Dysplasie fibreuse craniofaciale : symptômes, diagnostic, évolution et soins

La dysplasie fibreuse craniofaciale est une maladie dans laquelle du tissu osseux normal du crâne ou de la face est remplacé par un tissu fibro-osseux immature et désorganisé. [2] Elle peut rester silencieuse ou provoquer une augmentation progressive du volume d'un os, une asymétrie du visage, des douleurs et des troubles liés à la proximité des yeux, des oreilles, des voies nasales ou des dents. [2] La prise en charge dépend de l'emplacement des lésions, de leur évolution et de leur retentissement fonctionnel plutôt que de leur seule apparence sur une image. [2]

Que signifie dysplasie fibreuse craniofaciale ?

La dysplasie fibreuse est qualifiée de monostotique lorsqu'un seul os ou un seul foyer osseux est atteint. [2] Elle est dite polyostotique lorsque plusieurs os ou plusieurs foyers osseux sont concernés. [2] Dans la région craniofaciale, plusieurs os voisins peuvent être touchés par une même lésion continue, ce qui explique que la classification monostotique ou polyostotique ne soit pas toujours utilisée de façon identique par les auteurs. [2] La forme polyostotique peut s'accompagner de taches cutanées café au lait et d'un fonctionnement excessif de certaines glandes endocrines dans le cadre du syndrome de McCune-Albright. [2]

La maladie est liée à une mutation du gène GNAS survenue après la fécondation dans une partie des cellules de l'organisme. [2] Cette origine en mosaïque explique que l'étendue et la gravité soient très variables d'une personne à l'autre. [2] Il s'agit d'une affection génétique mais non héréditaire. [2]

Quels signes peut-elle provoquer ?

La présentation la plus habituelle dans la région craniofaciale est une lésion à croissance lente entraînant un gonflement généralement indolore et une asymétrie progressive du visage. [2] Certaines personnes ne présentent cependant aucun symptôme et la lésion est découverte fortuitement lors d'un examen d'imagerie. [2] Une douleur osseuse est possible, mais une cause dentaire doit aussi être recherchée lorsqu'elle siège dans la région de la mâchoire ou du visage. [2]

Selon l'os atteint, la maladie peut provoquer un mauvais alignement des dents, une modification de la position de l'œil, une gêne visuelle, une baisse de l'audition ou une obstruction nasale. [2] L'atteinte de la base du crâne peut entourer ou rétrécir des canaux osseux qui contiennent des nerfs importants, notamment le nerf optique. [2] Un rétrécissement radiologique du canal optique ne signifie toutefois pas à lui seul que le nerf optique fonctionne mal. [1] [2]

Une baisse brutale de la vision ou un changement visuel aigu en présence d'une dysplasie fibreuse craniofaciale justifie une évaluation rapide, car une lésion secondaire ou une compression aiguë du nerf optique doit être recherchée. [2] Une croissance rapide de la lésion, une nouvelle douleur localisée ou des sensations anormales comme des fourmillements imposent également une réévaluation, notamment pour rechercher un kyste osseux anévrismal ou une transformation maligne. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur la confrontation de l'âge, de l'histoire de la lésion, de l'examen clinique et de son aspect en imagerie. [2] Dans la région craniofaciale, le scanner sans injection est l'examen d'imagerie le plus couramment utilisé pour caractériser la lésion et ses rapports avec les structures voisines. [2] L'aspect classique est souvent décrit comme du verre dépoli, mais il peut être plus clair, plus dense ou mélangé selon l'âge, l'emplacement et la composition de la lésion. [2] Les lésions craniofaciales sont généralement mal délimitées et peuvent franchir les sutures entre les os sans rompre leur corticale. [2]

Une biopsie n'est pas nécessaire dans tous les cas lorsque les données cliniques et radiologiques sont suffisamment caractéristiques. [2] Elle peut être recommandée devant une lésion qui augmente rapidement de volume, devient douloureuse ou s'accompagne de sensations anormales. [2] L'analyse au microscope ne suffit pas toujours à distinguer la dysplasie fibreuse de toutes les autres lésions osseuses si elle est interprétée sans le contexte clinique et radiologique. [2]

L'évaluation cherche aussi à déterminer si d'autres os sont atteints et s'il existe des manifestations endocriniennes associées. [2] Un excès d'hormone de croissance est particulièrement important à identifier, car il est associé à davantage de déformations craniofaciales, d'atteintes visuelles et de pertes auditives. [2] Une prise en charge coordonnée entre plusieurs disciplines permet d'évaluer les atteintes osseuses, visuelles, auditives, dentaires et endocriniennes pertinentes pour chaque patient. [2]

Comment la maladie évolue-t-elle ?

Les lésions craniofaciales apparaissent souvent tôt dans l'enfance et peuvent s'étendre pendant la croissance et l'adolescence. [2] Leur activité diminue fréquemment à l'âge adulte, mais certaines lésions restent actives ou recommencent à évoluer après l'adolescence. [2] Une forme monostotique n'évolue pas progressivement vers une forme polyostotique au fil du temps. [2] Le retentissement d'une forme polyostotique dépend de l'étendue des os atteints et des éventuelles manifestations du syndrome de McCune-Albright. [2]

Les lésions sont classées comme stables, lentement évolutives ou agressives lorsqu'elles augmentent rapidement de volume avec ou sans douleur et sensations anormales. [2] La surveillance repose sur l'évolution des symptômes, l'examen des fonctions neurologiques, visuelles et auditives ainsi que sur une imagerie adaptée à l'âge, à l'emplacement et à la gravité de la maladie. [2] Chez l'adulte sans symptôme, l'imagerie systématique n'est pas indiquée au même rythme que chez l'enfant et doit être individualisée. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge vise principalement à préserver les fonctions, réduire la douleur et limiter les complications plutôt qu'à obtenir une guérison complète. [2] Aucun traitement médicamenteux n'a démontré qu'il pouvait guérir la dysplasie fibreuse ou arrêter définitivement sa progression. [2] Une lésion stable sans déficit fonctionnel peut relever d'une observation accompagnée d'une surveillance clinique. [2] Une intervention peut être envisagée pour préserver ou restaurer une fonction, traiter une douleur, corriger une déformation importante ou prendre en charge une lésion secondaire. [2]

Le choix entre remodelage osseux, retrait plus complet et reconstruction dépend de la zone anatomique, de l'activité de la lésion et des risques pour les structures voisines. [2] Un simple remodelage peut améliorer les contours, mais une repousse postopératoire est possible. [2] Les opérations programmées sont si possible différées jusqu'à la maturité osseuse afin de diminuer le risque de récidive, sauf lorsque la maladie est agressive ou menace une fonction. [2] Les troubles endocriniens, notamment l'excès d'hormone de croissance, doivent être recherchés et pris en charge avant une chirurgie lorsqu'ils sont présents. [2]

Les bisphosphonates ont été utilisés contre les douleurs osseuses, mais les résultats des études sont contradictoires. [2] Dans un essai contrôlé, l'alendronate oral n'a amélioré ni la douleur osseuse ni l'aspect radiologique par rapport au placebo. [2] Les bisphosphonates intraveineux peuvent être considérés dans certaines douleurs osseuses, mais ils exposent notamment à un risque d'ostéonécrose de la mâchoire. [2] L'indication d'un tel traitement doit donc être discutée individuellement en tenant compte de son bénéfice attendu et de ses risques. [2]

Pourquoi une compression radiologique du nerf optique n'impose-t-elle pas toujours une opération ?

Une décompression préventive du nerf optique n'est pas recommandée chez une personne dont la vision est normale, même si l'imagerie montre que le canal optique est entouré ou rétréci par la lésion. [1] [2] Une méta-analyse a associé cette chirurgie chez les patients asymptomatiques à un pronostic visuel moins favorable que la surveillance. [1] Cette conclusion doit néanmoins être interprétée avec prudence en raison de la petite taille et de la qualité incertaine des études disponibles. [1] En l'absence de neuropathie optique, la stratégie décrite dans les sources repose donc sur une surveillance fonctionnelle rapprochée plutôt que sur une chirurgie fondée sur l'imagerie seule. [1] [2]