Code MeSH : C10.228
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La maladie d'Aujeszky, également appelée pseudorage, est une pathologie virale qui touche principalement les porcs mais peut affecter d'autres mammifères, y compris exceptionnellement l'homme. Cette maladie, causée par l'herpèsvirus porcin de type 1, représente un enjeu majeur de santé publique vétérinaire. Bien que rare chez l'humain, elle nécessite une surveillance constante en raison de sa transmission possible depuis les animaux infectés.
La maladie de Canavan est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie touche principalement les enfants et se caractérise par une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Creutzfeldt-Jakob représente une pathologie neurodégénérative rare mais grave, touchant environ 1 à 2 personnes par million d'habitants chaque année en France [1,2]. Cette maladie à prions provoque une détérioration rapide des fonctions cérébrales. Bien que rare, elle suscite de nombreuses interrogations chez les patients et leurs proches. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025.
La maladie de Fabry est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France. Cette maladie lysosomale héréditaire affecte principalement les reins, le cœur et le système nerveux. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France [14]. Cette maladie de surcharge lysosomale affecte principalement la rate, le foie et les os. Bien que rare, elle bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025 [4,5]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La maladie de Hartnup est une pathologie génétique rare qui affecte le transport des acides aminés neutres dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, découverte en 1956, touche principalement l'absorption intestinale et la réabsorption rénale du tryptophane et d'autres acides aminés essentiels [14,15]. Bien que considérée comme rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications nutritionnelles et dermatologiques.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire qui affecte progressivement les mouvements, les capacités cognitives et l'état émotionnel. Cette maladie rare touche environ 6 000 personnes en France [14]. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux innovations 2025.
La maladie de Kosaka-Shibayama, aussi appelée dégénérescence neurofibrillaire diffuse avec calcifications, est une pathologie neurodégénérative rare qui affecte le cerveau. Cette maladie se caractérise par l'accumulation anormale de protéines tau dans les neurones, provoquant des troubles cognitifs progressifs. Bien que méconnue du grand public, elle représente un défi diagnostique important pour les neurologues. Les avancées récentes en imagerie cérébrale et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La maladie de Lafora représente une forme rare mais sévère d'épilepsie myoclonique progressive. Cette pathologie génétique, touchant principalement les adolescents, se caractérise par des crises d'épilepsie associées à une détérioration neurologique progressive. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des patients et de leurs familles.
La maladie de Leigh, aussi appelée syndrome de Leigh, est une pathologie mitochondriale rare qui affecte principalement le système nerveux central. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Caractérisée par des lésions cérébrales spécifiques, elle se manifeste généralement dès la petite enfance par des troubles neurologiques évolutifs. Bien que rare, cette pathologie fait l'objet de recherches intensives, notamment avec les innovations thérapeutiques 2024-2025 qui ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,4,5].
La maladie de Machado-Joseph, également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde, avec des variations géographiques importantes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
La maladie de Marchiafava-Bignami est une pathologie neurologique rare qui affecte principalement le corps calleux, cette structure qui relie les deux hémisphères cérébraux. Bien que méconnue du grand public, cette maladie touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
La maladie de Menkès, aussi appelée syndrome des cheveux crépus, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, touchant principalement les garçons, se caractérise par des cheveux fragiles et cassants, des troubles neurologiques progressifs et un retard de développement. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Moya-Moya est une pathologie vasculaire cérébrale rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette maladie se caractérise par un rétrécissement progressif des artères cérébrales principales, créant un réseau de petits vaisseaux compensatoires qui évoque la fumée de cigarette - d'où son nom japonais "Moya-Moya" signifiant "nuage de fumée". Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications neurologiques graves.
La maladie de Niemann-Pick de type A est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale touche principalement les nourrissons et entraîne une accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La maladie de Niemann-Pick de type B est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement le foie, la rate et les poumons. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides dans nos cellules. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 120 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux autres formes de Niemann-Pick, le type C présente des symptômes neurologiques progressifs qui peuvent apparaître à tout âge. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La maladie de Parkinson touche plus de 200 000 personnes en France [1,3]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux central, entraînant des troubles moteurs caractéristiques. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. D'ailleurs, 2024-2025 marquent un tournant avec l'arrivée de traitements révolutionnaires [4,5]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La maladie de Parkinson post-encéphalitique représente une forme particulière de syndrome parkinsonien qui survient après une encéphalite. Cette pathologie neurologique, bien que rare, nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Refsum infantile est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des peroxysomes. Cette maladie héréditaire, différente de la forme classique de Refsum, touche principalement les nourrissons et jeunes enfants. Caractérisée par des troubles neurologiques progressifs, des problèmes de vision et un retard de développement, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Sandhoff est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie lysosomale touche environ 1 naissance sur 300 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement les nourrissons et entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Tay-Sachs variante AB représente une forme particulière et rare de cette pathologie génétique qui affecte le système nerveux. Contrairement à la forme classique, cette variante présente des caractéristiques spécifiques qui nécessitent une approche diagnostique et thérapeutique adaptée. En France, cette maladie touche environ 1 naissance sur 320 000, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
La maladie de surcharge en acide sialique représente un groupe rare de pathologies lysosomales héréditaires qui affectent le métabolisme cellulaire. Cette maladie génétique, aussi appelée sialurie ou maladie de Salla, touche environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie du dépérissement chronique représente une pathologie neurodégénérative complexe qui touche principalement les cervidés sauvages et d'élevage. Cette maladie à prions, également appelée chronic wasting disease (CWD), suscite une attention croissante en raison de sa propagation géographique et de ses implications potentielles pour la santé publique. Bien que rare chez l'humain, elle nécessite une surveillance étroite et une compréhension approfondie de ses mécanismes.
La maladie à corps de Lewy représente la deuxième cause de démence neurodégénérative après Alzheimer, touchant près de 200 000 personnes en France [14]. Cette pathologie complexe associe troubles cognitifs, symptômes moteurs et hallucinations visuelles caractéristiques. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs proches.
Les maladies de Niemann-Pick regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides. Ces troubles héréditaires touchent environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Bien que rares, ces maladies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les maladies de l'hypophyse touchent cette petite glande située à la base du cerveau, véritable chef d'orchestre de notre système hormonal. Ces pathologies peuvent affecter la production d'hormones essentielles et impacter significativement votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement.
Les maladies de la moelle épinière touchent plus de 50 000 personnes en France. Ces pathologies complexes affectent le système nerveux central et peuvent bouleverser votre quotidien. Mais rassurez-vous, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles neurologiques.
Les maladies des petits vaisseaux cérébraux touchent les plus petites artères de notre cerveau. Ces pathologies, longtemps méconnues, représentent aujourd'hui un enjeu majeur de santé publique. En France, elles concernent près de 15% des personnes de plus de 65 ans selon Santé Publique France [1,2]. Mais rassurez-vous : les avancées récentes offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques.
Les maladies du cervelet touchent cette région cruciale du cerveau responsable de l'équilibre et de la coordination. Ces pathologies neurologiques complexes affectent des milliers de personnes en France. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques 2025 pour mieux comprendre et gérer ces troubles neurologiques.
Les maladies du système nerveux central touchent le cerveau et la moelle épinière, affectant plus de 2 millions de Français. Ces pathologies complexes regroupent des troubles neurologiques variés, de la sclérose en plaques aux tumeurs cérébrales. Comprendre leurs mécanismes, reconnaître leurs symptômes et connaître les traitements disponibles devient essentiel pour mieux vivre avec ces maladies.
Les maladies démyélinisantes auto-immunes du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies où le système immunitaire attaque la myéline, cette gaine protectrice des fibres nerveuses. Ces troubles neurologiques, incluant la sclérose en plaques et la neuromyélite optique, touchent aujourd'hui plus de 120 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Comprendre ces maladies devient essentiel face aux innovations thérapeutiques révolutionnaires de 2024-2025.
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
Les maladies hypothalamiques regroupent un ensemble de pathologies affectant l'hypothalamus, cette petite région du cerveau qui contrôle de nombreuses fonctions vitales. Ces troubles peuvent perturber le sommeil, l'appétit, la température corporelle et les hormones. Bien que rares, ces pathologies touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon l'INSERM [1,2]. Comprendre ces maladies est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les maladies neurologiques de surcharge lysosomiale représentent un groupe de pathologies génétiques rares mais graves qui affectent le système nerveux. Ces troubles métaboliques héréditaires touchent environ 1 personne sur 7 000 en France [11,12]. Caractérisées par l'accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses, elles peuvent provoquer des symptômes neurologiques progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Les maladies thalamiques touchent une structure cérébrale essentielle : le thalamus. Cette région, véritable carrefour neurologique, joue un rôle crucial dans la transmission des informations sensorielles et motrices. Quand le thalamus dysfonctionne, les conséquences peuvent être importantes sur votre quotidien. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs.
Les maladies vasculaires de la moelle épinière représentent un groupe de pathologies complexes affectant la circulation sanguine au niveau médullaire. Ces troubles, bien que rares, peuvent avoir des conséquences dramatiques sur la fonction neurologique. Comprendre leurs mécanismes, reconnaître leurs symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour optimiser la prise en charge.
Les maladies virales du système nerveux central touchent le cerveau et la moelle épinière, causant des symptômes neurologiques variés. Ces pathologies, bien que rares, nécessitent une prise en charge rapide et spécialisée. Découvrez les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques pour mieux comprendre ces infections complexes.
Les maladies à prions représentent un groupe rare mais complexe de pathologies neurodégénératives qui touchent le système nerveux central. Ces troubles, causés par des protéines anormales appelées prions, affectent environ 1 à 2 personnes par million d'habitants en France selon Santé Publique France [1]. Bien que rares, ces maladies suscitent de nombreuses questions chez les patients et leurs familles. Heureusement, la recherche progresse rapidement avec des innovations prometteuses en 2024-2025 [3,4,5].
Les malformations artérioveineuses intracrâniennes représentent des anomalies vasculaires complexes touchant environ 0,1% de la population française. Ces pathologies, caractérisées par des connexions anormales entre artères et veines cérébrales, nécessitent une prise en charge spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, notamment la radiochirurgie stéréotaxique par Gamma Knife, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients concernés.
Les malformations de la veine de Galien représentent une pathologie vasculaire cérébrale rare mais grave, touchant principalement les nouveau-nés. Cette anomalie congénitale, qui affecte environ 1 naissance sur 25 000 en France, nécessite une prise en charge spécialisée rapide. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour ces jeunes patients.
La migraine avec aura touche environ 30% des personnes migraineuses en France, soit près de 2 millions de personnes [1,8]. Cette forme particulière de migraine se caractérise par des symptômes neurologiques temporaires qui précèdent ou accompagnent la céphalée. Contrairement aux idées reçues, l'aura n'est pas seulement visuelle : elle peut affecter la parole, la sensibilité ou même la motricité. Comprendre cette pathologie complexe permet une meilleure prise en charge et améliore significativement la qualité de vie des patients.
La migraine ophtalmoplégique représente une forme rare et particulière de céphalée qui touche spécifiquement les muscles oculaires. Cette pathologie neurologique complexe se caractérise par des maux de tête intenses accompagnés de troubles de la motricité oculaire. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
La migraine sans aura touche près de 12% des Français, soit environ 8 millions de personnes [2,3]. Cette pathologie neurologique se caractérise par des maux de tête intenses et pulsatiles, souvent accompagnés de nausées et d'une sensibilité à la lumière. Contrairement à la migraine avec aura, elle ne présente pas de signes neurologiques précurseurs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie qui impacte significativement la qualité de vie.
Les migraines touchent plus de 12% de la population française, soit près de 8 millions de personnes [1]. Cette pathologie neurologique complexe va bien au-delà d'un simple mal de tête. Elle peut transformer votre quotidien en véritable parcours du combattant. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4]. Découvrons ensemble cette maladie pour mieux la comprendre et la combattre.
La mort cérébrale représente l'arrêt irréversible de toutes les fonctions cérébrales, y compris du tronc cérébral. Cette pathologie neurologique soulève des questions médicales, éthiques et légales complexes. En France, environ 1 500 cas sont diagnostiqués chaque année selon l'Agence de la biomédecine [14]. Les innovations diagnostiques 2024-2025 révolutionnent la prise en charge [1,3]. Comprendre cette réalité médicale aide les familles à traverser ces moments difficiles.
La mort subite et inexpliquée en épilepsie (SUDEP) représente l'une des complications les plus redoutées de l'épilepsie. Cette pathologie touche environ 1 à 2 personnes épileptiques sur 1000 chaque année en France [1,2]. Bien que rare, elle suscite de nombreuses inquiétudes chez les patients et leurs proches. Heureusement, les recherches récentes offrent de nouveaux espoirs de prévention et une meilleure compréhension des mécanismes impliqués [3,4,5].