Craniosynostoses : formes, signes, diagnostic et prise en charge

Une craniosynostose est la fusion prématurée d’une ou de plusieurs sutures du crâne chez un nourrisson. [2] Cette fermeture peut empêcher le crâne de se développer selon sa forme habituelle et donner à la tête un aspect particulier. [1] [2] Les craniosynostoses regroupent plusieurs formes, définies notamment par la ou les sutures atteintes et par la présence éventuelle d’une maladie génétique associée. [1] [3] Une forme inhabituelle de la tête ne suffit toutefois pas à poser le diagnostic, car la tête des bébés présente naturellement des variations et certaines irrégularités s’atténuent avec la croissance. [1]

Quelles sont les principales formes de craniosynostose ?

La craniosynostose sagittale touche une suture située au sommet du crâne et donne généralement une tête longue et étroite. [1] La forme coronale aplatit le front d’un seul côté lorsqu’elle est unicoronale ou des deux côtés lorsqu’elle est bicoronale. [1] La craniosynostose métopique peut donner au front un aspect pointu ou triangulaire. [1] La forme lambdoïde atteint l’arrière du crâne et peut l’aplatir d’un côté. [1]

Une craniosynostose multisuturale concerne au moins deux sutures crâniennes. [3] Une craniosynostose syndromique associe habituellement l’atteinte du crâne à d’autres malformations ou manifestations, par exemple au niveau du visage, des mains, des pieds, du squelette ou d’autres organes. [1] [3] Les syndromes d’Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen et de Muenke font partie des formes syndromiques décrites. [3]

Quels signes peuvent faire évoquer une craniosynostose ?

Les signes les plus visibles sont une tête longue et étroite, un front triangulaire ou un aplatissement accompagné d’un bombement asymétrique. [1] La disparition de la fontanelle située au sommet du crâne avant l’âge d’un an peut également faire partie des signes observés. [1] Lorsque l’atteinte est discrète, elle peut ne devenir visible que plus tard pendant l’enfance. [1]

Certaines formes peuvent s’accompagner de difficultés d’apprentissage, de troubles de la vision ou de l’audition, de problèmes respiratoires, de troubles du langage ou d’anomalies dentaires. [1] Dans les craniosynostoses syndromiques ou multisuturales, l’augmentation de la pression à l’intérieur du crâne, l’obstruction des voies respiratoires et l’exposition anormale des yeux constituent des problèmes particulièrement importants à rechercher. [3] Le risque d’une pression intracrânienne élevée augmente avec le nombre de sutures atteintes et peut aussi être favorisé par une hydrocéphalie, une congestion veineuse ou une obstruction des voies respiratoires supérieures. [3]

Quand demander un avis médical ?

Il est indiqué de consulter un médecin en cas d’inquiétude concernant la forme ou la croissance de la tête d’un bébé ou d’un enfant. [1] Un avis médical est également indiqué si une forme inhabituelle du crâne s’accompagne de difficultés visuelles, auditives ou de langage. [1] Des difficultés à respirer normalement par la bouche, des ronflements ou des troubles du sommeil associés doivent aussi être signalés au médecin. [1]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

L’évaluation commence par l’examen de la tête de l’enfant et par des mesures comparées à celles attendues pour son âge. [1] [3] L’évolution du périmètre crânien apporte aussi des informations utiles, en particulier dans les formes complexes et pendant le suivi. [3] Si une craniosynostose est suspectée, l’enfant peut être orienté vers une équipe spécialisée pour préciser les sutures concernées et les conséquences possibles. [1] [3]

L’imagerie peut contribuer à confirmer le diagnostic, à étudier les sutures et l’anatomie intracrânienne, puis à préparer une éventuelle intervention. [2] [3] Chez le nourrisson, l’exposition aux rayonnements et le recours éventuel à une sédation ou à une anesthésie doivent être limités autant que possible. [3] Dans une forme complexe, l’évaluation peut comprendre un examen ophtalmologique, une étude du sommeil en cas de suspicion d’apnées et des examens destinés à rechercher une hydrocéphalie ou une malformation associée. [3]

L’examen clinique recherche aussi des signes pouvant orienter vers une forme syndromique plutôt que vers une atteinte isolée. [3] Lorsqu’une cause génétique est envisagée, une évaluation moléculaire et un conseil génétique peuvent aider à préciser le diagnostic et le risque de récurrence dans la famille. [3] Une mutation peut apparaître pour la première fois chez l’enfant sans avoir été héritée de ses parents, tandis que d’autres craniosynostoses suivent un mode de transmission familial. [3]

Quels sont les principes du traitement ?

Le choix de la prise en charge dépend de la suture atteinte, du caractère isolé ou syndromique, des symptômes et de l’âge de l’enfant. [1] [3] La chirurgie est fréquente, mais certaines formes peuvent seulement être surveillées lorsqu’une intervention n’est pas jugée nécessaire. [1] Les objectifs peuvent être de redonner de l’espace au crâne, de corriger sa forme et de prévenir ou traiter les conséquences fonctionnelles de la fermeture des sutures. [2] [3]

Une intervention ouverte peut consister à retirer, remodeler puis replacer les parties concernées de la voûte crânienne sous anesthésie générale. [1] [2] Dans certains cas, une libération endoscopique de la suture par une petite incision peut être suivie du port d’un casque spécialement conçu. [1] [2] Il n’existe pas de consensus clair entre les équipes sur la place de l’endoscopie par rapport à la chirurgie ouverte dans les formes multisuturales et syndromiques. [3] Le calendrier et la technique doivent donc être individualisés en fonction de l’anatomie et des problèmes prioritaires de chaque enfant. [1] [2] [3]

Dans les formes complexes, la prise en charge peut aussi viser les voies respiratoires, les yeux, une hydrocéphalie ou les anomalies du milieu du visage. [3] Selon les besoins, des contrôles de l’audition et de la vision, une prise en charge du langage, des soins dentaires ou un accompagnement psychologique peuvent compléter les soins. [1]

Quelle évolution et quel suivi attendre ?

De nombreux enfants ne gardent pas de problème de santé durable lié à leur craniosynostose. [1] Certaines formes peuvent néanmoins laisser persister une anomalie de la forme du crâne ou être associées à des difficultés d’apprentissage, à une perte auditive ou à des troubles visuels. [1] Les formes syndromiques et multisuturales nécessitent une attention particulière, car leurs complications peuvent concerner la pression intracrânienne, la respiration, la vision et le développement. [3]

Des contrôles réguliers permettent de suivre la croissance de la tête, les résultats du traitement et l’apparition éventuelle de nouveaux problèmes. [1] [3] Le rythme de ces contrôles peut être rapproché au début puis devenir moins fréquent à mesure que l’enfant grandit. [1] Certaines formes requièrent des soins prolongés ou de nouvelles interventions pendant l’enfance ou l’adolescence. [1] [3]