Code MeSH : C16.320.565
157 pathologies dans cette catégorie
La maladie de Niemann-Pick de type A est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale touche principalement les nourrissons et entraîne une accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La maladie de Niemann-Pick de type B est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement le foie, la rate et les poumons. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides dans nos cellules. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 120 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux autres formes de Niemann-Pick, le type C présente des symptômes neurologiques progressifs qui peuvent apparaître à tout âge. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Refsum infantile est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des peroxysomes. Cette maladie héréditaire, différente de la forme classique de Refsum, touche principalement les nourrissons et jeunes enfants. Caractérisée par des troubles neurologiques progressifs, des problèmes de vision et un retard de développement, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Sandhoff est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie lysosomale touche environ 1 naissance sur 300 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Tangier est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, se caractérise par un déficit en HDL-cholestérol et l'accumulation d'esters de cholestérol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires et neurologiques.
La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement les nourrissons et entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Tay-Sachs variante AB représente une forme particulière et rare de cette pathologie génétique qui affecte le système nerveux. Contrairement à la forme classique, cette variante présente des caractéristiques spécifiques qui nécessitent une approche diagnostique et thérapeutique adaptée. En France, cette maladie touche environ 1 naissance sur 320 000, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
La maladie de Wolman est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement les nourrissons et peut avoir des conséquences graves sur le développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, ses symptômes et les avancées thérapeutiques récentes.
La maladie de stockage des esters de cholestérol est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale héréditaire touche environ 1 personne sur 300 000 en France [14]. Elle se caractérise par une accumulation anormale d'esters de cholestérol dans différents organes, principalement le foie et la rate. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de surcharge en acide sialique représente un groupe rare de pathologies lysosomales héréditaires qui affectent le métabolisme cellulaire. Cette maladie génétique, aussi appelée sialurie ou maladie de Salla, touche environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les maladies de Niemann-Pick regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides. Ces troubles héréditaires touchent environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Bien que rares, ces maladies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
Les maladies neurologiques de surcharge lysosomiale représentent un groupe de pathologies génétiques rares mais graves qui affectent le système nerveux. Ces troubles métaboliques héréditaires touchent environ 1 personne sur 7 000 en France [11,12]. Caractérisées par l'accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses, elles peuvent provoquer des symptômes neurologiques progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Les maladies péroxysomiales regroupent un ensemble de pathologies génétiques rares qui affectent le fonctionnement des peroxysomes, ces petites structures cellulaires essentielles au métabolisme. Bien que méconnues du grand public, ces troubles touchent environ 1 naissance sur 50 000 en France [5]. Comprendre ces pathologies complexes devient crucial pour les familles concernées, d'autant que les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs [1,2].
Les mannosidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025, ainsi que des conseils pratiques pour mieux vivre avec cette maladie.
Les mucolipidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales affectent environ 1 naissance sur 100 000 en France [12]. Mais que sont exactement ces troubles ? Comment les reconnaître et les traiter ? Ce guide complet 2025 vous apporte toutes les réponses, des dernières innovations thérapeutiques aux conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
La mucopolysaccharidose de type I, aussi appelée maladie de Hurler, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Cette maladie héréditaire du métabolisme provoque une accumulation de substances complexes dans les cellules, entraînant des symptômes progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La mucopolysaccharidose de type III, également appelée syndrome de Sanfilippo, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 70 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle représente la forme la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. Découvrons ensemble cette maladie complexe, ses manifestations et les espoirs thérapeutiques récents.
La mucopolysaccharidose de type IV, également appelée syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et des organes. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
La mucopolysaccharidose de type VI, aussi appelée syndrome de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 naissances en France [14]. Cette pathologie héréditaire affecte le métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant leur accumulation dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les mucopolysaccharidoses (MPS) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 naissance sur 25 000 en France [14]. Ces pathologies héréditaires résultent d'un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances complexes dans les cellules [8]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2].
Les neuropathies amyloïdes familiales représentent un groupe de maladies héréditaires rares mais graves, touchant principalement le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes anormales, affectent environ 8 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [2,4,5].
La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ 1 personne sur 200 000 en France [14]. Cette pathologie génétique provoque des épisodes de faiblesse musculaire temporaire liés à une élévation du taux de potassium dans le sang. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La paralysie périodique hypokaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire soudaine. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une chute brutale du taux de potassium dans le sang [4,5]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3].
Les paralysies périodiques familiales représentent un groupe de maladies neuromusculaires rares qui touchent environ 1 personne sur 100 000 en France [1,13]. Ces pathologies héréditaires se caractérisent par des épisodes de faiblesse musculaire temporaire, parfois totale, qui peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Bien que méconnues du grand public, ces maladies impactent significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles.
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os du crâne et du visage. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [5]. Caractérisé par une craniosynostose et des malformations faciales distinctives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
La phénylcétonurie maternelle représente une pathologie métabolique rare mais cruciale pour la santé de la mère et de l'enfant. Cette maladie génétique, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France selon les données du Ministère de la Santé [1,3], nécessite une prise en charge spécialisée dès la grossesse. Comprendre cette pathologie vous permettra de mieux appréhender ses enjeux et ses traitements actuels.
La phénylcétonurie représente l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes, touchant environ 1 nouveau-né sur 17 000 en France [6,7]. Cette pathologie génétique, caractérisée par un déficit enzymatique, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le piébaldisme est une maladie génétique rare caractérisée par des zones de peau et de cheveux dépourvues de pigmentation. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13]. Contrairement au vitiligo, le piébaldisme se manifeste dès la naissance avec des motifs de dépigmentation spécifiques et stables dans le temps.
La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré et accéléré chez l'enfant. Cette pathologie exceptionnelle touche environ 1 enfant sur 20 millions de naissances dans le monde [1,2]. Bien que rare, la progeria fait l'objet de recherches intensives, avec de nouvelles thérapies prometteuses en développement depuis 2024 [3]. Comprendre cette maladie complexe permet aux familles concernées de mieux appréhender le parcours de soins et les perspectives d'avenir.
La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui affecte la réponse de l'organisme à l'hormone parathyroïdienne. Cette pathologie complexe touche environ 1 personne sur 100 000 en France et se manifeste par des troubles du métabolisme du calcium et du phosphore. Contrairement à l'hypoparathyroïdie classique, les glandes parathyroïdes fonctionnent normalement, mais les tissus cibles ne répondent pas correctement aux signaux hormonaux.
La pseudopseudo-hypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [7]. Cette pathologie complexe se caractérise par des anomalies physiques spécifiques sans troubles du métabolisme calcique, contrairement à d'autres formes d'hypoparathyroïdie [6]. Bien que méconnue, cette maladie nécessite une prise en charge adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La pycnodysostose est une maladie osseuse génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1,7 million en France [12]. Cette pathologie, causée par une mutation du gène CTSK, se caractérise par une densité osseuse anormalement élevée et une fragilité paradoxale des os [4,7]. Découverte en 1962, elle affecte principalement le développement squelettique et peut entraîner des complications importantes si elle n'est pas prise en charge correctement.
Le rachitisme hypophosphatémique familial représente une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes [7]. Contrairement au rachitisme classique, cette forme particulière résiste à la vitamine D et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais traitable.
Les sphingolipidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent le métabolisme des lipides complexes. Ces pathologies héréditaires affectent principalement le système nerveux et peuvent se manifester dès l'enfance ou à l'âge adulte. Avec les avancées thérapeutiques récentes de 2024-2025, l'espoir grandit pour les patients et leurs familles.
La sulfatidose, aussi appelée leucodystrophie métachromatique, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome MELAS représente une maladie mitochondriale rare mais complexe qui touche environ 1 personne sur 4 000 en France [1,2]. Cette pathologie génétique affecte principalement le système nerveux et musculaire, provoquant des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux chez des patients jeunes. Comprendre cette maladie devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Le syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) est une maladie mitochondriale rare qui touche environ 1 personne sur 400 000 en France [12]. Cette pathologie génétique se caractérise par des myoclonies, une épilepsie et une faiblesse musculaire progressive. Bien que complexe, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [7]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [8]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025 [1,3,5].
Le syndrome d'excès apparent en minéralocorticoïdes est une pathologie rare mais complexe qui affecte l'équilibre hormonal de votre organisme. Cette maladie génétique touche principalement le métabolisme du cortisol et peut provoquer une hypertension artérielle sévère dès le plus jeune âge. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter des complications cardiovasculaires graves.
Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons et affecte le cœur, les muscles et le système immunitaire. Cette pathologie, causée par une mutation du gène TAZ, concerne environ 1 naissance sur 300 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de la bilirubine. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux. Les avancées thérapeutiques récentes, notamment en thérapie génique, offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, se manifeste par des troubles neurologiques et comportementaux caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Lowe, aussi appelé syndrome oculocerebrorenal, est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie complexe affecte simultanément les yeux, le cerveau et les reins, créant un tableau clinique unique nécessitant une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome de Sjögren-Larsson est une maladie génétique rare qui touche principalement la peau, le système nerveux et les yeux. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, se manifeste dès la naissance par des symptômes caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le métabolisme du cholestérol. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 20 000 à 60 000 selon les dernières données de la HAS [1,2], se caractérise par des malformations multiples et un retard de développement. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.
Le syndrome de Zellweger représente la forme la plus sévère des troubles du spectre peroxisomal, touchant environ 1 naissance sur 50 000 en France [12]. Cette maladie génétique rare affecte le développement et le fonctionnement des peroxysomes, organites cellulaires essentiels au métabolisme. Bien que le pronostic reste préoccupant, les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [1,2].