Syndrome de Papillon-Lefèvre : signes, diagnostic et prise en charge

Le syndrome de Papillon-Lefèvre, également appelé maladie de Papillon-Lefèvre, est une maladie génétique rare présente dès la naissance et dont les manifestations apparaissent généralement pendant l’enfance. [1] Il associe principalement une inflammation sévère des tissus qui soutiennent les dents, appelée parodontite, et un épaississement de la peau des paumes et des plantes des pieds, appelé kératodermie palmoplantaire. [1] La maladie peut entraîner une perte précoce des dents temporaires puis permanentes, tandis que la sévérité des atteintes varie d’une personne à l’autre. [1]

Quels sont les principaux signes dentaires ?

L’atteinte dentaire commence par une gingivite sévère, c’est-à-dire une inflammation des gencives, qui évolue rapidement vers une parodontite. [1] La parodontite s’accompagne d’une alvéolyse, correspondant à une perte de l’os autour des dents, et peut provoquer la chute précoce des dents temporaires. [1] Pendant l’enfance, l’atteinte parodontale peut réapparaître autour des dents permanentes et conduire à leur perte rapide. [1]

Certaines personnes présentent toutefois une maladie parodontale plus légère ou d’apparition plus tardive. [1] La perte prématurée des dents peut gêner la mastication et la parole, tout en ayant des conséquences esthétiques et un retentissement sur l’estime de soi. [1]

Quels sont les signes cutanés et les autres manifestations ?

L’atteinte cutanée caractéristique est un épaississement diffus de la couche superficielle de la peau au niveau des paumes des mains et des plantes des pieds. [1] Cette kératodermie palmoplantaire peut être d’intensité variable selon les personnes concernées. [1]

Environ la moitié des personnes atteintes présentent une susceptibilité accrue à certaines infections cutanées ou générales, notamment les furoncles, les abcès cutanés et les infections des voies respiratoires. [1] Des calcifications de la dure-mère, l’enveloppe qui recouvre le cerveau et la moelle épinière, peuvent également faire partie du tableau. [1]

Quelle est la cause du syndrome de Papillon-Lefèvre ?

Le syndrome de Papillon-Lefèvre est dû à des mutations du gène CTSC, situé sur le chromosome 11. [1] Ce gène permet la fabrication de la cathepsine C, une enzyme impliquée dans les réponses immunitaire et inflammatoire. [1] Le syndrome appartient au groupe des dysplasies ectodermiques. [1]

La transmission est autosomique récessive et concerne aussi bien les filles que les garçons. [1] Lorsque deux parents non malades portent chacun le gène muté en un seul exemplaire, la probabilité d’avoir un enfant atteint est de un sur quatre pour chaque grossesse. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic ne repose pas sur un signe isolé, mais sur l’association des constatations cliniques, radiologiques et histologiques avec l’histoire familiale. [1] L’examen clinique recherche notamment l’atteinte parodontale précoce et la kératodermie palmoplantaire. [1] Une analyse génétique peut confirmer le diagnostic. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge est pluridisciplinaire en raison de l’association des atteintes dentaires, cutanées et génétiques. [1] Elle peut faire intervenir le chirurgien-dentiste traitant, des professionnels spécialisés en soins bucco-dentaires, un dermatologue, un chirurgien maxillo-facial, le médecin traitant et un généticien. [1]

Les soins dentaires cherchent à préserver autant que possible le capital dentaire et à restaurer les fonctions orales, notamment la mastication, la déglutition et la parole. [1] Un programme de santé bucco-dentaire et un suivi adapté à chaque cas font partie de cette prise en charge. [1] Une réhabilitation par des prothèses amovibles ou fixées peut être proposée pour remplacer les dents perdues, tandis que les implants font partie des possibilités à l’âge adulte. [1] Une prise en charge orthodontique, orthopédique ou parfois chirurgicale des mâchoires peut aussi être nécessaire. [1]

La restauration de l’apparence dentaire vise également à soutenir le bien-être psychologique et l’intégration sociale, scolaire ou professionnelle. [1] En France, les soins dentaires peuvent notamment être assurés au sein des centres de référence ou de compétence du réseau des maladies rares orales et dentaires O-Rares. [1]

Comment évolue la maladie ?

L’évolution dentaire peut toucher successivement les dents temporaires puis les dents permanentes, mais son rythme et sa sévérité ne sont pas identiques chez toutes les personnes. [1] Le suivi bucco-dentaire cherche à préserver les dents restantes et à adapter la réhabilitation aux pertes dentaires et aux besoins fonctionnels. [1] La coordination entre les professionnels permet de prendre en compte ensemble les conséquences dentaires, cutanées, fonctionnelles et psychologiques du syndrome. [1]