont choisis selon les sites atteints. [1] Un scanner et une IRM peuvent être nécessaires pour préciser certaines atteintes, en particulier au niveau du crâne et du massif facial, mais l’interprétation d’une IRM isolée expose à des erreurs diagnostiques. [1] Une biopsie osseuse n’est pas systématique : elle peut être discutée en centre spécialisé lorsque la clinique et l’imagerie ne suffisent pas, notamment devant une lésion isolée agressive ou suspecte. [1] La détection du variant pathogène de GNAS dans une lésion confirme la maladie, mais un résultat négatif ne l’exclut pas. [1] Le bilan recherche également la fragilité osseuse, les déformations, une fuite de phosphate et, selon l’âge, les symptômes et les localisations, d’éventuelles atteintes endocriniennes, visuelles, auditives ou maxillo-faciales. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge est individualisée et peut associer traitements médicaux, chirurgie, rééducation et accompagnement psychologique ou social. [1] Ses objectifs sont de réduire la douleur, de prévenir les fractures et les autres complications, de préserver l’autonomie et d’améliorer la qualité de vie. [1] Il n’existe pas de traitement médical permettant de diminuer le volume des lésions osseuses ; les médicaments ont donc principalement un objectif symptomatique ou traitent une complication associée. [1] Les douleurs sont d’abord prises en charge avec les traitements antalgiques ou anti-inflammatoires habituels, dont l’efficacité doit être évaluée. [1] Des bisphosphonates peuvent être envisagés par un spécialiste lorsque des douleurs liées à une lésion non compliquée résistent aux traitements symptomatiques habituels, après recherche et traitement éventuel d’un diabète phosphaté. [1] Dans la dysplasie fibreuse, cet usage des bisphosphonates est hors autorisation de mise sur le marché et requiert notamment une évaluation du calcium et de la vitamine D ainsi qu’une surveillance bucco-dentaire. [1] La chirurgie peut être discutée pour prévenir ou traiter une fracture, corriger une déformation ou protéger une fonction, mais toute intervention programmée doit être organisée dans un service spécialisé ou en lien avec un centre expert. [1] La radiothérapie est contre-indiquée en raison du risque de transformation maligne de type sarcome. [1]

Pourquoi un suivi spécialisé régulier est-il nécessaire ?

Le suivi sert à dépister les complications, à évaluer l’efficacité et la tolérance des traitements et à coordonner les différents professionnels impliqués. [1] Dans les formes polyostotiques, le PNDS prévoit des consultations spécialisées au minimum tous les six mois, avec une fréquence adaptée à l’âge, à la sévérité et aux complications. [1] Une surveillance du bilan phosphocalcique est utile afin de ne pas méconnaître l’apparition d’un diabète phosphaté. [1] Les examens de suivi ne sont pas identiques pour tous : ils dépendent notamment des os touchés, des symptômes, d’une éventuelle endocrinopathie et de la présence d’une atteinte crânienne, visuelle ou maxillo-faciale. [1]

Quels signes doivent conduire à consulter rapidement ?

Une douleur osseuse soudaine, localisée, intense ou inhabituelle doit conduire à une évaluation rapide, car elle peut révéler notamment une fissure, une fracture ou, beaucoup plus rarement, une transformation sarcomateuse. [1] Une baisse de l’acuité visuelle impose une orientation urgente vers un ophtalmologiste, particulièrement lorsqu’il existe une atteinte crânienne susceptible de comprimer le nerf optique. [1] Chez une fille atteinte d’un syndrome de McCune-Albright, une douleur abdominale ou abdomino-pelvienne aiguë nécessite une consultation en urgence en raison du risque de torsion ovarienne, surtout lorsqu’un kyste ovarien est connu. [1]