Acromégalie : signes, diagnostic, traitements et suivi

L’acromégalie est une maladie provoquée par une production excessive d’hormone de croissance après la fermeture des cartilages de croissance. [1] [2] Elle entraîne une augmentation progressive du volume de certains os et tissus mous, notamment au niveau du visage, des mains et des pieds. [1] [2] La cause est presque toujours un adénome hypophysaire, c’est-à-dire une tumeur non cancéreuse de l’hypophyse qui produit trop d’hormone de croissance. [1] [2] Les changements étant lents, la maladie peut rester méconnue pendant plusieurs années avant son diagnostic. [2]

Quelle différence entre acromégalie et gigantisme ?

L’âge auquel débute l’excès d’hormone de croissance détermine la différence entre acromégalie et gigantisme. [1] [2] Avant la fermeture des cartilages de croissance, l’excès hormonal allonge les os et provoque un gigantisme, avec une taille très élevée et de longs membres. [1] [2] Chez l’adulte, les os ne peuvent plus s’allonger de la même manière : ils se déforment ou s’épaississent, ce qui caractérise l’acromégalie. [1] [2] L’acromégalie ne signifie donc pas que l’adulte devient nécessairement plus grand. [2]

Quels signes peuvent évoquer une acromégalie ?

Les premiers changements visibles comprennent souvent un épaississement des traits du visage et une augmentation du volume des mains et des pieds. [1] [2] Le besoin d’augmenter la taille des bagues, des gants ou des chaussures peut constituer un indice concret de cette évolution. [1] [2] La mâchoire inférieure peut devenir plus saillante et perturber l’articulé dentaire. [1] [2] L’épaississement des structures du larynx peut rendre la voix plus grave et rauque. [1] [2] La langue peut augmenter de volume, tandis que la peau devient plus épaisse et la transpiration plus importante. [1] [2] Des douleurs articulaires sont fréquentes et peuvent évoluer, après plusieurs années, vers une atteinte articulaire dégénérative invalidante. [1] [2]

L’augmentation du volume des tissus peut comprimer des nerfs et provoquer des engourdissements ou une faiblesse dans les membres. [1] [2] La tumeur hypophysaire peut être associée à des maux de tête et, lorsqu’elle comprime les voies visuelles, à une diminution de la vision périphérique. [1] [2] Des cycles menstruels irréguliers ou absents peuvent survenir chez les femmes, parfois avec une sécrétion lactée en dehors de l’allaitement. [1] [2] Une dysfonction érectile peut également faire partie des manifestations chez les hommes. [1] [2] La comparaison de photographies prises à plusieurs années d’intervalle peut aider à mettre en évidence des transformations faciales passées inaperçues au quotidien. [1] [2]

Quelles complications la maladie peut-elle entraîner ?

L’acromégalie peut toucher plusieurs organes et ne se limite pas aux modifications du visage ou des extrémités. [1] [2] Elle augmente notamment le risque d’hypertension artérielle et d’atteinte cardiaque pouvant aller jusqu’à l’insuffisance cardiaque. [1] [2] Le ronflement est fréquent et peut être associé à une apnée obstructive du sommeil. [1] [2] L’excès d’hormone de croissance peut perturber le contrôle du glucose et favoriser l’apparition d’un diabète. [1] [2] Les polypes du côlon et certaines tumeurs digestives sont également plus fréquents chez les personnes atteintes. [1] [2] Une acromégalie non traitée est associée à une réduction de l’espérance de vie. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’association des signes cliniques, des analyses hormonales et de l’imagerie de l’hypophyse. [1] [2] Le dosage sanguin de l’IGF-1, un facteur de croissance dont la production est régulée par l’hormone de croissance, est un examen central de l’évaluation. [1] [2] Une mesure isolée et élevée de l’hormone de croissance ne suffit pas à confirmer l’acromégalie, car sa sécrétion varie naturellement par pics. [1] [2] Selon les résultats déjà obtenus et le contexte clinique, une épreuve utilisant une boisson glucosée peut servir à vérifier si la sécrétion d’hormone de croissance se réduit normalement. [1] [2] Les indications précises de cette épreuve doivent être interprétées par l’équipe médicale, car elles ne se résument pas à une valeur isolée d’hormone de croissance. [1] [2]

L’IRM de la région hypophysaire est l’examen d’imagerie privilégié pour rechercher l’adénome responsable. [1] Une tomodensitométrie peut également être utilisée pour rechercher une anomalie de l’hypophyse. [1] [2] Une fois le diagnostic posé, le bilan recherche notamment un diabète, une hypertension, une atteinte cardiaque et des anomalies du côlon. [1] [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise à réduire l’excès d’hormone de croissance, à contrôler la tumeur et à traiter les complications associées. [1] [2] L’ablation chirurgicale de l’adénome hypophysaire constitue le traitement de première intention chez la plupart des personnes lorsque l’intervention est possible. [1] [2] Les chances de rémission après l’opération dépendent notamment de la taille et de l’extension de la tumeur ainsi que de l’expérience du chirurgien. [1] La chirurgie seule ne suffit pas toujours, en particulier lorsque la tumeur est volumineuse ou ne peut pas être entièrement retirée. [1] [2]

Des médicaments peuvent diminuer la sécrétion d’hormone de croissance par la tumeur ou empêcher l’hormone d’agir sur son récepteur. [1] [2] Le traitement médicamenteux peut être employé lorsque la chirurgie est contre-indiquée, lorsque la tumeur n’est pas résécable ou lorsque la maladie persiste après un premier traitement. [1] Le choix du médicament est individualisé et ne signifie pas nécessairement que la maladie est guérie. [2] La radiothérapie peut être proposée lorsque la chirurgie ou les médicaments ne permettent pas un contrôle suffisant. [1] [2] Son effet hormonal peut demander plusieurs années et elle peut entraîner secondairement un déficit d’autres hormones hypophysaires. [1] [2]

Pourquoi un suivi prolongé est-il nécessaire ?

Le suivi évalue la réponse au traitement à l’aide des taux d’IGF-1 et, selon le contexte, de l’hormone de croissance. [1] Il est adapté aux résultats du bilan initial, aux complications découvertes et à l’efficacité du traitement. [1] Une surveillance des fonctions hypophysaires peut être nécessaire après une radiothérapie, car les déficits hormonaux peuvent apparaître plusieurs années plus tard. [1] [2] La normalisation de l’IGF-1 et de l’hormone de croissance est associée à une amélioration du pronostic et semble ramener la mortalité vers celle de la population générale. [1]