Code MeSH : C16.320.565
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Le syndrome des histiocytes bleus de mer est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation d'histiocytes contenant des granules bleu-vert dans la moelle osseuse et la rate. Cette maladie, souvent associée à des troubles du métabolisme lipidique, touche principalement les adultes jeunes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la production et la modification des glycoprotéines dans l'organisme. Ces pathologies, longtemps méconnues, touchent environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que complexes, ces troubles bénéficient aujourd'hui d'avancées diagnostiques et thérapeutiques prometteuses qui transforment la prise en charge des patients.
Les troubles congénitaux du transport des acides aminés représentent un groupe de maladies métaboliques rares mais importantes. Ces pathologies affectent la capacité de l'organisme à transporter correctement les acides aminés essentiels. Bien que peu fréquentes, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour éviter les complications.
Les tyrosinémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares qui affectent la dégradation de la tyrosine, un acide aminé essentiel. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce. Grâce aux avancées récentes en génétique et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients concernés.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides biliaires. Cette pathologie héréditaire touche principalement le système nerveux et provoque des dépôts de cholestanol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'alpha-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [13,15]. Cette pathologie lysosomale héréditaire affecte principalement le développement cognitif et moteur. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes, notamment la velmanase alfa, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles [2,3,6].
La bêta-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des sucres complexes. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, affecte principalement le développement neurologique et peut se manifester dès l'enfance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.