Hypertélorisme : définition, évaluation et prise en charge

L’hypertélorisme orbitaire correspond à un écartement anormalement important des yeux provoqué par un déplacement réel des orbites osseuses vers l’extérieur. [1] Il ne constitue pas à lui seul une maladie ou un syndrome, mais un signe anatomique qui peut être isolé ou associé à une anomalie craniofaciale, chromosomique ou génétique. [1] Un simple aspect de yeux espacés ne permet pas de poser ce diagnostic, car des particularités du nez, des paupières ou de l’alignement des yeux peuvent produire une apparence similaire sans déplacement des orbites. [1] Lorsqu’un véritable hypertélorisme est suspecté, une évaluation médicale précoce est importante pour confirmer le signe et rechercher d’éventuelles anomalies associées. [1]

Comment reconnaître un véritable hypertélorisme ?

Le diagnostic repose sur des mesures précises de la distance entre les coins internes des yeux, entre leurs coins externes et entre les pupilles. [1] Ces résultats sont comparés à des valeurs de référence adaptées, l’hypertélorisme étant habituellement retenu lorsque les mesures dépassent le 95e percentile. [1] Cette comparaison à des normes est nécessaire, notamment parce que les dimensions du visage varient avec l’âge. [1] Pour une première évaluation, les mesures peuvent être réalisées cliniquement avec des repères anatomiques standardisés. [1] Un scanner peut mesurer plus précisément la distance entre les orbites osseuses, préciser leur anatomie, aider à rechercher la cause et préparer une éventuelle intervention. [1]

Hypertélorisme, télécanthus et fausse impression d’écartement

Le télécanthus désigne une augmentation de la distance entre les coins internes des yeux alors que la distance entre les coins externes reste normale et que les orbites ne sont pas déplacées. [1] Le pseudohypertélorisme est une impression trompeuse d’écartement qui peut notamment être liée à un pont nasal plat, à des plis palpébraux internes marqués, à des sourcils espacés ou à un strabisme divergent. [1] Contrairement à l’hypertélorisme véritable, ces deux situations ne correspondent pas à un déplacement latéral des orbites et ne justifient donc pas une chirurgie destinée à rapprocher celles-ci. [1] La distinction nécessite un examen clinique et parfois une imagerie, plutôt qu’une appréciation sur une photographie ou dans un miroir. [1]

Quelles sont les causes possibles ?

L’hypertélorisme résulte d’une modification du développement précoce des os du visage et de la base du crâne. [1] Pendant le développement embryonnaire normal, les orbites migrent vers la ligne médiane du visage, tandis qu’une interruption de ce processus peut les maintenir dans une position trop latérale. [1] Des anomalies du développement de la région frontonasale, des os sphénoïde ou ethmoïde, ainsi qu’une fermeture prématurée de certaines sutures du crâne, peuvent participer à ce mécanisme. [1] L’hypertélorisme isolé est décrit comme peu fréquent. [1] Ce signe peut notamment accompagner certaines craniosynostoses, des anomalies de la ligne médiane du visage ou différentes affections génétiques et chromosomiques. [1] Sa présence ne permet toutefois pas d’identifier à elle seule une cause précise ni de conclure qu’une personne présente un syndrome génétique. [1]

Quels examens peuvent être proposés ?

L’évaluation comprend un examen physique complet à la recherche d’autres particularités du crâne, du visage, des yeux, des oreilles, de la bouche, des membres, de la peau ou d’autres organes. [1] Ces observations peuvent orienter vers une anomalie craniofaciale ou un syndrome associé, mais elles doivent être interprétées ensemble par les professionnels qui évaluent le patient. [1] Les examens complémentaires ne sont pas identiques pour toutes les personnes et dépendent des constatations cliniques ainsi que de la cause envisagée. [1] Selon le contexte, l’équipe peut envisager un bilan génétique, une imagerie du crâne ou du cerveau, une échographie rénale, une évaluation cardiaque, un examen ophtalmologique, un bilan auditif ou d’autres examens spécialisés. [1] Cette démarche vise autant à caractériser l’écartement des orbites qu’à repérer les éventuelles anomalies associées susceptibles d’influencer la santé ou le développement. [1]

Quelle prise en charge est possible ?

La prise en charge dépend avant tout de la cause, de l’importance du déplacement des orbites, des anomalies associées et de ses conséquences fonctionnelles ou psychosociales. [1] Une correction chirurgicale peut être discutée dans certaines formes importantes pour rapprocher les orbites, améliorer la symétrie du visage ou répondre à des difficultés fonctionnelles. [1] Le choix de la technique est individualisé selon l’anatomie des orbites et de la mâchoire supérieure, la présence d’autres anomalies craniofaciales et les objectifs retenus avec la famille. [1] Ces interventions sont complexes et peuvent nécessiter plusieurs spécialités ainsi que plusieurs étapes opératoires. [1] Leurs risques possibles comprennent notamment un saignement, une infection, une fuite de liquide cérébrospinal, des lésions neurologiques ou oculaires et une altération de la vision. [1] Une récidive de l’écartement peut également survenir après une correction. [1]

Évolution et accompagnement

L’évolution dépend principalement de la cause de l’hypertélorisme et de la présence éventuelle d’autres anomalies. [1] Une forme légère et isolée est généralement associée à une évolution favorable. [1] Lorsque l’hypertélorisme s’intègre dans un syndrome, les conséquences possibles sont surtout celles des anomalies congénitales associées et peuvent inclure des difficultés de santé ou de développement. [1] Une différence faciale visible peut aussi affecter l’image de soi et les relations avec les autres. [1] La coordination entre génétique, chirurgie craniofaciale, ophtalmologie, soutien psychologique et autres spécialités permet d’adapter l’évaluation et l’accompagnement aux besoins de chaque personne. [1]

Que faire en cas de suspicion ?

Un hypertélorisme véritable observé ou suspecté chez un nourrisson justifie une évaluation complémentaire et une orientation vers une équipe multidisciplinaire. [1] Chez l’enfant ou l’adulte, une évaluation spécialisée permet également de confirmer qu’il s’agit d’un déplacement des orbites et de déterminer si un bilan complémentaire est nécessaire. [1] Il n’est pas possible de conclure à partir de la seule apparence du visage, car le télécanthus et le pseudohypertélorisme peuvent imiter ce signe. [1]