Code MeSH : C16
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Les malformations corticales représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent le développement du cortex cérébral. Ces anomalies, présentes dès la naissance, peuvent avoir des répercussions importantes sur la vie quotidienne. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs de prise en charge.
Les malformations corticales du groupe I représentent un ensemble de pathologies neurologiques complexes qui affectent le développement du cortex cérébral. Ces troubles, également appelés dysplasies corticales focales, touchent environ 1 à 3 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [11,12]. Bien que rares, ces malformations constituent une cause majeure d'épilepsie pharmaco-résistante, particulièrement chez l'enfant et l'adolescent.
Les malformations corticales du groupe II représentent un ensemble complexe de pathologies neurologiques qui affectent le développement du cortex cérébral. Ces troubles, également appelés malformations du développement cortical, touchent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [3,5]. Bien que rares, ces malformations peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie, notamment par l'épilepsie qu'elles génèrent souvent. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les malformations corticales du groupe III représentent un ensemble complexe d'anomalies du développement cérébral qui touchent environ 1 personne sur 50 000 en France [3,5]. Ces pathologies, caractérisées par des troubles de l'organisation corticale post-migratoire, peuvent provoquer une épilepsie pharmaco-résistante dans 70% des cas [4,7]. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Les malformations crâniofaciales touchent environ 1 enfant sur 700 naissances en France. Ces pathologies complexes affectent le développement du crâne et du visage, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Découvrez les avancées thérapeutiques 2025 et les solutions adaptées à chaque situation.
Les malformations cutanées touchent environ 1 à 3% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Ces anomalies de développement de la peau peuvent se manifester dès la naissance ou apparaître plus tard. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5]. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
Les malformations de l'appareil digestif touchent environ 1 nouveau-né sur 1000 en France selon Santé Publique France [1,3]. Ces anomalies congénitales, présentes dès la naissance, affectent différents organes du système digestif. Bien que préoccupantes pour les familles, de nombreuses solutions thérapeutiques existent aujourd'hui. Les innovations 2024-2025 offrent même de nouveaux espoirs [5,6,7].
Les malformations de l'appareil locomoteur regroupent un ensemble de pathologies congénitales affectant les os, muscles, articulations et tendons. Ces anomalies du développement touchent environ 1 naissance sur 1000 en France selon les données récentes du Santé Publique France [1,2]. Bien que complexes, ces malformations bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire optimisée.
Les malformations de l'appareil respiratoire regroupent un ensemble de pathologies congénitales qui affectent le développement normal des poumons, des bronches ou de la trachée. Ces anomalies, présentes dès la naissance, touchent environ 1 naissance sur 2 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rares, ces malformations nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les malformations de la bouche touchent environ 1 enfant sur 700 naissances en France selon les dernières données du ministère de la Santé [1,2]. Ces anomalies congénitales, qui incluent les fentes labiales et palatines, peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4]. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais de mieux en mieux prise en charge.
Les malformations de la mâchoire touchent environ 1 enfant sur 700 naissances en France selon les dernières données du Santé Publique France [1,2]. Ces anomalies congénitales, qui affectent la structure et la fonction des mâchoires, peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les malformations de la veine de Galien représentent une pathologie vasculaire cérébrale rare mais grave, touchant principalement les nouveau-nés. Cette anomalie congénitale, qui affecte environ 1 naissance sur 25 000 en France, nécessite une prise en charge spécialisée rapide. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour ces jeunes patients.
Les malformations dentaires touchent environ 6% de la population française selon les dernières données de la HAS [1,2]. Ces anomalies de développement, allant de l'agénésie à la dysplasie ectodermique, peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives, notamment avec les traitements de régénération dentaire [4,5]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces pathologies complexes mais de mieux en mieux prises en charge.
Les malformations des cloisons cardiaques représentent les cardiopathies congénitales les plus fréquentes, touchant environ 8 enfants sur 1000 naissances en France [1,2]. Ces anomalies structurelles du cœur, présentes dès la naissance, concernent les parois qui séparent les cavités cardiaques. Bien que souvent bénignes, elles nécessitent un suivi médical adapté et parfois une intervention thérapeutique.
Les malformations du système nerveux représentent un groupe complexe d'anomalies congénitales touchant le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques. Ces pathologies, présentes dès la naissance, peuvent affecter profondément la qualité de vie des patients et de leurs familles. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques et diagnostiques.
Les malformations du système stomatognathique regroupent l'ensemble des anomalies touchant la bouche, les mâchoires et les structures associées. Ces pathologies, qui concernent environ 15% des nouveau-nés en France selon les dernières données de Santé Publique France [5,6], peuvent affecter significativement la fonction masticatoire, l'élocution et l'esthétique faciale. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [1].
Les malformations dues aux médicaments et aux drogues représentent un enjeu majeur de santé publique. En France, ces anomalies congénitales touchent environ 3% des naissances selon Santé Publique France [1]. Comprendre les risques, reconnaître les signes et connaître les moyens de prévention peut faire toute la différence. Ce guide vous accompagne dans cette démarche essentielle.
Les malformations et maladies congénitales touchent environ 3% des nouveau-nés en France, soit près de 24 000 bébés chaque année [1,2]. Ces pathologies, présentes dès la naissance, regroupent un large éventail d'anomalies structurelles ou fonctionnelles. Certaines sont héréditaires, d'autres résultent de facteurs environnementaux. Comprendre ces troubles permet aux familles de mieux appréhender le diagnostic et les options thérapeutiques disponibles aujourd'hui.
Les malformations graves représentent un défi médical majeur touchant environ 3% des naissances en France [1]. Ces anomalies congénitales complexes nécessitent une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, de nouveaux espoirs émergent pour les patients et leurs familles [2,3]. Ce guide complet vous accompagne dans la compréhension de ces pathologies complexes.
Les malformations lymphatiques représentent un groupe de pathologies vasculaires rares qui touchent le système lymphatique dès la naissance. Ces anomalies du développement peuvent affecter différentes parties du corps et nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais traitable.
Les malformations maxillofaciales touchent la structure du visage et de la mâchoire, affectant environ 1 naissance sur 700 en France [1]. Ces anomalies congénitales peuvent impacter la fonction masticatoire, l'élocution et l'esthétique faciale. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [2,3].
Les malformations multiples touchent environ 3% des naissances en France selon Santé Publique France [2]. Ces anomalies congénitales, qui affectent plusieurs organes ou systèmes simultanément, représentent un défi médical complexe. Mais rassurez-vous : les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,5]. Comprendre cette pathologie vous aidera à mieux naviguer dans le parcours de soins.
Les malformations oculaires regroupent un ensemble d'anomalies congénitales touchant l'œil et ses structures annexes. Ces pathologies, présentes dès la naissance, peuvent affecter différentes parties de l'œil : cornée, iris, cristallin, rétine ou nerf optique. Bien que rares, elles concernent environ 1 enfant sur 1000 naissances en France selon les données récentes de la HAS [1]. Comprendre ces anomalies permet d'optimiser leur prise en charge précoce.
Les malformations radio-induites représentent un ensemble de troubles développementaux causés par l'exposition aux rayonnements ionisants. Ces pathologies, bien que rares, nécessitent une prise en charge spécialisée. En France, l'IRSN estime que ces troubles touchent principalement les populations exposées professionnellement ou médicalement [17]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [2,3].
Les malformations urogénitales touchent environ 1 enfant sur 500 naissances en France. Ces anomalies congénitales affectent les organes urinaires et génitaux, avec des répercussions variables selon leur type et leur sévérité. Heureusement, les progrès médicaux récents offrent de nouvelles perspectives thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les malformations vasculaires du système nerveux central représentent un groupe complexe d'anomalies des vaisseaux sanguins cérébraux et médullaires. Ces pathologies, bien que rares, touchent environ 0,1% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Comprendre ces malformations est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
Les mannosidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025, ainsi que des conseils pratiques pour mieux vivre avec cette maladie.
La microcéphalie est une pathologie neurologique caractérisée par un périmètre crânien anormalement petit. Cette malformation congénitale touche environ 2 à 12 naissances sur 10 000 en France selon l'OMS [1]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise grâce aux avancées médicales récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur la microcéphalie : causes, symptômes, diagnostic et innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le micrognathisme désigne une malformation caractérisée par un développement insuffisant de la mâchoire inférieure. Cette pathologie, qui touche environ 1 nouveau-né sur 8 000 en France selon les données 2024 de Santé Publique France [1], peut avoir des répercussions importantes sur l'alimentation, la respiration et l'élocution. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de prise en charge.
La microphtalmie est une malformation oculaire congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par un développement incomplet de l'œil durant la grossesse, entraînant un globe oculaire anormalement petit. Bien que cette maladie puisse sembler impressionnante, les avancées médicales récentes offrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses [2,3].
La microstomie désigne une ouverture buccale anormalement réduite, limitant l'écartement des mâchoires. Cette pathologie, touchant environ 2 à 5% de la population selon certaines études [1,2], peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La microtie congénitale est une malformation de l'oreille externe qui touche environ 1 naissance sur 8 000 en France [6]. Cette pathologie, caractérisée par un développement incomplet du pavillon auriculaire, peut affecter l'audition et l'estime de soi. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de reconstruction [1,2,3].
Le monilethrix est une maladie génétique rare qui affecte la structure des cheveux, créant un aspect caractéristique en "collier de perles". Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France [12]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées récentes offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques.
Les mucolipidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales affectent environ 1 naissance sur 100 000 en France [12]. Mais que sont exactement ces troubles ? Comment les reconnaître et les traiter ? Ce guide complet 2025 vous apporte toutes les réponses, des dernières innovations thérapeutiques aux conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
La mucopolysaccharidose de type I, aussi appelée maladie de Hurler, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Cette maladie héréditaire du métabolisme provoque une accumulation de substances complexes dans les cellules, entraînant des symptômes progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La mucopolysaccharidose de type III, également appelée syndrome de Sanfilippo, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 70 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle représente la forme la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. Découvrons ensemble cette maladie complexe, ses manifestations et les espoirs thérapeutiques récents.
La mucopolysaccharidose de type IV, également appelée syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et des organes. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
La mucopolysaccharidose de type VI, aussi appelée syndrome de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 naissances en France [14]. Cette pathologie héréditaire affecte le métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant leur accumulation dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les mucopolysaccharidoses (MPS) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 naissance sur 25 000 en France [14]. Ces pathologies héréditaires résultent d'un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances complexes dans les cellules [8]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2].
La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche environ 7 000 personnes en France [3,4]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement les poumons et le système digestif, causant des infections respiratoires récurrentes et des troubles nutritionnels. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les modulateurs de CFTR, l'espérance de vie des patients s'améliore considérablement [12]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La myopathie de Duchenne représente la forme la plus sévère des dystrophies musculaires progressives. Cette maladie génétique rare touche principalement les garçons et se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les myopathies distales représentent un groupe de maladies musculaires rares qui touchent principalement les muscles des extrémités. Ces pathologies héréditaires affectent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux myopathies proximales, elles débutent par une faiblesse des mains et des pieds, rendant le diagnostic parfois complexe.
La myotonie congénitale est une maladie musculaire héréditaire rare qui se caractérise par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction. Cette pathologie, aussi appelée maladie de Thomsen, touche environ 1 personne sur 100 000 en France [15,16]. Bien que gênante au quotidien, elle n'est généralement pas progressive et permet une espérance de vie normale avec une prise en charge adaptée.
Le myéloméningocèle représente la forme la plus sévère de spina bifida, touchant environ 1 naissance sur 1000 en France [1]. Cette malformation du tube neural survient très tôt dans la grossesse et nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,3].
La mégalencéphalie désigne une augmentation anormale du volume cérébral présente dès la naissance. Cette pathologie neurologique rare touche environ 1 enfant sur 50 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France [8]. Contrairement à la macrocéphalie qui concerne uniquement la taille du crâne, la mégalencéphalie implique une croissance excessive du tissu cérébral lui-même. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour accompagner les familles concernées.
La méningocèle est une malformation congénitale du tube neural qui touche environ 1 naissance sur 4 000 en France [1,2]. Cette pathologie, caractérisée par la protrusion des méninges à travers un défaut osseux, nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
La naevomatose basocellulaire, également appelée syndrome de Gorlin, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 60 000 en France [12,14]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par le développement de multiples carcinomes basocellulaires et diverses anomalies développementales. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le naevus spongieux de Cannon, aussi appelé leucokératose héréditaire des muqueuses, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la muqueuse buccale. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'apparition de plaques blanches spongieuses dans la bouche, créant un aspect particulier qui peut inquiéter les patients. Bien que bénigne, cette maladie nécessite un diagnostic précis et un suivi médical adapté pour éviter toute confusion avec d'autres pathologies.
Le naevus sébacé de Jadassohn est une malformation cutanée congénitale qui touche environ 0,3% des nouveau-nés en France [1]. Cette pathologie bénigne se caractérise par une plaque jaunâtre présente dès la naissance, principalement sur le cuir chevelu. Bien que généralement sans gravité, elle nécessite une surveillance médicale régulière en raison du risque d'évolution vers des tumeurs secondaires [2,3].
Le nanisme touche environ 1 personne sur 25 000 en France, soit près de 2 700 individus selon les dernières données de la HAS [1]. Cette pathologie, caractérisée par une petite taille, regroupe plus de 200 formes différentes. Mais contrairement aux idées reçues, le nanisme ne se limite pas à la taille. Il s'agit d'un ensemble complexe de troubles du développement osseux qui peuvent affecter différents aspects de la santé. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [2,3].