Maladie de von Willebrand de type 3 : symptômes, diagnostic et principes des soins

La maladie de von Willebrand de type 3 est une maladie hémorragique héréditaire rare et la forme la plus sévère de la maladie de von Willebrand. [1] [2] Elle se caractérise par un facteur de von Willebrand absent ou non détectable, associé à une diminution importante du facteur VIII. [1] [2] Cette double anomalie expose à des saignements des muqueuses, mais aussi à des hémorragies profondes ressemblant à celles observées dans l'hémophilie. [2]

À quoi sert le facteur de von Willebrand ?

Le facteur de von Willebrand permet aux plaquettes d'adhérer à la paroi d'un vaisseau lésé, ce qui participe à la première étape de l'arrêt d'un saignement. [1] [2] Il transporte également le facteur VIII dans le sang et le protège de sa dégradation. [1] [2] Dans le type 3, l'absence de facteur de von Willebrand perturbe donc à la fois l'adhésion des plaquettes et la coagulation dépendante du facteur VIII. [2]

En quoi le type 3 se distingue-t-il des autres formes ?

Le type 1 correspond à une diminution quantitative partielle du facteur de von Willebrand, tandis que le type 2 correspond principalement à une anomalie de son fonctionnement. [1] [2] Le type 3 se distingue par une absence complète ou presque complète de ce facteur et par des saignements généralement plus sévères. [1] [2] Il est classiquement décrit comme un trouble autosomique récessif, même si une transmission codominante est également rapportée dans la littérature récente. [1] [2] Contrairement à l'hémophilie A, qui touche principalement les hommes en raison de sa transmission liée au chromosome X, la maladie de von Willebrand de type 3 peut concerner les femmes comme les hommes. [2]

Quels saignements peuvent survenir ?

Les manifestations possibles comprennent des saignements de nez, des ecchymoses faciles, des hématomes et des saignements prolongés après une petite coupure. [1] [2] Des saignements des gencives, des règles très abondantes et des hémorragies digestives sont également décrits. [2] La diminution importante du facteur VIII peut entraîner des saignements profonds dans les articulations, les muscles ou d'autres organes. [2] Ces manifestations profondes peuvent rapprocher le tableau clinique de celui d'une hémophilie sévère. [2] Des saignements répétés ou importants peuvent provoquer une anémie. [2]

Les personnes atteintes d'un type 3 présentent un risque particulier d'hémorragie potentiellement mortelle lors d'interventions chirurgicales mineures ou majeures. [1] La menstruation et l'accouchement peuvent aussi être associés à des saignements prolongés et sévères chez les patientes concernées. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'évaluation diagnostique tient compte des saignements observés, de l'examen clinique et des antécédents familiaux. [1] [2] Les analyses mesurent notamment la quantité de facteur de von Willebrand, son activité et le taux de facteur VIII. [1] [2] Dans le type 3, l'antigène et l'activité du facteur de von Willebrand sont absents ou pratiquement indétectables, tandis que le facteur VIII est fortement diminué. [1] [2] La numération des plaquettes est généralement normale, alors que le temps de céphaline activée peut être allongé en raison de la baisse du facteur VIII. [1] [2]

Les résultats permettent notamment de distinguer le type 3 d'une forme sévère de type 1, dans laquelle le facteur de von Willebrand reste partiellement présent. [1] [2] Ils contribuent aussi à le différencier de l'hémophilie A, car le facteur de von Willebrand conserve une quantité et une activité normales dans cette dernière. [2] Une étude génétique peut identifier des variants du gène du facteur de von Willebrand et aider à étudier d'autres membres de la famille, mais elle n'est pas indispensable au diagnostic selon la revue disponible. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement principal décrit pour la maladie de von Willebrand de type 3 repose sur l'apport de concentrés contenant du facteur de von Willebrand, avec ou sans facteur VIII. [1] [2] Ces concentrés peuvent être d'origine plasmatique ou contenir du facteur de von Willebrand recombinant. [1] [2] La prise en charge est utilisée pour contrôler les saignements et pour prévenir une hémorragie autour d'une intervention chirurgicale ou d'un autre geste invasif. [1] [2] La desmopressine stimule la libération du facteur de von Willebrand déjà présent dans l'organisme, mais elle est habituellement inefficace dans le type 3 puisque ce facteur y est absent. [1] [2]

Certaines études citées dans la revue disponible proposent une prophylaxie par concentré de facteur de von Willebrand chez des patients de type 3 exposés à des hémorragies sévères. [2] Le choix entre un traitement à la demande et une prophylaxie dépend donc d'une évaluation individuelle qui n'est pas définie par les passages disponibles. [2] Une complication possible du traitement substitutif est l'apparition d'anticorps dirigés contre le facteur de von Willebrand. [2] Ces anticorps peuvent diminuer l'efficacité des concentrés et, dans certaines situations, être associés à une réaction anaphylactique grave. [2]

Pourquoi anticiper les interventions médicales ou dentaires ?

Une extraction dentaire, une biopsie ou une opération peut provoquer un saignement important chez une personne atteinte de maladie de von Willebrand. [1] Dans le type 3, les sources décrivent l'utilisation d'un remplacement du facteur de von Willebrand pour les gestes invasifs. [1] [2] Le niveau de risque et les modalités du traitement préventif varient selon le geste et la situation du patient. [1] [2]