Granulome éosinophile : symptômes, diagnostic et prise en charge

Le granulome éosinophile est la forme osseuse localisée la plus courante de l’histiocytose langerhansienne, une maladie rare caractérisée par une prolifération anormale de cellules de Langerhans. [1] [2] Il se manifeste le plus souvent par une ou plusieurs lésions osseuses, notamment au niveau du crâne, de la mâchoire, de la colonne vertébrale, des côtes, du bassin ou des os longs. [1] [2] Une lésion osseuse isolée a généralement une évolution favorable, tandis que des lésions multiples ou l’atteinte d’autres organes nécessitent une évaluation et une prise en charge différentes. [1] [2]

Quel est le lien avec l’histiocytose langerhansienne ?

L’histiocytose langerhansienne regroupe des formes allant d’une lésion osseuse unique à une maladie touchant plusieurs os ou plusieurs organes. [1] [2] Le terme « granulome éosinophile » désigne principalement la présentation limitée à l’os et ne doit donc pas être employé comme synonyme de toutes les formes d’histiocytose langerhansienne. [1] [2] La lésion contient des cellules de Langerhans anormales mêlées à différentes cellules inflammatoires, dont des éosinophiles. [1] La maladie est décrite comme une affection d’allure tumorale liée à une prolifération clonale, et la classification actuelle de l’histiocytose langerhansienne la considère comme une néoplasie myéloïde inflammatoire. [1] [2]

Qui peut être atteint et quels os sont concernés ?

Le granulome éosinophile osseux concerne surtout les enfants, les adolescents et les jeunes adultes, mais il peut aussi apparaître chez un adulte plus âgé. [1] [2] Chez l’enfant, les lésions du crâne sont particulièrement fréquentes, alors que la mâchoire est plus souvent atteinte chez l’adulte. [1] Une seule lésion osseuse est la présentation habituelle, mais plusieurs os peuvent être touchés. [1] [2] L’histiocytose langerhansienne peut plus rarement concerner des organes tels que la peau, l’hypophyse ou les poumons, ce qui sort du cadre d’un simple granulome éosinophile osseux isolé. [1] [2]

Quels sont les symptômes possibles ?

Les symptômes dépendent de l’os atteint et de l’extension de la lésion aux tissus voisins. [1] Les manifestations les plus courantes sont une douleur localisée, une sensibilité ou un gonflement en regard de l’os concerné. [1] [2] Une lésion d’un membre ou du bassin peut entraîner une boiterie, une limitation des activités ou, dans certains cas, une fracture sur un os fragilisé. [1] [2] Une atteinte vertébrale peut provoquer des douleurs du dos ou du cou, une raideur, une limitation des mouvements ou une déformation liée à l’affaissement d’une vertèbre. [1] [2] Les signes neurologiques sont peu fréquents dans les formes vertébrales, mais ils peuvent apparaître lorsque la lésion est étendue ou instable. [1] [2]

Une atteinte de la mâchoire peut se révéler par une masse, une douleur ou des dents qui deviennent mobiles. [1] Une lésion de l’os temporal peut être associée à un écoulement de l’oreille, à une tuméfaction derrière l’oreille ou à une baisse de l’audition. [1] Une atteinte du crâne peut parfois s’accompagner de maux de tête, d’une soif excessive et d’urines très abondantes lorsque l’hypophyse est concernée. [1] Certaines lésions osseuses isolées ne provoquent toutefois aucun symptôme et sont découvertes lors d’un examen d’imagerie. [1] [2]

Quelles sont les causes connues ?

La cause exacte du granulome éosinophile n’est pas entièrement comprise. [1] [2] Des anomalies acquises de voies contrôlant la multiplication cellulaire, notamment des mutations de BRAF ou de MAP2K1, ont été retrouvées dans une partie des histiocytoses langerhansiennes. [1] Ces mutations sont dites somatiques, ce qui signifie qu’elles sont présentes dans les cellules de la lésion et ne suffisent pas à établir une transmission familiale de la maladie. [1] Les cas familiaux rapportés sont rares et le mode de transmission éventuel reste incertain. [1] [2] Lorsque les poumons sont atteints chez l’adulte, l’exposition à la fumée de cigarette est fortement associée à la maladie. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les symptômes et l’imagerie peuvent faire suspecter un granulome éosinophile, mais ils ne permettent pas toujours de le distinguer d’une infection ou d’une autre tumeur osseuse. [1] [2] Les radiographies montrent généralement une zone de destruction osseuse, appelée lésion lytique, dont l’aspect varie selon l’os atteint. [1] [2] Un scanner ou une IRM peut être utilisé pour préciser l’étendue de la lésion, particulièrement au niveau du crâne, de la mâchoire ou de la colonne vertébrale. [1] Les analyses sanguines sont souvent normales ou peu spécifiques et ne peuvent pas confirmer seules le diagnostic. [1] [2]

Le diagnostic est habituellement confirmé par une biopsie, qui consiste à prélever du tissu dans la lésion pour l’examiner au microscope. [1] [2] L’analyse recherche les cellules de Langerhans et des marqueurs caractéristiques tels que CD1a et CD207. [1] La biopsie sert à confirmer la nature de la lésion et ne doit pas être considérée à elle seule comme un traitement planifié. [2] Une fois le diagnostic posé, le bilan est adapté à la localisation et recherche d’éventuelles autres lésions osseuses ou atteintes d’organes. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend du nombre de lésions, de leur localisation, des symptômes, du risque de fracture ou d’atteinte neurologique et de l’existence éventuelle d’une maladie multisystémique. [1] [2] Une lésion osseuse unique, typique et sans symptôme peut parfois être simplement surveillée, car certaines lésions régressent spontanément. [1] [2] Cette surveillance doit être décidée après l’évaluation médicale de la lésion et de l’étendue de la maladie. [1] [2] Une immobilisation peut être proposée pour certaines lésions vertébrales douloureuses afin de limiter les contraintes et la progression d’une déformation. [1] [2]

Pour certaines lésions symptomatiques accessibles, une injection locale de corticoïde après confirmation histologique peut être envisagée par l’équipe spécialisée. [1] [2] Cette injection n’est pas adaptée à toutes les localisations et de rares complications infectieuses osseuses ont été rapportées. [2] Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de douleur sévère, d’instabilité, de risque de fracture ou de symptômes neurologiques persistants ou progressifs. [1] [2] La radiothérapie a été utilisée dans certaines situations, mais ses bénéfices doivent être mis en balance avec des risques tardifs, notamment pour la croissance osseuse et les tissus irradiés. [1] [2] La chimiothérapie n’est généralement pas destinée à une lésion osseuse solitaire et relève surtout des formes touchant plusieurs os, des sites à risque ou plusieurs organes. [1] [2] En cas d’atteinte pulmonaire associée au tabagisme, l’arrêt du tabac constitue une composante importante de la prise en charge. [1]

Quelle est l’évolution possible ?

Le pronostic d’une lésion osseuse solitaire est généralement favorable et une reconstruction progressive de l’os peut survenir. [1] [2] Le délai de résolution spontanée est toutefois imprévisible et une lésion non contrôlée peut entretenir la douleur, limiter l’activité, perturber la croissance ou favoriser une fracture. [2] Le risque de récidive et de complications est plus important lorsque plusieurs os, la base du crâne ou plusieurs organes sont atteints. [1] Le suivi sert à contrôler la cicatrisation de la lésion initiale et à rechercher l’apparition éventuelle d’autres localisations. [1]

Que faire devant des signes évocateurs ?

Une douleur osseuse persistante, une masse, un gonflement, une limitation des mouvements ou une fracture sans traumatisme proportionné doivent faire l’objet d’une évaluation médicale. [1] [2] Une baisse de l’audition, des dents devenant mobiles, une soif excessive ou des urines très abondantes sont également à signaler, car ces manifestations peuvent orienter le bilan vers une localisation particulière. [1] Aucun de ces signes n’est spécifique du granulome éosinophile, et le diagnostic ne peut pas être établi à partir des symptômes seuls. [1] [2]