Persistance et hyperplasie du vitré primitif : signes, diagnostic et principes de prise en charge

La persistance et hyperplasie du vitré primitif est une anomalie congénitale de l’œil due à l’absence de régression de la vascularisation fœtale présente à l’intérieur de l’œil pendant son développement. [1] Elle est aussi appelée persistance de la vascularisation fœtale, ou PFV selon l’abréviation anglaise. [1] Cette affection est habituellement non héréditaire et touche le plus souvent un seul œil. [1] Elle peut provoquer une leucocorie, c’est-à-dire un reflet blanc ou anormal visible dans la pupille, mais une leucocorie peut avoir de nombreuses autres causes. [1]

Quels signes peuvent révéler cette anomalie de l’œil ?

La persistance de la vascularisation fœtale est le plus souvent présente dès la naissance. [1] La leucocorie peut être liée à une membrane couvrant la pupille, à une cataracte ou à une membrane fibrovasculaire attachée à la face postérieure du cristallin. [1] Un strabisme peut également être présent. [1] Une cornée trouble peut plus rarement être observée lorsqu’un glaucome est associé. [1]

Forme antérieure et forme postérieure : quelles différences ?

Dans la forme antérieure, les anomalies se situent principalement vers l’avant de l’œil. [1] Cette forme peut associer un œil de petite taille, une cataracte, une chambre antérieure peu profonde, des procès ciliaires allongés, une membrane fibrovasculaire derrière le cristallin, des vaisseaux dilatés de l’iris ou un glaucome. [1] Dans la forme postérieure, les anomalies concernent davantage le vitré, la rétine, le nerf optique ou la macula. [1] Elle peut comporter un œil de petite taille, des membranes ou un pédicule dans le vitré, un décollement de rétine par traction, ainsi qu’un développement insuffisant du nerf optique ou de la macula. [1] Le cristallin peut rester transparent dans la forme postérieure, ce qui distingue cette présentation de certaines formes antérieures avec cataracte. [1]

Pourquoi un reflet blanc dans la pupille doit-il être évalué immédiatement ?

Chez un nourrisson ou un enfant, un reflet blanc, un reflet rouge absent ou une différence inhabituelle entre les deux pupilles nécessite une orientation immédiate vers un ophtalmologiste pédiatrique. [1] Cette évaluation ne doit pas être retardée, car la plupart des maladies responsables d’une leucocorie menacent la vision et certaines, notamment le rétinoblastome, peuvent menacer la vie. [1]

La leucocorie est un signe et non le diagnostic de persistance de la vascularisation fœtale. [1] Elle peut notamment être provoquée par une cataracte congénitale, un rétinoblastome, une maladie de Coats, une rétinopathie du prématuré, une infection ou un décollement de rétine. [1] Il n’est donc pas possible d’identifier la cause à partir d’une photographie ou de l’aspect de la pupille seulement. [1]

Comment la cause de la leucocorie est-elle recherchée ?

L’évaluation commence par l’histoire de l’enfant, notamment le moment d’apparition du reflet anormal, les antécédents oculaires et médicaux, les circonstances de la naissance et les antécédents familiaux. [1] Des photographies familiales peuvent parfois aider à déterminer si la leucocorie était déjà visible à la naissance ou si elle est apparue plus tard. [1] L’examen ophtalmologique recherche notamment une anomalie de la vision et des réflexes pupillaires, puis examine la partie antérieure de l’œil et le fond d’œil. [1] Une échographie oculaire aide à distinguer un décollement de rétine isolé d’un décollement associé à une masse et à rechercher des calcifications intraoculaires évocatrices d’un rétinoblastome. [1] Selon les constatations, l’évaluation d’une leucocorie peut aussi comporter une angiographie rétinienne, une tomographie par cohérence optique, une imagerie neurologique, des analyses sanguines ou des examens génétiques. [1] Ces examens servent à identifier la maladie responsable et à ne pas confondre la persistance de la vascularisation fœtale avec une autre cause grave de leucocorie. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend de la partie de l’œil atteinte et des anomalies associées. [1] Dans une forme antérieure, une surveillance peut être retenue dans certaines situations, tandis qu’une cataracte ou un glaucome associé peut nécessiter un traitement. [1] Le traitement vise notamment à limiter l’amblyopie, c’est-à-dire le développement insuffisant de la vision d’un œil pendant l’enfance, et à corriger les facteurs favorisant un strabisme. [1] Dans les formes postérieures comportant des lésions rétiniennes ou des membranes, une intervention peut associer l’ablation du cristallin, le retrait des membranes et une vitrectomie. [1] La persistance de vaisseaux autour du cristallin expose à un risque de saignement important pendant une intervention, qui doit être anticipé par l’équipe chirurgicale. [1] Le choix entre surveillance et chirurgie ne peut être déduit du seul aspect blanc de la pupille et repose sur un bilan ophtalmologique spécialisé. [1]

Quels risques expliquent la nécessité d’un suivi spécialisé ?

Les anomalies décrites dans cette maladie peuvent toucher le cristallin, la pression de l’œil, la rétine, le nerf optique ou la macula. [1] Une cataracte, un glaucome, un décollement de rétine par traction, un strabisme ou une amblyopie peuvent ainsi contribuer à une atteinte visuelle. [1] L’importance de l’atteinte visuelle et les modalités précises du suivi ne peuvent toutefois pas être établies à partir des seuls passages disponibles. [1]