L'achondroplasie est la forme la plus courante de nanisme disproportionné, touchant environ 1 naissance sur 25 000 en France [1]. Cette maladie génétique rare affecte principalement le développement des os longs et peut entraîner diverses complications. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
D000130
C05.116.099.343.110, C05.116.099.708.017, C16.320.240.500
L'acro-ostéolyse est une pathologie rare caractérisée par la destruction progressive des extrémités osseuses, principalement au niveau des doigts et des orteils. Cette maladie peut avoir des causes multiples et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D030981
C05.116.099.052, C05.116.264.579.052
L'acrocéphalosyndactylie, plus connue sous le nom de syndrome d'Apert, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 65 000 en France. Cette pathologie se caractérise par une fusion prématurée des os du crâne et des doigts. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées.
D000168
C05.116.099.370.894.232.015, C05.116.099.370.894.819.100, C05.660.207.240.100, C05.660.585.800.100, C05.660.906.364.100, C05.660.906.819.100, C16.131.621.207.240.100, C16.131.621.585.800.100, C16.131.621.906.364.100, C16.131.621.906.819.100
L'acromégalie est une maladie hormonale rare causée par un excès d'hormone de croissance. Cette pathologie touche environ 3 à 4 personnes sur 100 000 en France [14,15]. Bien que méconnue du grand public, l'acromégalie peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D000172
C05.116.132.082, C10.228.140.617.738.250.100, C19.700.355.179
L'adamantinome est une tumeur osseuse primitive rare qui touche principalement le tibia. Cette pathologie, bien que peu fréquente, nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
D050398
C04.588.149.030, C05.116.231.030
L'antéversion de l'os correspond à une orientation anormale d'un os vers l'avant par rapport à sa position anatomique normale. Cette pathologie, particulièrement fréquente au niveau de la hanche et du fémur, touche environ 15% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [12,13]. Bien que souvent méconnue, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie quotidienne.
D060750
C05.116.214.500, C23.300.970.249
L'arthrite psoriasique touche environ 150 000 personnes en France, combinant inflammation articulaire et lésions cutanées. Cette pathologie auto-immune complexe nécessite une prise en charge précoce pour préserver la qualité de vie. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025 et les stratégies de traitement personnalisées qui transforment le pronostic de cette maladie.
D015535
C05.116.900.853.625.800.424, C05.550.114.145, C05.550.114.865.800.424, C17.800.859.675.175
L'arthrite réactionnelle est une maladie inflammatoire des articulations qui survient après une infection, touchant principalement les jeunes adultes. Cette pathologie auto-immune peut affecter plusieurs articulations simultanément et s'accompagner de manifestations extra-articulaires. Bien que souvent méconnue, elle représente un enjeu de santé publique important avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
D016918
C01.100.500, C05.116.900.853.625.800.637, C05.550.114.099.500, C05.550.114.865.800.637, C23.550.291.500.829.125
L'aïnhum, aussi appelé dactylolyse spontanée, est une pathologie dermatologique rare qui touche principalement les orteils. Cette maladie progressive se caractérise par la formation d'un sillon circulaire profond autour de la base des orteils, pouvant conduire à leur amputation spontanée. Bien que méconnue en France métropolitaine, l'aïnhum représente un enjeu de santé publique important dans certaines régions tropicales et subtropicales.
D000387
C05.116.264.143
La chondrodysplasie ponctuée est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cartilage et des os. Cette pathologie, caractérisée par des calcifications ponctuées visibles à la radiographie, touche environ 1 naissance sur 500 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13,14]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées médicales récentes.
D002806
C05.116.099.708.195
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et d'autres organes. Cette pathologie, causée par des mutations dans les gènes impliqués dans le métabolisme des peroxysomes, touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
D018902
C05.116.099.708.195.200, C16.320.565.663.265, C18.452.648.663.265
Le chérubinisme est une maladie osseuse rare qui touche principalement les mâchoires, créant un aspect caractéristique du visage. Cette pathologie génétique, bien que bénigne, peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
D002636
C05.116.099.708.375.199, C05.500.174, C07.320.173, C16.131.621.207.540.170, C16.320.170
La coalition tarsienne est une pathologie du pied caractérisée par une fusion anormale entre deux ou plusieurs os du tarse. Cette malformation congénitale touche environ 1% de la population française et peut rester asymptomatique pendant des années avant de se révéler par des douleurs et une raideur du pied [1,2]. Bien que souvent diagnostiquée à l'adolescence, elle peut également se manifester à l'âge adulte.
D000070604
C05.116.099.370.894.909, C05.330.495.787, C05.660.585.512.380.875, C05.660.906.909, C16.131.621.585.512.500.787, C16.131.621.906.909
La coxa magna est une déformation de la hanche caractérisée par un élargissement anormal de la tête fémorale. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, peut survenir suite à diverses maladies de la hanche pendant l'enfance. Bien que complexe, elle se traite aujourd'hui grâce aux innovations thérapeutiques récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie orthopédique.
D000070603
C05.116.296
La coxa valga est une malformation de la hanche caractérisée par un angle col-diaphysaire fémoral supérieur à 135°. Cette pathologie, touchant environ 2 à 3% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2], peut entraîner des douleurs et des troubles de la marche. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement.
D060906
C05.116.214.750.500, C05.116.327, C23.300.970.374.500
La coxa vara est une déformation de la hanche caractérisée par une diminution de l'angle cervico-diaphysaire du fémur. Cette pathologie, qui touche principalement les enfants et adolescents, peut être congénitale ou acquise. En France, elle représente environ 2% des malformations orthopédiques pédiatriques selon les données récentes de la Société Française d'Orthopédie Pédiatrique.
D060905
C05.116.214.500.500, C23.300.970.249.500
Les craniosynostoses représentent une pathologie complexe touchant le développement du crâne chez l'enfant. Cette maladie, caractérisée par la fermeture prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes, nécessite une prise en charge spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, les perspectives de traitement s'améliorent considérablement [1,2,3].
D003398
C05.116.099.370.894.232, C05.660.207.240, C05.660.906.364, C16.131.621.207.240, C16.131.621.906.364
La cyphose correspond à une courbure excessive de la colonne vertébrale vers l'avant, créant une bosse dans le dos. Cette pathologie touche environ 4% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1]. Bien que souvent bénigne, elle peut parfois nécessiter une prise en charge spécialisée. Découvrez les symptômes, causes et traitements disponibles en 2025.
D007738
C05.116.900.800.500
La discite est une infection du disque intervertébral qui touche principalement les adultes de plus de 50 ans. Cette pathologie inflammatoire, souvent méconnue, peut provoquer des douleurs dorsales intenses et nécessite une prise en charge médicale spécialisée. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques pour mieux comprendre cette maladie.
D015299
C01.160.762.301, C05.116.165.762.301, C05.116.900.853.500
La dysostose cléido-crânienne héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os et des dents. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie cléido-crânienne, touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Caractérisée par des anomalies du crâne, des clavicules et de la dentition, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
D002973
C05.116.099.708.207, C05.660.207.207, C16.131.621.207.207
La dysostose craniofaciale regroupe plusieurs pathologies rares affectant le développement des os du crâne et du visage. Ces troubles génétiques touchent environ 1 naissance sur 2 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire de plus en plus efficace.
D003394
C05.116.099.370.231, C05.660.207.231, C16.131.621.207.231
La dysostose mandibulofaciale, également connue sous le nom de syndrome de Treacher Collins, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os du visage. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 50 000 en France [13,14]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
D008342
C05.116.099.370.231.576, C05.660.207.231.576, C11.270.147.750, C16.131.621.207.231.576
Les dysostoses regroupent un ensemble de malformations osseuses congénitales qui affectent le développement du squelette. Ces pathologies rares touchent environ 1 naissance sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Contrairement aux ostéochondrodysplasies, les dysostoses résultent d'anomalies de formation plutôt que de croissance osseuse. Comprendre ces troubles complexes permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
D004413
C05.116.099.370
La dysplasie fibreuse craniofaciale est une maladie osseuse rare qui touche les os du crâne et du visage. Cette pathologie bénigne mais complexe remplace progressivement l'os normal par un tissu fibreux, créant des déformations et parfois des complications fonctionnelles. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
D000077275
C05.116.099.708.375.286
La dysplasie fibreuse des os est une pathologie osseuse rare qui touche environ 1 personne sur 30 000 en France. Cette maladie se caractérise par le remplacement du tissu osseux normal par un tissu fibreux anormal, pouvant affecter un ou plusieurs os. Bien que bénigne, elle peut provoquer des douleurs, des déformations et des fractures. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D005357
C05.116.099.708.375
La dysplasie fibreuse monostotique est une maladie osseuse bénigne qui touche un seul os, remplaçant progressivement le tissu osseux normal par un tissu fibreux. Cette pathologie, souvent découverte par hasard lors d'examens radiologiques, concerne environ 1 personne sur 30 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que généralement asymptomatique, elle peut parfois provoquer des douleurs ou des déformations osseuses nécessitant une prise en charge spécialisée.
D005358
C05.116.099.708.375.372
La dysplasie fibreuse polyostotique est une maladie osseuse rare qui touche plusieurs os simultanément. Cette pathologie, caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par du tissu fibreux, affecte environ 1 personne sur 30 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
D005359
C05.116.099.708.375.381
La dysplasie thanatophore représente l'une des formes les plus sévères de nanisme squelettique. Cette maladie génétique rare touche environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000 en France [12]. Caractérisée par des anomalies osseuses majeures, elle pose des défis diagnostiques et thérapeutiques importants. Heureusement, les avancées récentes en 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
D013796
C05.116.099.343.110.500, C05.116.099.708.017.500, C05.660.585.984, C16.131.621.585.984, C16.320.240.500.500, C16.614.890
Les dysplasies osseuses regroupent un ensemble de pathologies rares qui affectent le développement et la structure des os. Ces troubles du développement osseux touchent environ 1 personne sur 10 000 en France [1,2]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.
D001848
C05.116.099
La décalcification osseuse touche plus de 3,5 millions de Français selon les dernières données de Santé Publique France [14]. Cette pathologie, caractérisée par une perte progressive de calcium dans les os, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Mais rassurez-vous : des solutions existent. Entre innovations thérapeutiques 2025 et prise en charge personnalisée, découvrez tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et gérer cette maladie osseuse.
D003649
C05.116.198.247.400, C18.452.104.247.400, C18.452.174.289
Le défaut d'alignement osseux représente une pathologie complexe touchant l'architecture normale du squelette. Cette maladie peut affecter différentes parties du corps, depuis la colonne vertébrale jusqu'aux membres inférieurs. En France, les données récentes montrent une prévalence croissante, particulièrement chez les personnes âgées. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement.
D017760
C05.116.214
La dégénérescence de disque intervertébral touche des millions de personnes en France. Cette pathologie, souvent méconnue, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, traitements actuels et futures solutions pour mieux vivre avec cette maladie.
D055959
C05.116.900.153
La déminéralisation osseuse pathologique représente une perte anormale de minéraux dans les os, fragilisant dangereusement le squelette. Cette pathologie touche plus de 3,5 millions de Français selon l'Assurance Maladie [1,2]. Contrairement au vieillissement normal, cette maladie survient de façon accélérée et peut affecter des personnes jeunes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D018488
C05.116.198.247, C18.452.104.247
Le déplacement de disque intervertébral, communément appelé hernie discale, touche près de 2% de la population française chaque année. Cette pathologie du rachis peut provoquer des douleurs intenses et limiter considérablement votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements modernes et conseils pour mieux vivre au quotidien.
D007405
C05.116.900.307, C23.300.707.952
Les déviations du rachis touchent des millions de personnes en France. Scoliose, cyphose, lordose : ces pathologies de la colonne vertébrale peuvent survenir à tout âge. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques pour mieux comprendre et gérer ces troubles rachidiens.
D013121
C05.116.900.800
L'enchondromatose, aussi appelée maladie d'Ollier, est une pathologie rare qui touche le développement des os. Cette maladie se caractérise par la présence de multiples enchondromes, des tumeurs bénignes du cartilage qui se développent dans les os longs et courts. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
D004687
C05.116.099.708.338
Les exostoses sont des excroissances osseuses bénignes qui touchent environ 2% de la population française. Ces formations osseuses supplémentaires peuvent apparaître sur différents os du corps et causer des gênes variables selon leur localisation. Bien que généralement sans gravité, elles nécessitent parfois une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement pour améliorer la qualité de vie des patients.
D005096
C05.116.540.310
Le genu varum, communément appelé "jambes arquées", touche environ 2 à 3% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Cette déformation des membres inférieurs, où les genoux s'écartent vers l'extérieur, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [1,2].
D056305
C05.116.511
Le genu valgum, communément appelé "genoux en X", est une déformation des membres inférieurs où les genoux se rapprochent tandis que les chevilles s'écartent. Cette pathologie orthopédique touche environ 2 à 3% de la population française selon les dernières données de l'Assurance Maladie [1,2]. Bien que souvent bénigne chez l'enfant, elle peut nécessiter une prise en charge spécialisée à l'âge adulte.
D056304
C05.116.482
Le gigantisme est une pathologie endocrinienne rare caractérisée par une croissance excessive due à un excès d'hormone de croissance avant la fermeture des cartilages de croissance. Cette maladie touche principalement les enfants et adolescents, provoquant une taille anormalement élevée et diverses complications. Heureusement, les traitements actuels permettent de contrôler efficacement cette pathologie lorsqu'elle est diagnostiquée précocement.
D005877
C05.116.099.492, C05.116.132.479, C19.700.355.528
Le granulome éosinophile représente une pathologie rare mais complexe qui touche principalement les os et les tissus mous. Cette maladie, faisant partie du groupe des histiocytoses langerhansiennes, se caractérise par une accumulation anormale de cellules immunitaires spécialisées. Bien que son nom puisse paraître intimidant, comprendre cette pathologie vous aidera à mieux appréhender ses manifestations et ses traitements actuels.
D004803
C05.116.391, C08.381.483.375.500, C15.378.553.231.348, C15.604.250.400.360, C23.550.382.250
L'hyperostose correspond à une formation excessive d'os qui peut toucher différentes parties du squelette. Cette pathologie, souvent méconnue, affecte principalement les adultes après 50 ans et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D015576
C05.116.540
L'hyperostose corticale infantile, également appelée maladie de Caffey, est une pathologie osseuse rare qui touche principalement les nourrissons. Cette maladie inflammatoire provoque un épaississement anormal de l'os cortical, accompagné de douleurs et de gonflements. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications.
D006958
C05.116.099.708.479, C05.116.540.400, C16.614.465
L'hyperostose frontale interne est une pathologie osseuse bénigne qui touche principalement les femmes après la ménopause. Cette maladie se caractérise par un épaississement progressif de l'os frontal du crâne. Bien que souvent asymptomatique, elle peut parfois s'accompagner de troubles neurologiques ou endocriniens. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge pour améliorer la qualité de vie des patients.
D006957
C05.116.099.708.486, C05.116.540.420
L'hyperostose sterno-costo-claviculaire est une pathologie inflammatoire rare qui touche les articulations du thorax supérieur. Cette maladie, souvent méconnue, provoque des douleurs et une inflammation au niveau du sternum, des côtes et des clavicules. Bien qu'elle puisse sembler complexe, comprendre cette pathologie vous aidera à mieux gérer vos symptômes et à collaborer efficacement avec votre équipe médicale.
D015218
C05.116.540.600, C05.799.440, C17.300.775.440
L'hyperostose vertébrale ankylosante, également appelée maladie de Forestier, est une pathologie osseuse qui touche principalement la colonne vertébrale. Cette maladie se caractérise par la formation d'excroissances osseuses le long des vertèbres, pouvant entraîner une rigidité progressive du dos. Bien que souvent méconnue du grand public, cette pathologie affecte environ 3 à 12% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [12,13].
D004057
C05.116.540.410, C05.116.900.815.651
L'hypertélorisme est une malformation crânio-faciale caractérisée par un écartement anormalement important entre les yeux. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France, peut être isolée ou associée à d'autres anomalies. Bien que rare, l'hypertélorisme nécessite une prise en charge spécialisée pour optimiser le développement de l'enfant et sa qualité de vie.
D006972
C05.116.099.370.231.480, C05.660.207.231.480, C16.131.621.207.231.480
L'hypoplasie dermique en aires, également appelée syndrome de Goltz-Gorlin, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la peau, les dents et les yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 50 000 naissances en France [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais gérable.
D005489
C05.116.099.370.380, C16.131.077.350.424, C16.131.831.350.424, C16.320.322.186, C16.320.850.250.424, C17.800.804.350.424, C17.800.827.250.424
L'hypothyroïdie congénitale touche environ 1 nouveau-né sur 3 500 en France [1]. Cette maladie thyroïdienne, présente dès la naissance, nécessite un diagnostic précoce pour éviter des complications graves. Heureusement, le dépistage néonatal systématique permet aujourd'hui une prise en charge optimale. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie et les innovations thérapeutiques 2024-2025.
D003409
C05.116.099.343.347, C05.116.132.256, C16.320.240.625, C19.297.155, C19.874.482.281
Les infections osseuses, également appelées ostéomyélites, représentent une pathologie complexe qui touche environ 15 000 personnes chaque année en France [12,13]. Ces infections peuvent survenir à tout âge et nécessitent une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2]. Découvrons ensemble cette maladie, ses manifestations et les solutions actuelles.
D001850
C01.160, C05.116.165