Exostoses : sens du terme et forme héréditaire multiple

Une exostose est une excroissance qui se développe à la surface d’un os. [1] [3] Ce terme peut cependant désigner des réalités différentes selon le nombre de lésions, leur localisation et leur contexte d’apparition. [1] [3] Les exostoses situées à l’angle de la mandibule ne doivent notamment pas être confondues avec le syndrome des exostoses multiples héréditaires, qui touche plusieurs régions du squelette pendant la croissance. [1] [2]

Quelles formes d’exostoses faut-il distinguer ?

Dans les exostoses multiples héréditaires, aussi appelées ostéochondromes multiples héréditaires, les excroissances sont constituées d’os cortical et médullaire recouvert d’une coiffe de cartilage. [2] [3] Ces lésions apparaissent principalement près des zones de croissance des os longs, en particulier autour du genou, de l’épaule, du poignet et de l’avant-bras. [2] [3] Une autre forme décrite se situe à l’angle de la mandibule, au niveau de l’insertion inférieure du muscle masséter impliqué dans la mastication. [1] Ces exostoses de l’angle mandibulaire se distinguent des torus mandibulaires, qui sont des exostoses buccales placées sur la face interne de l’arc mandibulaire. [1]

Qu’est-ce que le syndrome des exostoses multiples héréditaires ?

Les exostoses multiples héréditaires constituent une affection du squelette transmise selon un mode autosomique dominant. [2] [3] [4] Une transmission autosomique dominante signifie qu’une seule copie altérée du gène peut être associée à la maladie. [2] [3] La plupart des cas sont associés à des mutations des gènes EXT1 ou EXT2, qui perturbent la fabrication de l’héparane sulfate et le développement normal du cartilage de croissance. [2] [3] [4] Des mutations nouvelles, absentes chez les parents, peuvent également être à l’origine du syndrome. [3] Les ostéochondromes se développent pendant la croissance à partir des régions métaphysaires, situées près des cartilages de croissance des os longs. [2] [4]

Quels symptômes et quelles déformations peuvent survenir ?

De nombreux ostéochondromes restent sans symptôme. [2] Selon leur emplacement, ils peuvent néanmoins provoquer une douleur, comprimer des structures nerveuses ou vasculaires, gêner une articulation et limiter la fonction d’un membre. [2] [4] La proximité d’un cartilage de croissance peut aussi perturber le développement d’un os et entraîner une différence de longueur, un défaut d’alignement ou une déformation progressive. [2] [3] [4] À l’avant-bras, le ralentissement de croissance de l’ulna par rapport au radius peut provoquer un raccourcissement de l’ulna, une courbure du radius, une déviation du poignet et parfois une subluxation ou une luxation de la tête radiale. [2] [4] Ces déformations peuvent réduire la rotation de l’avant-bras, la force de préhension et l’utilisation du membre supérieur. [2] Aux membres inférieurs, le syndrome peut notamment modifier l’axe des hanches, des genoux ou des chevilles et affecter la mobilité. [3]

Quel lien existe avec les contraintes de mastication ?

L’os mandibulaire se remodèle sous l’effet de facteurs généraux et de contraintes mécaniques locales produites par les muscles de la mastication. [1] Une étude menée sur 80 mandibules provenant de deux collections archéologiques du sud de la France a observé une association entre la présence de plusieurs exostoses aux angles mandibulaires et certaines dimensions plus importantes de la mandibule. [1] La littérature examinée par les auteurs associe ces exostoses à des activités musculaires dites parafonctionnelles, telles que le bruxisme, mais les résultats disponibles restent variables. [1] Cette association ne permet donc pas, à elle seule, de conclure qu’une personne présentant une protubérance mandibulaire souffre de bruxisme ou d’exostoses multiples héréditaires. [1] [2]

Comment évoluent les exostoses multiples héréditaires ?

L’évolution dépend du nombre et de la localisation des ostéochondromes ainsi que de leurs effets sur la croissance, les articulations et les structures voisines. [2] [3] [4] Les déformations peuvent progresser pendant l’enfance et l’adolescence, et une correction obtenue avant la fin de la croissance peut récidiver. [2] [3] [4] Chez les adultes atteints d’exostoses multiples héréditaires, une revue rapporte un risque de transformation en chondrosarcome estimé entre 3 % et 6 %. [3] Cette complication concerne le syndrome héréditaire documenté ici et ne peut pas être attribuée de la même manière à toute protubérance osseuse appelée exostose. [1] [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Une lésion sans symptôme n’appelle pas nécessairement la même prise en charge qu’une exostose douloureuse, compressive ou responsable d’une déformation. [2] [3] Dans le syndrome héréditaire, l’évaluation doit tenir compte de la douleur, de la mobilité, de l’alignement des membres, de la croissance restante et des effets de la lésion sur les structures voisines. [2] [3] [4] La chirurgie peut associer, selon la localisation et la déformation, l’ablation d’un ostéochondrome, une correction de l’axe osseux ou un allongement progressif d’un os raccourci. [2] [3] [4] À l’avant-bras, l’allongement de l’ulna vise à rétablir un meilleur équilibre avec le radius, à corriger partiellement la déformation et à améliorer la rotation du membre. [2] [4] Les résultats publiés sont principalement issus d’études observationnelles hétérogènes, et la correction ne restaure pas toujours une anatomie ou une mobilité normales. [2] Les complications rapportées après un allongement osseux comprennent notamment les infections autour des broches, les problèmes de consolidation, les symptômes nerveux, la récidive de la déformation et la nouvelle luxation de la tête radiale. [2] [4] Le moment optimal de la chirurgie de l’avant-bras reste discuté, car une intervention précoce bénéficie du potentiel de remodelage mais expose aussi à une récidive pendant la croissance. [2] [4] Une surveillance prolongée est donc importante après une correction réalisée avant la maturité osseuse. [2] [3] [4]

Quels repères retenir lorsqu’une exostose est découverte ?

La découverte d’une excroissance osseuse isolée ne suffit pas à identifier un syndrome d’exostoses multiples héréditaires. [1] [2] Chez une personne déjà atteinte de ce syndrome, la douleur, la limitation fonctionnelle, la compression d’une structure voisine et l’apparition ou la progression d’une déformation font partie des éléments pris en compte pour décider de la surveillance ou d’un traitement. [2] [3] [4] La revue consacrée aux membres inférieurs recommande également une surveillance par imagerie dans la forme héréditaire, notamment en raison du risque de transformation maligne rapporté chez l’adulte. [3]