Maladie de von Willebrand de type 1 : symptômes, diagnostic et principes des soins

La maladie de von Willebrand de type 1 est une maladie héréditaire de la coagulation caractérisée par une diminution de la quantité de facteur de von Willebrand. [1] Cette forme, la plus fréquente, se transmet selon un mode autosomique dominant. [1] Elle provoque généralement une tendance hémorragique légère, mais son retentissement varie selon l'importance de la diminution du facteur et les circonstances exposant à un saignement. [1]

Quel est le rôle du facteur de von Willebrand ?

Le facteur de von Willebrand participe à l'adhésion des plaquettes à la paroi d'un vaisseau lorsqu'un saignement doit être arrêté. [1] Il se lie aussi au facteur VIII et contribue au maintien d'un taux plasmatique normal de ce facteur de coagulation. [1] Dans le type 1, la concentration et l'activité du facteur de von Willebrand sont réduites dans des proportions comparables. [1] Ce déficit quantitatif distingue le type 1 du type 2, dans lequel l'anomalie concerne surtout la qualité et le fonctionnement du facteur. [1] Le type 3 correspond quant à lui à une forme rare dans laquelle aucun facteur de von Willebrand n'est détectable. [1]

Quels saignements peuvent survenir ?

Les manifestations possibles du type 1 comprennent des ecchymoses et des saignements des muqueuses. [1] Une petite coupure cutanée peut cesser de saigner puis recommencer pendant plusieurs heures. [1] Des règles abondantes peuvent également faire partie des manifestations de la maladie. [1] Un saignement peut être révélé à l'occasion d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. [1] Les pétéchies et le purpura sont rares dans le type 1, car les plaquettes conservent une fonction suffisante. [1]

La sévérité du type 1 n'est pas celle de toutes les maladies de von Willebrand. [1] Les personnes atteintes du type 2 sont le plus souvent plus sévèrement touchées que celles ayant un type 1, tandis que le type 3 expose notamment à des hémorragies spontanées et à un risque important lors des interventions. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La maladie de von Willebrand est recherchée devant des saignements inexpliqués, notamment lorsque des troubles hémorragiques similaires existent dans la famille. [1] Les examens courants peuvent montrer une numération plaquettaire et un INR normaux. [1] Le temps de céphaline activée peut être légèrement allongé lorsque le taux de facteur VIII diminue. [1] Un bilan de coagulation courant normal n'exclut donc pas à lui seul la maladie. [1]

La confirmation repose sur la mesure de l'antigène du facteur de von Willebrand, de son activité fonctionnelle et du taux plasmatique de facteur VIII. [1] Dans le type 1, l'antigène, l'activité du facteur de von Willebrand et le facteur VIII sont diminués de manière concordante. [1] Le degré de diminution varie et contribue à déterminer la gravité des saignements anormaux. [1] Un taux abaissé ne s'interprète toutefois pas isolément, car des personnes saines du groupe sanguin O peuvent avoir un taux d'antigène du facteur de von Willebrand plus faible. [1]

Le stress, l'effort, la grossesse, l'inflammation ou une infection peuvent augmenter transitoirement le taux de facteur de von Willebrand. [1] Ces augmentations transitoires peuvent produire un résultat faussement négatif dans le type 1. [1] Il peut alors être nécessaire de renouveler les tests après la disparition du stimulus. [1] Chez la plupart des femmes atteintes du type 1, le taux de facteur de von Willebrand revient souvent à la normale pendant la grossesse. [1]

Dans quelles situations un traitement est-il envisagé ?

Le traitement de la maladie de von Willebrand est utilisé en présence d'un saignement actif ou à l'occasion d'un geste invasif tel qu'une chirurgie ou une extraction dentaire. [1] Dans le type 1, la desmopressine peut être utile en stimulant la libération du facteur de von Willebrand dans le plasma. [1] Cette augmentation du facteur de von Willebrand peut également élever le taux de facteur VIII. [1] Une dose test peut être administrée afin de mesurer la réponse du facteur de von Willebrand avant de compter sur ce traitement. [1] Une utilisation fréquente de la desmopressine peut entraîner une hyponatrémie, c'est-à-dire une diminution du sodium dans le sang. [1]

Pour un type 1 associé à un geste plus invasif, la prise en charge peut comprendre un remplacement du facteur de von Willebrand par perfusion d'un concentré qui en contient. [1] Un concentré de facteur VIII de haute pureté dépourvu de facteur de von Willebrand ne convient pas à cet objectif de remplacement. [1] Le facteur de von Willebrand recombinant constitue une autre modalité de remplacement et ne contient pas de facteur VIII. [1]

Les médicaments antifibrinolytiques, dont l'acide tranexamique, réduisent la destruction des caillots. [1] Ils peuvent être utiles en cas de règles abondantes ou lors de certaines interventions chirurgicales mineures. [1] Le choix entre ces options dépend notamment de la situation hémorragique, du caractère invasif du geste et de la réponse mesurée à la desmopressine. [1]

Pourquoi le type exact doit-il être connu avant les soins ?

Les traitements ne produisent pas les mêmes effets dans tous les types de maladie de von Willebrand. [1] La desmopressine est habituellement inefficace dans les types 2 et 3, alors qu'elle peut être utile dans le type 1. [1] Dans le sous-type 2B, elle peut en outre aggraver la thrombopénie. [1] La distinction biologique entre un déficit quantitatif de type 1 et une anomalie fonctionnelle de type 2 a donc une conséquence directe sur la prise en charge. [1]