Ictère nucléaire : signes, diagnostic, traitements et séquelles

L’ictère nucléaire, aussi appelé kernictère, correspond à des lésions neurologiques provoquées par la bilirubine et touche principalement les nouveau-nés et les nourrissons. [1] [2] Il survient lorsque de la bilirubine non conjuguée, ou bilirubine indirecte, franchit la barrière entre le sang et le cerveau et devient toxique pour le tissu nerveux. [1] [2] Cette complication grave ne doit pas être confondue avec l’ictère néonatal courant, qui colore la peau et le blanc des yeux en jaune mais reste le plus souvent physiologique et sans gravité. [1]

Comment la bilirubine peut-elle atteindre le cerveau ?

La bilirubine provient principalement de la dégradation des globules rouges. [1] La bilirubine non conjuguée circule surtout liée à l’albumine, tandis qu’une fraction libre peut pénétrer dans le cerveau du jeune enfant. [1] [2] Le foie transforme normalement cette bilirubine en bilirubine conjuguée, plus facilement éliminée par l’organisme. [1] Chez le nouveau-né, l’immaturité de ce processus et le renouvellement des globules rouges favorisent l’accumulation de bilirubine. [2] Le risque d’ictère nucléaire augmente lorsque la bilirubine est extrêmement élevée, mais une atteinte peut apparaître à des concentrations plus basses chez les enfants prématurés ou présentant d’autres facteurs de risque. [1] [2]

Quelles situations favorisent une hyperbilirubinémie sévère ?

Une hyperbilirubinémie non conjuguée peut résulter d’une production excessive de bilirubine ou d’une diminution de son élimination. [2] Les causes possibles comprennent une incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et l’enfant, une destruction anormale des globules rouges, un déficit en G6PD, une infection, une maladie du foie, certains troubles métaboliques ou d’importantes ecchymoses liées à la naissance. [1] [2] Une quantité insuffisante d’albumine peut augmenter la fraction de bilirubine non conjuguée libre capable d’atteindre le cerveau. [2] La prématurité accroît également le risque d’ictère nucléaire. [1] [2] Un ictère prolongé est plus fréquent chez les bébés allaités et reste habituellement sans gravité, mais il peut parfois signaler une maladie hépatique sérieuse. [1]

Quels signes doivent conduire à demander une prise en charge médicale ?

Chez un nourrisson présentant un ictère, une baisse de l’activité, une altération de l’état de conscience ou une mauvaise succion doivent conduire à demander une prise en charge médicale. [2] Ces manifestations ne sont pas propres à l’ictère nucléaire et peuvent également accompagner d’autres maladies du nouveau-né. [2]

Au début de l’encéphalopathie bilirubinique aiguë, le bébé peut paraître faible ou léthargique et s’alimenter difficilement. [2] À un stade plus avancé, une raideur avec extension du cou ou du dos peut apparaître. [2] Un traitement administré rapidement pendant la phase initiale peut arrêter la progression de l’atteinte. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation repose sur l’examen clinique du bébé, la recherche de signes neurologiques et la mesure de la bilirubine. [1] [2] Le bilan distingue notamment la bilirubine totale, directe et indirecte, et des mesures successives peuvent suivre son évolution. [1] [2] Le chiffre de bilirubine ne doit pas être interprété isolément, car une atteinte neurologique peut survenir à des niveaux plus faibles en présence de facteurs de risque. [1] [2] Les groupes sanguins de la mère et du bébé, le test de Coombs, la numération sanguine, les réticulocytes et le frottis sanguin peuvent aider à rechercher une destruction des globules rouges ou une incompatibilité sanguine. [2] L’échographie cérébrale, le scanner et l’IRM ne sont pas utilisés de manière systématique pour diagnostiquer l’ictère nucléaire, mais peuvent contribuer à écarter d’autres causes d’encéphalopathie lorsque le bilan ne suffit pas. [2] Des potentiels évoqués auditifs peuvent rechercher une atteinte de l’audition liée à la toxicité de la bilirubine. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

L’objectif principal du traitement est d’abaisser la bilirubine afin d’empêcher ou de limiter sa toxicité pour le cerveau. [2] La photothérapie expose le bébé à une lumière qui transforme la bilirubine en formes pouvant être éliminées plus facilement. [2] Pendant cette photothérapie, les yeux sont protégés et l’équipe surveille notamment la température et l’hydratation. [2] L’exsanguino-transfusion remplace progressivement une partie du sang du bébé afin d’éliminer rapidement la bilirubine déjà présente. [2] Cette intervention constitue un traitement urgent lorsque des signes d’encéphalopathie bilirubinique aiguë sont présents ou que la bilirubine reste très élevée malgré les mesures destinées à la réduire. [2] Elle nécessite une surveillance hospitalière en raison de risques tels que des variations de la glycémie, des électrolytes ou des plaquettes et des complications liées à la transfusion. [2] Des immunoglobulines intraveineuses peuvent être utilisées dans certaines hyperbilirubinémies importantes provoquées par une incompatibilité immunologique de groupe sanguin. [2]

Quelles séquelles sont possibles ?

Une prise en charge précoce peut permettre une récupération complète, tandis qu’un diagnostic tardif peut laisser des lésions neurologiques permanentes. [2] L’encéphalopathie bilirubinique chronique peut entraîner une baisse du tonus musculaire, des réflexes exagérés et un retard des acquisitions. [2] Des mouvements involontaires, une paralysie cérébrale, des troubles du regard ainsi que des déficiences auditives ou visuelles peuvent également survenir. [2] La perte auditive est décrite comme l’une des anomalies les plus fréquentes. [2] Lorsque des séquelles persistent, les troubles auditifs peuvent nécessiter une rééducation de l’audition et de la communication. [2] Des difficultés alimentaires liées à l’atteinte neurologique peuvent aussi justifier une évaluation nutritionnelle adaptée à leur gravité. [2]

Pourquoi la surveillance de l’ictère est-elle importante ?

La couleur jaune peut être difficile à reconnaître cliniquement, notamment sur les peaux foncées. [1] La mesure de la bilirubine apporte donc une information que l’observation de la peau et des yeux ne fournit pas toujours de manière fiable. [1] Une vigilance particulière est nécessaire en cas de prématurité, d’antécédent familial d’hyperbilirubinémie, de traumatisme de naissance ou d’autre complication augmentant le risque. [2]