Maladies des petits vaisseaux cérébraux : définition, manifestations et diagnostic

Les maladies des petits vaisseaux cérébraux regroupent différents processus pathologiques qui touchent les petites artères, les artérioles, les capillaires ou les petites veines du cerveau. [2] Elles peuvent entraîner des lésions ischémiques ou hémorragiques et contribuer à des accidents vasculaires cérébraux, à des troubles cognitifs et à des difficultés de marche. [2] Certaines lésions ne provoquent aucun symptôme immédiat et sont découvertes lors d’une imagerie cérébrale. [2] La présence d’un signe isolé à l’IRM ne permet toutefois pas, à elle seule, de déterminer la cause ni le sous-type de maladie. [2]

Un ensemble de maladies plutôt qu’une affection unique

Le terme recouvre plusieurs sous-types définis selon les lésions des vaisseaux et leur cause présumée. [2] Dans une forme associée à l’hypertension, la paroi des petits vaisseaux peut s’épaissir et leur calibre se rétrécir. [2] Dans l’angiopathie amyloïde cérébrale, des fibrilles amyloïdes se déposent dans la paroi vasculaire et peuvent favoriser une rupture locale avec saignement. [2] Les formes sporadiques sont fréquentes avec l’avancée en âge et résultent probablement d’interactions complexes entre facteurs vasculaires, environnementaux et génétiques. [2] Une minorité correspond à des maladies monogéniques, c’est-à-dire provoquées par une anomalie dans un seul gène. [2] CADASIL, lié à des mutations du gène NOTCH3, est la forme monogénique la plus courante et la mieux caractérisée dans la revue disponible. [2]

Quelles manifestations peuvent survenir ?

Les manifestations possibles comprennent un accident vasculaire cérébral ischémique, une hémorragie intracérébrale, une altération des capacités cognitives, une démence, une dépression ou un trouble de la marche. [2] Un petit infarctus sous-cortical symptomatique peut être désigné comme un AVC lacunaire ou un AVC des petits vaisseaux. [2] À l’inverse, un infarctus qui ne s’est accompagné d’aucun symptôme est qualifié d’infarctus cérébral silencieux ou occulte. [2] Les manifestations varient selon le sous-type, la localisation des lésions et leur caractère ischémique ou hémorragique. [2]

Quels signes l’IRM peut-elle montrer ?

Les petits vaisseaux eux-mêmes sont difficiles à observer et à étudier chez une personne vivante. [2] L’IRM recherche donc surtout les effets de leur atteinte sur le tissu cérébral. [2] Les marqueurs reconnus comprennent les petits infarctus sous-corticaux récents, les lacunes, les hypersignaux de la substance blanche, les espaces périvasculaires élargis et les microhémorragies cérébrales. [2] Les espaces périvasculaires sont des gaines remplies d’un liquide proche du liquide céphalorachidien autour des petites artères. [1] Ils sont visibles chez la plupart des personnes, de sorte que leur nombre ou leur importance compte davantage que leur seule présence. [2] Une quantité importante d’espaces périvasculaires dilatés peut constituer un marqueur de maladie des petits vaisseaux cérébraux. [1] Les hypersignaux de la substance blanche ne sont pas spécifiques, car des maladies démyélinisantes, des lésions anciennes, la migraine ou certaines leucodystrophies peuvent produire des images ressemblantes. [2] L’interprétation doit donc tenir compte de l’association des marqueurs, de leur sévérité et du contexte clinique plutôt que d’une image prise isolément. [2]

Âge, pression artérielle et autres facteurs associés

La fréquence des maladies des petits vaisseaux cérébraux augmente avec l’âge. [1] [2] L’hypertension est l’un des principaux facteurs associés aux formes sporadiques et à plusieurs marqueurs visibles à l’IRM. [2] Le tabagisme, le diabète de type 2, une glycémie élevée et un indice de masse corporelle plus important ont également été associés à certaines manifestations de cette famille de maladies. [2] La présence de facteurs de risque vasculaire n’explique cependant pas tous les cas, car une atteinte peut apparaître en leur absence et toutes les personnes exposées ne développent pas une maladie sévère. [2]

Quand une cause génétique est-elle envisagée ?

Une forme monogénique est notamment envisagée chez une personne jeune, devant des anomalies IRM sévères, en présence de plusieurs marqueurs associés ou lorsque des manifestations touchant d’autres organes orientent vers une maladie particulière. [2] L’histoire familiale est recherchée afin d’identifier un éventuel mode de transmission héréditaire. [2] L’évaluation clinique peut aussi rechercher des manifestations neurologiques, psychiatriques, cardiovasculaires ou cutanées susceptibles d’orienter le diagnostic. [2] Un conseil génétique devrait précéder le test afin que la personne puisse prendre une décision éclairée en tenant compte de ses conséquences possibles pour ses soins. [2]

Ce que les recherches génétiques permettent aujourd’hui

La majorité des formes sporadiques ne dépend pas d’une mutation unique mais probablement de nombreux variants génétiques combinés à des facteurs environnementaux. [2] De nombreux gènes ont été associés à des marqueurs d’imagerie ou à des complications, mais ces résultats n’apportent pas encore de bénéfice clinique direct clairement établi pour la plupart des formes sporadiques. [2] Les études disponibles sont hétérogènes et représentent surtout des populations d’ascendance européenne, ce qui limite l’extrapolation de certains résultats. [2] Les molécules et cibles identifiées par les travaux génétiques restent des pistes de recherche et ne constituent pas, sur cette seule base, des traitements établis. [1] [2]