Polymicrogyrie : définition, manifestations, diagnostic et prise en charge de l’épilepsie

La polymicrogyrie est une malformation congénitale du développement du cortex cérébral, caractérisée par un nombre excessif de petits plis cérébraux anormaux. [3] [4] Elle ne correspond pas à une maladie uniforme : sa localisation, son étendue, ses causes et ses manifestations peuvent être très différentes d’une personne à l’autre. [2] [5] Elle peut notamment être associée à une épilepsie, à des troubles moteurs, à des difficultés de développement ou à une déficience intellectuelle, mais aucun de ces troubles n’est obligatoire chez toutes les personnes concernées. [3] [4]

Que se passe-t-il dans le cortex cérébral ?

Le cortex est la couche périphérique de substance grise qui recouvre les hémisphères cérébraux. [2] Dans la polymicrogyrie, sa surface est irrégulière et comporte de nombreux petits plis, appelés gyri, qui peuvent être partiellement fusionnés et séparés par des sillons peu profonds. [2] Cette anomalie appartient au groupe des malformations du développement cortical liées à une organisation anormale du cortex au cours de la vie prénatale. [2] [4]

La polymicrogyrie peut être focale ou diffuse, unilatérale ou bilatérale, et toucher notamment les régions périsylviennes, frontales, pariétales ou occipitales. [2] Elle ne doit pas être confondue avec la schizencéphalie, qui se définit par une fente cérébrale allant de la surface du cerveau jusqu’à un ventricule et dont les bords peuvent être constitués de substance grise polymicrogyrique. [2]

Quels signes peuvent être associés à une polymicrogyrie ?

Les manifestations vont d’un fonctionnement proche de la normale à un handicap important. [5] Le tableau dépend en particulier de l’étendue et de la localisation de la malformation ainsi que de la présence éventuelle d’autres anomalies cérébrales. [2] Les manifestations décrites comprennent un retard du développement, une déficience intellectuelle, une faiblesse ou une raideur des membres, des difficultés de coordination et des troubles de la parole ou des mouvements de la bouche. [2] [4] Des difficultés pour avaler peuvent également être présentes dans certaines formes, mais elles ne caractérisent pas toutes les polymicrogyries. [4]

L’épilepsie est fréquemment associée à la polymicrogyrie, avec des types de crises et une réponse aux traitements variables. [3] [5] Certaines personnes développent une épilepsie résistante aux médicaments, tandis que d’autres n’ont pas d’épilepsie. [3] [4] Dans les formes bilatérales périsylviennes, les troubles oromoteurs, la dysarthrie, les troubles moteurs, les difficultés cognitives et différents types d’épilepsie font partie des manifestations décrites. [2] [4] Ces signes propres à certaines localisations ne permettent pas, à eux seuls, de déterminer le sous-type de polymicrogyrie chez une personne. [2]

Quelles sont les causes possibles ?

Plusieurs mécanismes peuvent être associés à une polymicrogyrie, notamment des anomalies génétiques, certaines infections congénitales, des troubles métaboliques, des atteintes vasculaires et des événements survenus autour de la naissance. [3] La part respective de ces causes reste incertaine et aucune cause n’est retrouvée dans de nombreux cas. [3] Environ cinquante gènes associés à des polymicrogyries avaient été identifiés dans la littérature examinée en 2024, mais ils n’expliquaient qu’une partie des cas étudiés. [4]

Une même localisation anatomique peut relever de causes génétiques différentes et s’accompagner de manifestations variables. [4] Dans une cohorte finlandaise de familles atteintes de polymicrogyrie bilatérale périsylvienne, des variants pathogènes ou probablement pathogènes ont été trouvés dans plusieurs gènes différents, tandis que la cause est restée inconnue dans les autres familles. [4] Ces résultats ne permettent pas d’estimer le risque de récurrence dans une famille particulière sans évaluation génétique individualisée. [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’imagerie cérébrale, en particulier l’IRM, qui permet d’observer le repliement anormal du cortex. [4] [2] L’imagerie sert aussi à préciser la localisation et l’étendue de la polymicrogyrie et à rechercher des anomalies associées de la substance blanche, du corps calleux, des noyaux profonds, du tronc cérébral ou du cervelet. [2] Cette description anatomique est importante, car la sévérité ne dépend pas uniquement de la présence d’une polymicrogyrie, mais également de son étendue et des autres anomalies cérébrales. [2]

Lorsqu’une épilepsie est présente, l’électroencéphalogramme enregistre l’activité électrique cérébrale et contribue à étudier les anomalies liées aux crises. [3] [5] Dans le cadre très spécialisé d’une évaluation avant chirurgie de l’épilepsie, l’IRM et l’EEG peuvent être complétés par d’autres examens afin de localiser la zone qui génère les crises et de repérer les régions cérébrales assurant des fonctions importantes. [3] La zone responsable des crises ne coïncide pas toujours exactement avec la région de polymicrogyrie visible à l’IRM. [3]

Quelle place pour la chirurgie en cas d’épilepsie résistante ?

Lorsqu’une épilepsie liée à une polymicrogyrie reste résistante aux médicaments, une intervention neurochirurgicale peut être étudiée chez certains patients après une évaluation spécialisée approfondie. [3] La décision dépend notamment de la localisation de la zone épileptogène, de ses rapports avec les régions cérébrales fonctionnelles et des bénéfices et risques attendus de chaque technique. [3] Selon l’organisation de l’épilepsie, les interventions rapportées comprennent des résections, des procédures de déconnexion et certaines techniques ciblées ou de neuromodulation. [3]

Une revue systématique a rapporté un contrôle favorable des crises chez une partie des patients opérés, mais la très grande majorité des études incluses étaient des observations isolées ou de petites séries de cas. [3] Ces résultats peuvent être surestimés par les biais de publication et ne permettent pas de prédire le bénéfice d’une intervention pour une personne donnée. [3] Des complications motrices, visuelles, cognitives, langagières ou comportementales ont été observées après certaines interventions. [3] Les effets de la chirurgie sur les capacités cognitives et la qualité de vie restent particulièrement difficiles à évaluer, car ces résultats ont été recherchés de manière rare et non standardisée. [3]

Que faire si une personne présente une crise convulsive ?

Pendant une crise convulsive, ne déplacez la personne que si elle se trouve en danger, protégez sa tête, desserrez les vêtements serrés autour du cou et notez l’heure de début et de fin de la crise. [1] Après l’arrêt des convulsions, placez-la sur le côté, restez auprès d’elle et parlez-lui calmement jusqu’à son rétablissement. [1] Ne mettez rien dans sa bouche, y compris vos doigts, et ne lui donnez ni nourriture ni boisson avant qu’elle ait complètement récupéré. [1]

Demandez immédiatement une ambulance s’il s’agit de la première crise connue, si la crise dure plus longtemps que d’habitude ou plus de cinq minutes lorsque sa durée habituelle est inconnue. [1] Demandez également une ambulance si la personne ne reprend pas complètement connaissance, si plusieurs crises se succèdent sans reprise de conscience, si elle est gravement blessée ou si elle respire difficilement après la crise. [1] Chez une personne dont l’épilepsie est connue, un plan de soins établi avec l’équipe médicale peut préciser la conduite à tenir pour ses crises habituelles et ne doit être appliqué que si vous le connaissez et avez été formé. [1]

Quels repères retenir sur l’évolution ?

L’évolution ne peut pas être déduite du seul mot « polymicrogyrie », car les formes anatomiques, les causes et les manifestations sont très hétérogènes. [2] [4] Une atteinte plus étendue et la présence d’anomalies associées sont généralement liées à un tableau neurologique plus sévère, sans permettre une prédiction individuelle certaine. [2] L’interprétation doit donc réunir les résultats de l’IRM, les manifestations neurologiques, le développement, les éventuelles crises et, lorsqu’il est réalisé, le bilan étiologique. [2] [3] [4]