Maladie de Caroli : symptômes, diagnostic, traitements et surveillance

La maladie de Caroli est une maladie congénitale rare dans laquelle de gros canaux biliaires situés à l’intérieur du foie présentent des dilatations segmentaires, parfois comparables à des poches. [2] Ces dilatations peuvent toucher une partie limitée du foie ou s’étendre à plusieurs lobes. [2] [3] Elles ralentissent l’écoulement de la bile et favorisent la formation de dépôts, de calculs dans le foie et d’infections répétées des voies biliaires appelées angiocholites. [2] La prise en charge dépend notamment de l’étendue de la maladie, de la présence de calculs ou d’infections et de l’existence éventuelle d’une fibrose du foie ou d’une hypertension portale. [2] [4]

Quelle différence entre maladie de Caroli et syndrome de Caroli ?

Dans sa forme dite simple, la maladie de Caroli concerne principalement les gros canaux biliaires à l’intérieur du foie, sans fibrose hépatique congénitale associée. [2] [4] Le terme syndrome de Caroli désigne l’association de ces anomalies biliaires avec une fibrose hépatique congénitale. [2] [4] Cette fibrose peut entraîner une hypertension portale, c’est-à-dire une augmentation de la pression dans le système veineux qui traverse le foie. [2] Le syndrome de Caroli est fréquemment associé à la polykystose rénale autosomique récessive et à des anomalies du gène PKHD1, tandis que la maladie de Caroli simple est le plus souvent sporadique. [2]

La maladie résulte d’une anomalie du développement embryonnaire des canaux biliaires, appelée malformation de la plaque ductale. [2] [3] Le caractère congénital signifie que l’anomalie s’est constituée pendant le développement, mais ne permet pas à lui seul de conclure qu’elle a été transmise par les parents. [2]

Quels symptômes peut provoquer la maladie de Caroli ?

Certaines personnes peuvent avoir des dilatations importantes sans antécédent d’infection ni d’abcès du foie. [2] Lorsque des symptômes sont présents, ils peuvent comprendre des douleurs intermittentes dans la partie supérieure droite de l’abdomen. [2] Une stagnation de la bile peut provoquer des calculs dans les canaux biliaires du foie et gêner davantage son écoulement. [2] Une angiocholite peut se manifester par de la fièvre, une douleur abdominale et une jaunisse, c’est-à-dire une coloration jaune de la peau ou du blanc des yeux. [2] Des démangeaisons peuvent également apparaître lorsque la bile s’évacue mal et que la bilirubine augmente. [2]

Dans le syndrome de Caroli, l’hypertension portale peut se traduire notamment par une augmentation du volume de la rate, une accumulation de liquide dans l’abdomen ou un saignement de varices digestives. [2] La nature et l’intensité des symptômes ne permettent pas à elles seules de confirmer la maladie, car des infections et d’autres affections biliaires peuvent donner des manifestations proches. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les analyses sanguines sont souvent peu spécifiques et peuvent même être normales en dehors d’une complication. [2] [3] Une obstruction ou une angiocholite peut toutefois entraîner une augmentation de la bilirubine, des phosphatases alcalines, des transaminases ou des globules blancs. [2] L’imagerie est donc essentielle pour mettre en évidence les dilatations des canaux biliaires et apprécier leur étendue. [2]

L’échographie constitue généralement le premier examen d’imagerie et peut également rechercher une fibrose, des varices ou des kystes rénaux associés. [2] Le scanner ou l’imagerie par résonance magnétique peuvent montrer des dilatations en forme de sacs et parfois un signe radiologique appelé point central. [2] [3] Ce signe du point central peut orienter vers la maladie de Caroli, mais il n’est pas totalement spécifique puisqu’il peut aussi exister dans certaines dilatations obstructives. [2] La cholangio-IRM permet de visualiser sans geste endoscopique l’ensemble des voies biliaires, l’étendue de la maladie et la présence éventuelle de calculs. [2] Elle est généralement préférée à la cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique pour le diagnostic, car cette dernière peut déclencher une angiocholite ou une pancréatite. [2] Une biopsie du foie est rarement nécessaire, mais elle peut être envisagée pour documenter une fibrose associée. [2]

L’imagerie aide aussi à distinguer la maladie de Caroli d’une dilatation provoquée par un obstacle, d’une cholangite sclérosante primitive, d’une maladie polykystique du foie ou d’autres formes de kystes des voies biliaires. [2] [3] L’interprétation doit tenir compte des symptômes, des analyses biologiques, des reins et de la structure du foie, et non d’une image isolée. [2] [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas un traitement unique adapté à toutes les formes de maladie de Caroli. [2] [4] La stratégie est individualisée selon les symptômes, les infections, les calculs, la localisation des dilatations, la fibrose et l’existence d’une hypertension portale. [2] [4] Une angiocholite liée à une obstruction biliaire est traitée par des antibiotiques et peut nécessiter un drainage afin de rétablir l’écoulement de la bile. [2] Le drainage peut être réalisé par endoscopie ou par une procédure radiologique percutanée, selon la localisation de l’obstacle. [2] Ces interventions ne sont pas anodines, car les procédures biliaires invasives peuvent favoriser des complications infectieuses et être suivies de récidives. [3] [4]

L’acide ursodésoxycholique peut être utilisé dans la prise en charge de la cholestase et des lithiases intrahépatiques multiples associées à la maladie de Caroli. [1] [2] Son indication et ses modalités relèvent d’une décision médicale adaptée à la situation individuelle. [2] Lorsque la maladie reste symptomatique malgré une prise en charge conservatrice et demeure limitée à un segment ou à un lobe, une résection de la partie atteinte du foie peut être proposée. [2] [3] Une résection complète d’une forme localisée peut apporter un contrôle durable des symptômes, mais son indication dépend de l’anatomie des lésions et de l’état général du foie. [2] [3] Une transplantation hépatique peut être envisagée en cas d’atteinte diffuse avec angiocholites répétées, fibrose ou hypertension portale, notamment lorsqu’une résection n’est pas possible. [2] [3] [4]

Quels sont les risques à long terme et quel suivi est nécessaire ?

Les angiocholites bactériennes récidivantes constituent l’une des principales complications de la maladie de Caroli. [2] [4] Lorsqu’elles ne sont pas rapidement traitées, ces infections peuvent provoquer un abcès du foie ou un sepsis. [2] Des infections répétées peuvent aussi endommager progressivement les voies biliaires et, plus rarement dans la forme simple, contribuer à une cirrhose biliaire secondaire. [2] Le risque de cholangiocarcinome, un cancer des voies biliaires, est augmenté dans la maladie et le syndrome de Caroli. [2] [4] Une revue systématique d’études rétrospectives a retrouvé une fréquence globale d’environ 6,6 %, mais les résultats variaient fortement entre les petites cohortes étudiées. [4]

Un suivi clinique et radiologique régulier est donc nécessaire pour rechercher les infections, les calculs, l’évolution de la structure du foie et une éventuelle transformation tumorale. [2] [4] Les données disponibles ne permettent toutefois pas de définir avec certitude une méthode de dépistage du cancer qui serait optimale dans toutes les situations. [2] [4] Les marqueurs tumoraux sanguins CEA et CA 19-9 ont une précision insuffisante pour assurer seuls cette surveillance, notamment parce que le CA 19-9 peut aussi augmenter lors d’une obstruction bénigne ou d’une angiocholite. [2] [4] La fréquence des examens doit être individualisée selon l’étendue des anomalies, les complications antérieures et le traitement reçu. [2] [4] La complexité de la maladie peut justifier une coordination entre spécialistes du foie, de l’endoscopie, de l’imagerie, de la chirurgie et, lorsqu’une atteinte rénale est associée, de la néphrologie. [2]

Quand faut-il rechercher rapidement une aide médicale ?

Chez une personne atteinte de maladie de Caroli, l’apparition de fièvre, de jaunisse ou de douleur abdominale doit conduire à rechercher rapidement une aide médicale, car ces symptômes peuvent signaler une infection ou une obstruction des voies biliaires. [2] Une prise en charge rapide est importante, car une angiocholite peut évoluer vers un abcès hépatique ou un sepsis. [2] [3] Ces symptômes ne doivent pas être simplement attribués à une crise habituelle ni attendre le prochain rendez-vous de surveillance. [2]