Pentalogie de Cantrell : malformations, diagnostic et prise en charge

La pentalogie de Cantrell est un syndrome congénital dans lequel plusieurs structures situées sur la ligne médiane du thorax et de l’abdomen se sont développées de manière anormale. [2] Elle peut associer cinq malformations touchant le cœur, le péricarde qui l’entoure, le diaphragme, la partie inférieure du sternum et la paroi abdominale. [2] La présentation varie considérablement d’un enfant à l’autre, car certaines formes réunissent les cinq atteintes tandis que d’autres n’en comportent qu’une partie. [2] Une suspicion pendant la grossesse ou à la naissance nécessite une évaluation spécialisée afin de préciser les malformations présentes et d’organiser une prise en charge adaptée à leur gravité. [2]

Quelles sont les cinq malformations de la pentalogie de Cantrell ?

La forme classique comprend une omphalocèle située au-dessus de l’ombilic, une fente de la partie inférieure du sternum, une anomalie de la partie centrale du diaphragme, une anomalie du péricarde et une malformation à l’intérieur du cœur. [2] Une omphalocèle correspond à la sortie d’organes abdominaux à travers la paroi abdominale, sous une membrane fine. [2] L’atteinte du sternum peut aller d’une fente ou d’un sternum plus court que la normale jusqu’à une absence plus étendue de cet os. [2] Une anomalie du diaphragme peut permettre à des organes abdominaux de remonter dans le thorax. [2]

Forme complète, forme partielle et ectopie cardiaque

La forme complète désigne la présence des cinq malformations, alors qu’une forme partielle ou incomplète n’en réunit qu’une partie. [2] Une ectopie cardiaque peut être associée au syndrome : le cœur est alors partiellement ou complètement déplacé hors de la cavité thoracique. [2] Cette ectopie est fréquente dans la pentalogie de Cantrell, mais elle n’est pas présente chez tous les enfants et ne suffit donc pas à elle seule à décrire tout le syndrome. [2] Parmi les malformations cardiaques associées figurent notamment des communications entre les cavités cardiaques, une tétralogie de Fallot, une sténose pulmonaire, une position anormale du cœur ou un diverticule ventriculaire. [2]

Quels signes peuvent être observés ?

Les manifestations dépendent des organes atteints et de l’étendue de chaque malformation. [2] Certaines anomalies de la paroi abdominale ou du sternum sont visibles dès la naissance, notamment une omphalocèle ou une ectopie cardiaque. [2] L’atteinte cardiaque peut se manifester par une difficulté respiratoire, une coloration bleutée de la peau ou des muqueuses et un souffle cardiaque. [2] Une hernie diaphragmatique peut modifier la respiration et faire apparaître des organes abdominaux dans le thorax sur les examens d’imagerie. [2] Tous les signes possibles ne sont pas nécessairement réunis chez une même personne, particulièrement dans les formes incomplètes. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La pentalogie de Cantrell peut être détectée avant la naissance par une échographie réalisée dès le premier trimestre de la grossesse. [2] Le diagnostic prénatal permet d’informer la famille, d’évaluer le pronostic attendu et de préparer la prise en charge de la grossesse et de la naissance. [2] Après la naissance, l’échocardiographie examine les cavités du cœur, les malformations cardiaques et le fonctionnement de la pompe cardiaque. [2] Une radiographie, un scanner ou une IRM peuvent compléter le bilan pour déterminer l’étendue des atteintes thoraciques, diaphragmatiques et abdominales et préparer une éventuelle correction chirurgicale. [2] Une évaluation détaillée est nécessaire pour distinguer ce syndrome d’une ectopie cardiaque isolée, d’une omphalocèle isolée, du syndrome des brides amniotiques ou d’autres anomalies complexes de la paroi du corps. [2] Dans certains cas, l’étendue exacte des anomalies ne devient claire qu’au cours de l’intervention chirurgicale. [2]

Que sait-on des causes et des associations génétiques ?

La cause exacte de la pentalogie de Cantrell reste inconnue. [2] La plupart des cas décrits sont sporadiques, bien que quelques observations familiales aient conduit à envisager la participation de facteurs génétiques. [2] Des associations ont été rapportées avec certaines anomalies chromosomiques, notamment les trisomies 18 et 21 ainsi que le syndrome de Turner. [2] Ces associations ne signifient pas qu’une anomalie chromosomique est présente chez chaque enfant atteint. [2] Un examen chromosomique peut faire partie du bilan afin d’éclairer le conseil donné à la famille. [2] Les données disponibles ne permettent pas de donner un risque de récurrence identique à toutes les familles, car les preuves d’une transmission familiale restent limitées. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge est individualisée selon les malformations présentes, leur étendue et l’état clinique du nouveau-né. [2] Elle mobilise habituellement plusieurs spécialités, notamment la néonatologie, la chirurgie pédiatrique, la cardiologie pédiatrique, l’obstétrique et l’imagerie. [2] À la naissance, les priorités comprennent la stabilisation du nouveau-né et la protection temporaire des organes exposés avant la correction définitive. [2] La chirurgie peut viser à corriger les malformations cardiaques, replacer le cœur, réparer le diaphragme et reconstruire la paroi thoracique et abdominale. [2] Selon la situation, les réparations peuvent être réalisées en une seule opération ou réparties en plusieurs étapes. [2] Chez certains patients cliniquement stables, l’équipe peut choisir une prise en charge initiale conservatrice avant d’entreprendre d’autres réparations. [2] La chirurgie comporte elle-même des risques importants, notamment parce qu’une pression excessive dans le thorax ou l’abdomen après fermeture peut compromettre le fonctionnement du cœur ou léser des organes. [2]

Évolution, complications et pronostic

Le pronostic varie fortement selon la forme du syndrome et ne peut pas être déduit du seul nom de pentalogie de Cantrell. [2] Il dépend notamment de la gravité des malformations cardiaques, de l’étendue du défaut de la paroi thoraco-abdominale, d’une éventuelle insuffisance de développement des poumons et de la présence d’une hernie diaphragmatique. [2] Les formes complètes et sévères peuvent engager le pronostic vital dès la naissance malgré une prise en charge spécialisée. [2] Les complications rapportées comprennent des troubles du rythme cardiaque, une baisse de la pression artérielle, une insuffisance cardiaque et, en présence d’un diverticule ventriculaire, un risque de rupture ou d’événement thromboembolique. [2] L’estimation individuelle du pronostic repose donc sur le bilan anatomique et fonctionnel complet plutôt que sur une statistique générale. [2]

Quand faut-il demander une aide médicale immédiate ?

Une pentalogie de Cantrell visible ou suspectée à la naissance nécessite une prise en charge néonatale immédiate, en particulier lorsque le cœur ou des organes abdominaux sont exposés. [2] Chez un bébé ou un enfant de moins de cinq ans, une difficulté respiratoire importante, une respiration très rapide, des grognements respiratoires ou un creusement du thorax ou du ventre pendant l’inspiration imposent une aide médicale immédiate. [1] Une coloration bleue, grise, très pâle ou marbrée des lèvres, de la langue ou de la peau impose également une aide médicale immédiate. [1] Il faut aussi obtenir une aide médicale immédiate si l’enfant est difficile à réveiller, ne peut pas être réveillé, perd connaissance ou présente une convulsion. [1] Ces signes peuvent traduire une maladie grave même s’ils ne sont pas tous présents en même temps. [1]