Malformations de la veine de Galien : signes, diagnostic et prise en charge

Une malformation de la veine de Galien est une malformation artérioveineuse congénitale rare située dans le cerveau. [1] [3] Elle comporte des communications anormales à haut débit entre des artères et une veine embryonnaire persistante appelée veine prosencéphalique médiane de Markowski, qui est le précurseur de la veine de Galien. [1] [2] Ce passage anormal du sang peut solliciter fortement le cœur, perturber la circulation cérébrale et gêner l’écoulement du liquide céphalorachidien. [1] La gravité est très variable et dépend notamment du débit de la malformation, de son anatomie ainsi que de ses conséquences cardiaques et cérébrales. [1] [3]

Deux formes anatomiques aux présentations différentes

La classification de Lasjaunias distingue principalement une forme choroïdienne et une forme murale. [1] La forme choroïdienne comporte de multiples communications à haut débit et se révèle plus volontiers chez le nouveau-né par une insuffisance cardiaque. [1] La forme murale comporte un nombre plus limité de fistules qui se jettent directement dans la paroi de la veine embryonnaire persistante. [1] Elle peut être découverte plus tard au cours de la petite enfance, notamment devant une augmentation du périmètre crânien ou une hydrocéphalie. [1]

Quels signes peuvent révéler la malformation ?

Avant la naissance, les principales anomalies associées sont une augmentation de la taille du cœur du fœtus, une insuffisance cardiaque et une hydrocéphalie. [1] Après la naissance, la chute des résistances du placenta et les changements de circulation peuvent révéler rapidement les conséquences hémodynamiques de la malformation. [1] Un nouveau-né initialement stable peut ainsi devenir instable au cours des premières heures ou des premiers jours de vie. [1] L’insuffisance cardiaque est la présentation la plus fréquente dans les séries d’enfants traités par embolisation. [2] Chez le nourrisson, une hydrocéphalie, une augmentation inhabituelle du périmètre crânien, des crises convulsives ou d’autres manifestations neurologiques peuvent conduire au diagnostic. [1] [2] Ces manifestations ne sont pas spécifiques de cette malformation et ne permettent donc pas de poser soi-même le diagnostic. [1]

Comment le diagnostic est-il établi avant et après la naissance ?

Le diagnostic prénatal est généralement évoqué à l’échographie, le plus souvent au troisième trimestre. [1] Le Doppler met en évidence la circulation sanguine artérielle et veineuse turbulente dans une structure vasculaire située sur la ligne médiane du cerveau. [1] Cette étude du flux aide à distinguer la malformation d’une image kystique ou d’une masse intracrânienne d’une autre nature. [1] Une échocardiographie fœtale recherche les conséquences de la malformation sur le cœur et la circulation. [1] L’IRM fœtale précise l’anatomie de la malformation et recherche notamment une hydrocéphalie, une hémorragie ou une atteinte du tissu cérébral. [1]

Après la naissance, l’évaluation associe l’étude de l’anatomie cérébrovasculaire à celle de l’état neurologique, cardiaque, respiratoire et général de l’enfant. [1] [3] Ces informations servent à apprécier la gravité et à déterminer le moment ainsi que les modalités d’un éventuel traitement endovasculaire. [1] [3] Une évaluation génétique peut également être proposée, car plusieurs gènes impliqués dans le développement des vaisseaux ont été associés à certaines malformations de la veine de Galien. [1]

Une prise en charge organisée dans un centre spécialisé

Lorsqu’une malformation de la veine de Galien est connue chez un nouveau-né, celui-ci doit être pris en charge ou rapidement transféré dans un centre spécialisé réunissant notamment des compétences en néonatologie, cardiologie pédiatrique, neuroradiologie interventionnelle et neurochirurgie. [1]

Quand le diagnostic est posé avant la naissance, l’organisation des soins mobilise plusieurs spécialités afin d’évaluer le cerveau et le cœur du fœtus, d’informer les parents et de préparer la prise en charge après l’accouchement. [1] La présence prénatale d’une cardiomégalie, d’une insuffisance cardiaque ou d’une hydrocéphalie est associée à une évolution moins favorable dans la revue disponible. [1] Lorsque ces signes sont présents, cette revue préconise une naissance dans un centre entièrement équipé pour assurer les soins spécialisés nécessaires. [1]

Quel est le principe de l’embolisation ?

L’embolisation endovasculaire constitue le traitement principal des malformations de la veine de Galien. [1] [2] [3] Elle consiste à conduire de fins cathéters dans les vaisseaux afin de fermer les communications anormales entre les artères et la veine. [3] Son objectif est de diminuer la surcharge cardiovasculaire et la pression veineuse cérébrale afin de protéger le cerveau et de favoriser une meilleure circulation du liquide céphalorachidien. [1] Le traitement est souvent réalisé en plusieurs étapes pour limiter les changements circulatoires brutaux et adapter chaque intervention à la tolérance de l’enfant. [1] [2] [3] Le moment de l’embolisation dépend de l’état cardiaque, de l’atteinte cérébrale, de l’anatomie de la malformation et de la stabilité générale de l’enfant. [1] [3] Une intervention urgente peut être nécessaire en cas d’instabilité, tandis qu’une procédure programmée peut être envisagée lorsque l’état cardiaque et cérébral est stable. [1]

L’embolisation reste une intervention complexe qui expose notamment à un risque d’hémorragie cérébrale, d’ischémie, de lésion vasculaire et de complications liées aux modifications du débit sanguin. [2] [3] Les techniques utilisées doivent être choisies au cas par cas selon l’anatomie et les caractéristiques hémodynamiques de la malformation. [3] Les techniques avancées de contrôle du flux sont réservées à des équipes hautement spécialisées, car elles comportent elles-mêmes des risques cardiovasculaires et vasculaires importants. [3]

Évolution et suivi de l’enfant

L’évolution peut aller d’un développement satisfaisant après traitement à un handicap neurologique sévère ou au décès dans les formes les plus graves. [1] [2] L’insuffisance cardiaque au moment de la présentation est associée à un risque plus élevé d’évolution neurologique défavorable après embolisation. [2] Les résultats moins favorables observés chez les nouveau-nés traités reflètent en partie la plus grande gravité et la complexité médicale de leur maladie. [2] Ces associations ne signifient pas qu’il soit préférable de retarder une intervention nécessaire chez un nouveau-né instable. [2] Le suivi porte notamment sur la croissance du périmètre crânien, l’imagerie cérébrale, l’état cardiaque et le développement neurologique et psychomoteur. [1] Les chiffres publiés doivent être interprétés avec prudence, car les études portent sur une maladie très rare, reposent surtout sur des séries de cas et présentent des risques importants de biais de sélection et de publication. [1] [2]