Nystagmus congénital : définition, causes possibles et évaluation

Le nystagmus congénital, également appelé nystagmus infantile, est un signe clinique caractérisé par des mouvements involontaires et rythmiques des yeux. [1] Le terme « infantile » est plus précis que « congénital », car le nystagmus est rarement constaté dès la naissance et apparaît habituellement au cours des six premiers mois de vie. [1] Il peut être isolé ou associé à une anomalie visuelle, oculaire, neurologique ou génétique, ce qui justifie d’en rechercher la cause chez tout nourrisson concerné. [1]

À quoi ressemblent les mouvements des yeux ?

Les mouvements sont le plus souvent horizontaux, mais ils peuvent aussi être verticaux, rotatoires ou associer plusieurs directions. [1] Leur forme, leur amplitude et leur fréquence peuvent varier selon la direction du regard, la distance de fixation et le fait de regarder avec un seul œil ou avec les deux yeux. [1] L’intensité du nystagmus s’améliore parfois spontanément avec l’âge, mais cette évolution dépend de sa cause. [1]

Quelles peuvent être les causes associées ?

Le nystagmus infantile est classiquement distingué en une forme liée à une altération de la vision, dite sensorielle, et une forme idiopathique liée au contrôle des mouvements oculaires. [1] Une anomalie sensorielle visuelle est fréquente chez les personnes ayant un nystagmus infantile, mais elle n’est pas indispensable à son apparition. [1] Parmi les affections oculaires associées figurent notamment les cataractes congénitales bilatérales, l’achromatopsie, l’amaurose congénitale de Leber et l’albinisme oculaire. [1] Dans une cohorte danoise d’enfants, les maladies oculaires étaient les causes les plus souvent retrouvées, devant les formes idiopathiques, les troubles neurologiques et les syndromes génétiques. [1] La prématurité pouvait également contribuer au nystagmus, tandis qu’aucune cause n’avait été identifiée chez environ un tiers des enfants de cette cohorte. [1]

Pourquoi une évaluation approfondie est-elle nécessaire ?

Tous les nourrissons présentant un nystagmus doivent faire l’objet d’une évaluation approfondie afin de rechercher en particulier une cause sensorielle visuelle. [1] L’aspect des mouvements oculaires ne suffit pas à lui seul pour distinguer de façon fiable une forme sensorielle d’une forme idiopathique. [1] L’âge d’apparition apporte des indications, sans déterminer à lui seul la cause. [1] Un nystagmus présent dès la naissance ou avant l’âge de deux mois est plus souvent idiopathique ou associé à un trouble neurologique, tandis qu’un nystagmus dû à un déficit visuel apparaît le plus souvent vers deux ou trois mois. [1] Le nystagmus associé à l’albinisme ressemble à la forme idiopathique, mais il est généralement absent avant l’âge de deux mois. [1] Un nystagmus apparaissant après six mois est considéré comme tardif pour un nystagmus infantile ou comme un nystagmus de l’enfance, avec un pronostic décrit comme moins favorable. [1]

Quelles peuvent être les conséquences sur la vision ?

Les conséquences visuelles du nystagmus dépendent principalement de l’affection sous-jacente qui perturbe la vision ou le contrôle des mouvements oculaires. [1] Certaines affections oculaires associées, comme les cataractes congénitales bilatérales, peuvent réduire l’acuité visuelle. [1] Le nystagmus infantile est rarement associé à une maladie menaçant le pronostic vital, mais certaines affections associées peuvent être graves. [1]