Maladies génétiques et malformations congénitales : comprendre les examens prénataux

Cette fiche présente les examens réalisés pendant la grossesse pour rechercher certaines maladies génétiques, anomalies chromosomiques ou malformations congénitales chez le fœtus. [1] Les analyses prénatales servent à évaluer, avant la naissance, si le fœtus pourrait présenter certaines anomalies, notamment une maladie génétique héréditaire ou spontanée, une anomalie chromosomique ou une malformation structurelle. [1] Aucun examen ne recherche toutes les anomalies, et un résultat normal ne garantit pas à lui seul leur absence. [1]

Dépistage et diagnostic prénatal : quelle différence ?

Un examen de dépistage évalue la possibilité qu’une anomalie soit présente, mais il ne fournit pas nécessairement une réponse définitive. [1] Un dépistage peut passer à côté d’une anomalie ou produire un résultat anormal alors que le fœtus n’est pas atteint. [1] Lorsqu’un dépistage est anormal, un examen diagnostique invasif peut être envisagé afin de déterminer plus précisément si l’anomalie recherchée est présente. [1]

Quels examens non invasifs peuvent être utilisés ?

Les examens non invasifs comprennent notamment l’échographie, l’analyse de fragments d’ADN fœtal présents dans le sang maternel et le dosage de marqueurs sériques dans ce même sang. [1] Selon l’examen, ils peuvent rechercher certaines anomalies chromosomiques, des malformations du tube neural ou d’autres malformations structurelles. [1] Plusieurs examens peuvent être nécessaires, car un même test ne détecte pas forcément à la fois les anomalies chromosomiques et les malformations du tube neural. [1]

L’échographie peut détecter certaines malformations visibles du cerveau, de la moelle épinière, du cœur, des reins, de l’appareil digestif, de la paroi abdominale ou des os. [1] Elle peut aussi révéler des signes associés à un risque accru d’anomalie chromosomique, sans identifier nécessairement l’anomalie précise. [1] Une échographie normale ne permet pas d’exclure toutes les malformations ou toutes les anomalies chromosomiques. [1]

En quoi consistent les examens diagnostiques invasifs ?

L’amniocentèse analyse un échantillon du liquide amniotique, qui contient des cellules provenant du fœtus. [1] Le prélèvement de villosités choriales analyse quant à lui un fragment du placenta et peut permettre un diagnostic plus tôt au cours de la grossesse. [1] Ces deux prélèvements sont réalisés sous guidage échographique. [1] Le prélèvement de villosités choriales ne permet pas de mesurer dans le liquide amniotique les marqueurs utilisés pour rechercher certaines malformations du tube neural. [1] Son résultat peut parfois rester incertain et conduire à pratiquer une amniocentèse. [1]

Les examens invasifs exposent à un faible risque de fausse couche ou d’atteinte du fœtus, contrairement aux examens non invasifs qui ne nécessitent pas l’introduction d’un instrument dans l’organisme. [1] Avant de choisir un examen, les futurs parents doivent discuter avec leur professionnel de santé de sa précision, de ses limites, de ses bénéfices possibles et de ses risques. [1]

Comment interpréter les résultats et préparer la décision ?

La signification d’un résultat dépend de l’anomalie recherchée, de la nature du test et de ses performances. [1] Un résultat de dépistage anormal signale une inquiétude à vérifier et ne doit pas être confondu avec un diagnostic établi. [1] La décision de poursuivre les examens suppose de mettre en balance le besoin d’information, les limites des tests et les risques éventuels d’un prélèvement invasif. [1] Les résultats peuvent aider les futurs parents à se préparer à la naissance d’un enfant ayant des besoins médicaux particuliers. [1]