Hyperostose : des atteintes osseuses différentes selon la localisation et l’âge

Le mot « hyperostose » est employé dans plusieurs affections caractérisées par un épaississement ou une formation osseuse supplémentaire, mais il ne désigne pas à lui seul une maladie unique. [1] [2] [3] Cette fiche présente trois formes distinctes — l’hyperostose frontale interne, l’hyperostose corticale infantile et l’hyperostose diffuse idiopathique du squelette — dont les manifestations, l’âge de survenue, les examens et les conséquences diffèrent fortement, sans constituer une classification générale des hyperostoses. [1] [2] [3] La présence du terme « hyperostose » dans un compte rendu doit donc être interprétée avec sa localisation anatomique et le contexte clinique, sans conclure à partir de ce seul mot. [1] [2] [3]

Hyperostose frontale interne : une lésion souvent sans symptôme

L’hyperostose frontale interne correspond à une accumulation osseuse sur la face interne de l’os frontal, du côté de la cavité crânienne. [1] Cette lésion est décrite comme bénigne et le plus souvent asymptomatique. [1] Sa cause ne fait pas l’objet d’un consensus, même si une implication hormonale est évoquée pour expliquer sa fréquence élevée chez les femmes d’âge mûr et ménopausées. [1]

La source disponible étudie surtout l’intérêt de cette lésion pour l’identification archéo-anthropologique et médico-légale de restes humains brûlés. [1] Elle ne permet donc pas de détailler l’évaluation ou la prise en charge clinique d’une personne chez laquelle cette anomalie serait découverte. [1]

Hyperostose corticale infantile : une maladie du nourrisson

L’hyperostose corticale infantile, également appelée maladie de Caffey, est une affection rare du nourrisson associant une inflammation du périoste et une formation d’os nouveau. [2] Le périoste est la membrane qui recouvre la surface externe de l’os. [2] La mandibule est la localisation la plus fréquente, mais la clavicule, les côtes, l’ulna ou l’omoplate peuvent également être atteints. [2]

La maladie peut se manifester brutalement par un gonflement des tissus mous de la mâchoire ou du visage, de la fièvre et une irritabilité. [2] Le gonflement peut aussi commencer sur un membre, puis devenir dur, rouge, douloureux et fixé à l’os. [2] Une diminution des mouvements d’un membre, des difficultés à s’alimenter, une prise de poids insuffisante, une pâleur ou une conjonctivite sont également rapportées. [2]

Le diagnostic repose sur l’ensemble du tableau clinique et des images radiologiques, qui peuvent montrer un épaississement de la corticale osseuse, une formation osseuse sous le périoste et un gonflement des tissus mous. [2] Les anomalies peuvent mettre plusieurs jours à apparaître sur les radiographies, tandis que l’IRM peut parfois les révéler plus tôt. [2] Les analyses sanguines peuvent montrer des signes inflammatoires ou des modifications de certaines cellules sanguines, mais elles peuvent aussi être normales. [2] Un test génétique peut confirmer une mutation associée lorsqu’il est disponible, sans remplacer l’évaluation clinique et radiologique. [2]

Cette maladie peut ressembler à une infection osseuse, à une affection tumorale ou à des lésions traumatiques, ce qui impose de ne pas attribuer un gonflement osseux du nourrisson à une hyperostose sans évaluation médicale. [2] La prise en charge décrite comprend la surveillance et l’accompagnement de la famille, avec un traitement des symptômes adapté à la situation. [2] Des médicaments contre la douleur et l’inflammation ont été rapportés comme utiles, tandis que les corticoïdes réservés aux formes sévères n’ont pas démontré qu’ils prévenaient les récidives. [2] L’évolution est le plus souvent spontanément favorable au cours des deux premières années de vie, même si les gonflements peuvent disparaître puis réapparaître ailleurs avant la résolution. [2] Des complications telles qu’une déformation osseuse, une scoliose thoracique ou une atteinte pleurale sont décrites dans un petit nombre de cas. [2]

Hyperostose diffuse idiopathique du squelette : une atteinte surtout vertébrale

L’hyperostose diffuse idiopathique du squelette, aussi appelée DISH, est une affection systémique marquée par une ossification anormale le long du rachis et au niveau de certaines enthèses. [3] Une enthèse est la zone où un tendon ou un ligament s’attache à l’os. [3] La maladie touche principalement la colonne vertébrale, mais des formations osseuses peuvent aussi apparaître près des épaules, des coudes, des genoux ou des talons. [3]

De nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme et l’anomalie est alors découverte fortuitement sur une image médicale. [3] Lorsqu’ils existent, les symptômes comprennent notamment une douleur du dos, une raideur et une réduction de la mobilité vertébrale. [3] Une atteinte cervicale peut provoquer des difficultés à avaler, un enrouement, une apnée du sommeil ou des difficultés lors d’une intubation. [3] La DISH est associée notamment au diabète, à l’obésité, aux anomalies des lipides sanguins et à l’excès d’acide urique, sans que ces associations expliquent à elles seules son mécanisme. [3]

Le diagnostic est principalement radiologique et recherche des ossifications continues sur plusieurs vertèbres, avec une conservation relative de la hauteur des disques. [3] L’imagerie aide à distinguer cette affection de l’arthrose vertébrale et de la spondylarthrite ankylosante, même si certains aspects dégénératifs ou inflammatoires peuvent se chevaucher. [3] Les marqueurs sanguins d’inflammation et certains tests immunologiques sont habituellement normaux dans cette affection. [3]

La prise en charge vise surtout à réduire la douleur et à maintenir la mobilité grâce à une activité adaptée, à la rééducation physique et, selon la situation médicale, à des traitements symptomatiques. [3] Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en présence d’une fracture, d’une compression neurologique, d’un rétrécissement du canal vertébral ou d’une déformation douloureuse. [3] L’évolution est généralement lente, mais une raideur importante, une compression nerveuse ou des difficultés à avaler ou à respirer peuvent survenir dans les formes avancées. [3]

Chez une personne ayant une DISH connue, même un traumatisme apparemment mineur peut provoquer une fracture vertébrale instable et difficile à voir initialement. [3] Une évaluation clinique rapide et une imagerie appropriée sont alors essentielles afin de ne pas méconnaître une fracture susceptible d’entraîner une atteinte neurologique. [3]

Pourquoi le type exact d’hyperostose est déterminant

Une hyperostose frontale interne le plus souvent silencieuse, une maladie inflammatoire du nourrisson et une ossification progressive du rachis chez l’adulte ne relèvent pas de la même interprétation. [1] [2] [3] L’âge de la personne, l’os concerné, les symptômes et l’aspect de l’imagerie permettent d’orienter vers la forme en cause et ses diagnostics différentiels. [2] [3] Les soins vont ainsi d’une simple surveillance à un traitement symptomatique ou, en cas de complication sévère, à une prise en charge chirurgicale. [2] [3]