Hyperostose corticale infantile ou maladie de Caffey : signes, diagnostic et suivi

L’hyperostose corticale infantile, aussi appelée maladie de Caffey, est une maladie osseuse rare caractérisée par la formation importante d’os nouveau sous le périoste, l’enveloppe qui recouvre l’os. [1] Elle touche surtout la partie centrale des os longs, mais peut également atteindre les côtes, la mandibule, les omoplates et les clavicules. [1] Dans la forme infantile typique, les manifestations commencent généralement entre la naissance et l’âge de cinq mois et régressent le plus souvent spontanément avant deux ans. [1]

Quels sont les signes de la maladie de Caffey ?

Les manifestations osseuses apparaissent habituellement sous la forme d’un gonflement des tissus mous et d’une douleur au voisinage des os atteints. [1] Une fièvre, une irritabilité ou une pâleur peuvent accompagner ces manifestations. [1] L’atteinte des os longs est souvent asymétrique, même si des atteintes symétriques ont également été décrites. [1] Les radiographies montrent un épaississement osseux sous-périosté touchant principalement la diaphyse, c’est-à-dire la partie centrale des os longs, tandis que leurs extrémités sont habituellement épargnées. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Aucun ensemble consensuel de critères cliniques diagnostiques n’a été publié pour la maladie de Caffey. [1] Le diagnostic repose sur l’association d’une présentation clinique évocatrice et d’anomalies radiographiques typiques. [1] Des marqueurs sanguins de l’inflammation, comme la protéine C-réactive ou la vitesse de sédimentation, ont été élevés chez certaines personnes atteintes, mais cette anomalie ne suffit pas à établir le diagnostic. [1] La concentration de phosphatases alcalines peut également être augmentée. [1]

La mise en évidence d’un variant pathogène hétérozygote de COL1A1 associé à la maladie peut confirmer le diagnostic, notamment lorsque les signes cliniques ou radiographiques sont atypiques. [1] L’absence d’antécédent familial connu n’exclut pas la maladie. [1] Un résultat génétique doit être interprété avec l’ensemble des constatations cliniques et radiographiques, car au moins une personne présentant un tableau typique n’avait pas de variant pathogène de COL1A1 identifié. [1]

Quelles maladies peuvent donner un tableau voisin ?

La douleur, le gonflement, la fièvre et l’hyperostose ne sont pas propres à la maladie de Caffey et ne permettent donc pas un autodiagnostic. [1] Le diagnostic différentiel comprend notamment certaines maladies génétiques, l’ostéomyélite, les tumeurs osseuses, l’excès de vitamine A et l’hyperostose associée à une exposition prolongée à la prostaglandine E1 chez certains nouveau-nés. [1] Les lésions provoquées par un traumatisme non accidentel doivent aussi être distinguées de cette maladie, en tenant compte de l’histoire clinique et des constatations osseuses. [1] La forme prénatale létale parfois appelée maladie de Caffey prénatale ou dysplasie de Caffey est une affection distincte de l’hyperostose corticale infantile typique. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Aucune recommandation de pratique clinique publiée ne définit actuellement une prise en charge standard de la maladie de Caffey. [1] La prise en charge décrite est principalement un accompagnement de support destiné à améliorer le confort et le fonctionnement et à réduire les complications. [1] Le traitement symptomatique vise à diminuer à court terme la douleur, la fièvre et le gonflement. [1] La source disponible ne propose aucune mesure permettant de prévenir les récidives d’hyperostose. [1] Une hypermobilité articulaire, une peau anormalement extensible ou une hernie relèvent des prises en charge habituellement utilisées pour chacune de ces manifestations. [1]

Quelle est l’évolution possible ?

Chez de nombreuses personnes, les manifestations disparaissent avant l’âge de deux ans sans entraîner d’anomalie osseuse durable. [1] Des récidives d’hyperostose, de gonflement articulaire, de douleur ou de fièvre ont néanmoins été rapportées jusqu’à la fin de l’adolescence. [1] Les causes et les facteurs déclenchant ces récidives restent incertains. [1] Une petite taille à l’âge adulte, des déformations osseuses résiduelles et des fractures ont été rapportées chez certaines personnes, mais ces conséquences ne concernent pas toutes les personnes atteintes. [1]

Quel suivi est proposé ?

La synthèse clinique disponible propose, après le diagnostic, d’évaluer la douleur, le gonflement des membres, l’amplitude des articulations, l’extensibilité de la peau et la présence éventuelle de hernies. [1] Elle propose également de surveiller chaque année pendant l’enfance la croissance, les antécédents de fracture, l’extensibilité des articulations et les hernies. [1] Chez un adulte ayant eu des fractures répétées, une mesure de la densité minérale osseuse peut être envisagée. [1]

Comment la maladie se transmet-elle ?

La maladie de Caffey liée à COL1A1 se transmet sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie porteuse du variant pathogène peut être associée à la maladie. [1] Certaines personnes ont hérité du variant d’un parent qui avait présenté la maladie pendant l’enfance, tandis que d’autres ont un variant apparu de novo, c’est-à-dire nouvellement chez elles. [1] Chaque enfant d’une personne ayant eu une maladie de Caffey liée à ce mécanisme a une probabilité de 50 % d’hériter du variant pathogène. [1] Lorsqu’un diagnostic moléculaire a été établi dans la famille, un conseil génétique peut préciser les risques pour les proches et les possibilités de tests avant ou pendant une grossesse. [1]