Maladie des exostoses multiples : signes, diagnostic, traitements et suivi

La maladie des exostoses multiples, aussi appelée maladie des ostéochondromes multiples héréditaires, se caractérise par le développement de plusieurs ostéochondromes. [1] Un ostéochondrome est une tumeur osseuse bénigne recouverte de cartilage, qui se développe vers l’extérieur à proximité de la zone de croissance des os longs ou à la surface de certains os plats. [1] La maladie apparaît généralement pendant l’enfance et peut entraîner des déformations osseuses, des douleurs, une limitation des mouvements ou une compression de structures voisines. [1]

Quels sont les signes de la maladie des exostoses multiples ?

Le nombre et la localisation des ostéochondromes varient beaucoup d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. [1] Les os les plus souvent atteints comprennent notamment le fémur, le tibia, le péroné, le radius et l’ulna, mais le bassin et l’omoplate peuvent aussi être concernés. [1] Les ostéochondromes augmentent de taille et s’ossifient progressivement pendant la croissance du squelette. [1] Après la maturité osseuse, ils cessent habituellement de grandir et aucun nouvel ostéochondrome ne se forme. [1]

Une taille plus petite que celle attendue dans la famille et des déformations angulaires des avant-bras ou des jambes sont fréquentes. [1] Une différence de longueur entre les membres, une déformation du genou ou de la cheville et une limitation de la mobilité d’une articulation peuvent également survenir. [1] Un ostéochondrome volumineux peut irriter un muscle ou un tendon, gêner mécaniquement une articulation ou comprimer un nerf périphérique. [1] La compression ou l’étirement d’un nerf provoque généralement une douleur, mais peut aussi entraîner des troubles de la sensibilité ou une faiblesse motrice. [1] Des ostéochondromes de la colonne vertébrale peuvent, dans certains cas, comprimer la moelle épinière et provoquer une atteinte neurologique. [1]

À quel âge la maladie est-elle découverte ?

L’âge médian au moment du diagnostic est de trois ans et presque toutes les personnes atteintes sont diagnostiquées avant l’âge de 12 ans. [1] La gravité est variable, mais la plupart des personnes atteintes peuvent mener une vie active malgré la fréquence des douleurs rapportées. [1] Les formes associées à une variation pathogène du gène EXT1 comportent souvent davantage d’ostéochondromes et des déformations plus importantes que les formes associées à EXT2, sans que cette relation permette de prévoir précisément l’évolution individuelle. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Il n’existe pas de critères diagnostiques cliniques consensuels publiés pour cette maladie. [1] Le diagnostic repose sur des images radiographiques caractéristiques de plusieurs ostéochondromes et peut également être établi par l’identification d’une variation pathogène ou probablement pathogène de EXT1 ou EXT2. [1] Sur les images, la continuité de la corticale et de la cavité médullaire entre l’os atteint et l’ostéochondrome constitue un élément anatomique caractéristique. [1] Une variation génétique dite de signification incertaine dans EXT1 ou EXT2 ne suffit ni à confirmer ni à exclure le diagnostic. [1]

Quelles maladies ne faut-il pas confondre avec les exostoses multiples héréditaires ?

Un ostéochondrome isolé n’est pas à lui seul une maladie des exostoses multiples héréditaires. [1] Dans une tumeur isolée, une variation de EXT1 ou EXT2 peut être limitée aux cellules de la tumeur et ne pas être présente dans toutes les cellules de l’organisme, auquel cas la prédisposition n’est pas héréditaire. [1] Des ostéochondromes multiples peuvent aussi faire partie d’autres maladies génétiques, notamment certains syndromes dus à une délétion de plusieurs gènes ou la métachondromatose. [1] La présence de signes neurologiques, intellectuels, craniofaciaux ou d’autres anomalies squelettiques inhabituelles peut donc conduire à rechercher un diagnostic différent. [1]

Quels sont les traitements possibles ?

Un ostéochondrome sans symptôme ni conséquence clinique ne nécessite pas de traitement. [1] Les décisions opératoires reposent généralement sur la douleur, la gêne fonctionnelle, les déformations et les complications. [1] L’ablation chirurgicale d’un ostéochondrome douloureux sans déformation osseuse résout le plus souvent les symptômes. [1] L’exérèse doit inclure la coiffe cartilagineuse et le périchondre qui la recouvre afin de limiter le risque de récidive. [1] Les déformations des avant-bras ou des membres inférieurs et les différences de longueur des jambes peuvent nécessiter des opérations correctrices adaptées à la déformation et au stade de croissance. [1] Les recommandations rapportées par la synthèse disponible reposent en partie sur l’expérience de leurs auteurs, car aucune recommandation de pratique clinique publiée n’y est recensée. [1]

Quels changements doivent conduire à une nouvelle évaluation ?

Une augmentation rapide du volume d’un ostéochondrome ou une douleur qui s’intensifie, surtout après la fin de la croissance, sont des signes évocateurs d’une possible transformation maligne. [1] Toute apparition d’un symptôme nouveau ou toute modification des symptômes existants justifie un bilan complémentaire. [1] Une douleur associée à une faiblesse motrice ou à un trouble de la sensibilité peut correspondre à la compression d’un nerf. [1]

La transformation d’un ostéochondrome en chondrosarcome est la complication la plus grave de la maladie, mais son risque au cours de la vie reste estimé entre environ 2 % et 10 %. [1] Ce risque augmente avec l’âge et les transformations sont plus souvent observées au niveau du bassin, de l’omoplate, des côtes ou de la colonne vertébrale. [1] Lorsqu’une transformation maligne est diagnostiquée, le traitement repose sur une résection chirurgicale. [1]

Comment le suivi est-il organisé ?

Le suivi clinique peut rechercher une déformation, une douleur, une limitation motrice, un trouble neurologique ou une autre manifestation nouvelle. [1] Aucun calendrier de surveillance clinique n’est actuellement reconnu comme standard. [1] Chez l’adulte, la surveillance de la taille de certains ostéochondromes peut contribuer à repérer une transformation maligne, mais les intervalles optimaux et la meilleure technique d’imagerie ne sont pas établis. [1] L’intérêt d’une IRM systématique de la colonne vertébrale ou du corps entier chez les personnes sans symptôme demeure controversé. [1] Aucune étude prospective n’a démontré le bénéfice d’un dépistage systématique par IRM chez toutes les personnes asymptomatiques. [1]

Comment la maladie se transmet-elle dans une famille ?

La maladie des ostéochondromes multiples héréditaires se transmet selon un mode autosomique dominant. [1] Environ 90 % des personnes diagnostiquées ont un parent atteint, tandis qu’environ 10 % présentent une variation pathogène apparue de novo. [1] Chaque enfant d’une personne atteinte a une probabilité de 50 % d’hériter de la variation pathogène responsable. [1] Un conseil génétique permet d’expliquer le mode de transmission, d’étudier l’histoire familiale et de discuter les implications d’un résultat génétique pour la personne et ses proches. [1]