Enchondromatose : signes, diagnostic et prise en charge des enchondromes multiples

L'enchondromatose désigne un groupe d'affections osseuses rares caractérisées par la présence de plusieurs enchondromes. [2] Un enchondrome est une tumeur cartilagineuse bénigne qui se développe à l'intérieur de l'os. [1] [2] Ces lésions peuvent perturber la croissance osseuse, provoquer des déformations ou fragiliser l'os, mais leur retentissement varie fortement d'une personne à l'autre. [1] [2] Le principal enjeu du suivi est de repérer les complications orthopédiques et une éventuelle transformation maligne d'un enchondrome. [1] [2]

Maladie d'Ollier et syndrome de Maffucci : quelles différences ?

La maladie d'Ollier est une forme d'enchondromatose définie par la présence de multiples enchondromes dont la répartition est souvent asymétrique. [1] [2] Le nombre, la taille, la localisation et l'évolution des lésions peuvent être très différents selon les patients et selon les os atteints. [1] [2] La maladie d'Ollier est décrite comme une affection sporadique et non héréditaire. [1] [2] Des mutations somatiques en mosaïque des gènes IDH1 ou IDH2 ont été associées à cette maladie, tandis que ses mécanismes restent encore imparfaitement compris. [2]

Le syndrome de Maffucci associe des enchondromes multiples à des anomalies vasculaires, notamment des hémangiomes, des phlébectasies ou des lymphangiomes. [1] Cette association le distingue de la maladie d'Ollier, dans laquelle ces lésions vasculaires ne définissent pas la maladie. [1] [2] L'enchondromatose ne doit donc pas être assimilée à une seule maladie, même si le terme est fréquemment employé pour parler de la maladie d'Ollier. [1] [2]

Quels sont les signes d'une enchondromatose ?

Les manifestations apparaissent généralement pendant l'enfance, même si certaines localisations peuvent être découvertes plus tard. [2] Les enchondromes peuvent toucher les petits os des mains ainsi que les os longs des membres, notamment le fémur, le tibia ou l'humérus. [1] [2] Des atteintes d'autres os, y compris certains os plats, sont également rapportées. [2]

Les signes possibles comprennent une douleur, un gonflement osseux et des tuméfactions visibles ou palpables. [1] [2] Les lésions peuvent entraîner des doigts déformés, un mauvais alignement des articulations ou une réduction de leur mobilité. [1] Lorsqu'elles perturbent la croissance d'un membre, elles peuvent provoquer une angulation osseuse, un raccourcissement ou une différence de longueur entre les bras ou les jambes. [1] [2] Une fracture pathologique peut survenir lorsque l'os est fragilisé par une lésion. [2] À l'inverse, de petits enchondromes peuvent rester sans symptôme ni limitation fonctionnelle importante. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d'abord sur l'examen clinique et sur l'imagerie des os concernés. [2] Les radiographies peuvent montrer plusieurs lésions claires et expansives à l'intérieur de l'os, parfois accompagnées de calcifications de la matrice cartilagineuse. [1] [2] Elles peuvent également révéler un raccourcissement, une déformation osseuse ou une mauvaise position articulaire. [1] Le scanner ou l'IRM peuvent compléter les radiographies afin d'évaluer l'étendue d'une lésion ou de rechercher des caractères suspects de transformation maligne. [1] [2]

L'analyse anatomopathologique d'un prélèvement n'est pas toujours nécessaire pour reconnaître l'enchondromatose elle-même. [2] Elle devient particulièrement importante lorsqu'il faut rechercher une transformation en tumeur maligne. [1] [2] La distinction entre un enchondrome et une tumeur cartilagineuse maligne de bas grade peut être difficile, car certains critères histologiques habituels sont moins faciles à interpréter dans la maladie d'Ollier. [1]

Quelle est l'évolution possible ?

L'évolution est variable et le pronostic individuel reste difficile à prévoir. [1] [2] Les formes qui apparaissent tôt peuvent provoquer des déformations importantes au cours de la croissance, notamment au niveau des doigts ou d'un membre inférieur. [1] L'accumulation de déformations, de fractures et de limitations fonctionnelles peut conduire à un handicap important. [2]

Les enchondromes exposent à un risque accru de transformation en chondrosarcome secondaire, mais les estimations publiées sont très variables. [1] [2] Le risque rapporté est plus élevé dans le syndrome de Maffucci que dans la maladie d'Ollier. [1] [2] À l'imagerie, une augmentation de taille, une bordure intra-osseuse devenant mal définie, une destruction de l'os, des modifications de la corticale, un œdème environnant ou une extension aux tissus mous peuvent faire suspecter une transformation maligne. [1] Ces anomalies ne suffisent pas à elles seules à déterminer la nature exacte de la lésion, qui doit être évaluée avec les données cliniques, radiologiques et anatomopathologiques pertinentes. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Aucun traitement curatif ou capable de ralentir globalement la progression de la maladie n'est actuellement identifié dans les données disponibles. [2] Les petits enchondromes sans symptôme ni retentissement fonctionnel important peuvent faire l'objet d'une surveillance dans le temps. [2] La prise en charge chirurgicale dépend des symptômes, de la localisation des lésions et des complications présentes. [2] Une intervention peut notamment être envisagée pour une déformation, un raccourcissement de membre, une fracture pathologique ou une transformation maligne. [2]

Les gestes rapportés comprennent l'exérèse d'une tumeur, la correction d'une déformation et certains traitements d'allongement osseux. [2] Dans les situations les plus sévères, lorsqu'une lésion très étendue entraîne une destruction majeure et qu'aucune reconstruction n'est possible, une amputation peut être nécessaire. [2] Les déformations, les limitations fonctionnelles et les interventions répétées peuvent avoir un retentissement émotionnel important. [2] Un accompagnement psychologique ou psychiatrique peut donc faire partie de la prise en charge lorsque la maladie affecte la qualité de vie. [2]

Pourquoi une surveillance est-elle proposée ?

Une surveillance clinique et radiologique est proposée pour suivre l'évolution des lésions et rechercher une complication. [2] Elle peut s'appuyer sur des radiographies et, selon la situation, sur une IRM ou un scanner destiné à mieux caractériser une lésion. [1] [2] Cette surveillance ne constitue pas un traitement préventif de l'enchondromatose, puisqu'aucune thérapie capable d'empêcher sa progression n'est actuellement établie. [2]