Code MeSH : C10.574
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L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X, également appelée maladie de Kennedy, est une pathologie neuromusculaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique progressive affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire caractéristique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour préserver la qualité de vie des patients.
L'amyotrophie spinale représente un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les neurones moteurs de la moelle épinière. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 10 000 en France, se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les amyotrophies spinales infantiles représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les motoneurones de la moelle épinière. Ces pathologies, aussi appelées SMA (Spinal Muscular Atrophy), touchent principalement les enfants et se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette pathologie progressive touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Caractérisée par une dégénérescence du système nerveux, elle se manifeste généralement avant l'âge de 25 ans. Bien que rare, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les ataxies spinocérébelleuses regroupent plus de 40 maladies génétiques rares qui affectent progressivement la coordination des mouvements. Ces pathologies touchent environ 3 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, elles bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec le développement du troriluzole en 2024-2025 [5]. Comprendre ces maladies, c'est déjà mieux les apprivoiser.
L'atrophie multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative rare qui affecte plusieurs systèmes de l'organisme. Cette pathologie progressive touche principalement les adultes après 50 ans et se caractérise par une dégénérescence des neurones dans différentes régions du cerveau. Bien que rare, l'AMS nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'atrophie optique autosomique dominante représente une pathologie héréditaire rare qui affecte progressivement la vision. Cette maladie génétique, causée principalement par des mutations du gène OPA1, touche environ 1 personne sur 35 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que son évolution soit généralement lente, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver au mieux les capacités visuelles restantes.
L'atrophie optique héréditaire de Leber est une maladie génétique rare qui affecte la vision de manière progressive. Cette pathologie, touchant principalement les jeunes hommes, provoque une perte de vision centrale brutale et bilatérale. Bien que rare, elle représente la première cause de cécité héréditaire chez l'homme. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les atrophies olivo-ponto-cérébelleuses représentent un groupe de maladies neurodégénératives rares qui affectent progressivement certaines régions du cerveau. Ces pathologies, désormais intégrées dans le spectre de l'atrophie multisystémique, touchent principalement les structures responsables de l'équilibre et de la coordination motrice. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et adaptée.
Les atrophies optiques héréditaires représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le nerf optique. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 50 000 en France, se caractérisent par une dégénérescence progressive des fibres nerveuses optiques [1,2]. Bien que ces troubles soient héréditaires, leur compréhension et leur prise en charge ont considérablement évolué ces dernières années, notamment grâce aux innovations thérapeutiques de 2024-2025.
Le complexe de la sclérose tubéreuse, aussi appelé maladie de Bourneville, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 6 000 en France [14]. Cette maladie multisystémique se caractérise par la formation de tumeurs bénignes dans différents organes. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,4,5].
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent principalement le système nerveux. Ces pathologies, aussi appelées maladie de Batten, se caractérisent par une accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses. En France, elles concernent environ 1 naissance sur 100 000, soit près de 8 nouveaux cas par an selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux autonome. Cette pathologie héréditaire touche principalement les populations d'origine juive ashkénaze et se manifeste dès la naissance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
La dyssynergie cérébelleuse myoclonique, aussi appelée syndrome de Ramsay Hunt, est une pathologie neurologique rare qui associe des mouvements involontaires à des troubles de la coordination. Cette maladie touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [5]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dystonie musculaire déformante, aussi appelée dystonie primaire généralisée, est une pathologie neurologique complexe qui touche environ 16 000 personnes en France [7,8]. Cette maladie se caractérise par des contractions musculaires involontaires et prolongées, provoquant des mouvements anormaux et des postures douloureuses. Bien que rare, elle représente un défi majeur pour les patients et leurs familles.
La dystrophie myotonique représente la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l'adulte. Cette maladie génétique rare touche environ 1 personne sur 8 000 en France [14,15]. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des difficultés de relâchement musculaire, elle impacte significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
La dégénérescence combinée subaiguë est une pathologie neurologique grave qui affecte la moelle épinière. Cette maladie, principalement causée par une carence en vitamine B12, touche environ 2 000 personnes par an en France [8,9]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge rapide pour éviter des séquelles irréversibles. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
La dégénérescence corticobasale est une maladie neurodégénérative rare qui affecte progressivement le mouvement et les fonctions cognitives. Cette pathologie complexe touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France [4,5]. Bien qu'elle reste méconnue du grand public, les avancées récentes en imagerie et en thérapeutique offrent de nouveaux espoirs pour les patients et leurs familles.
La dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique représente une pathologie neurologique rare mais grave, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France [1,2]. Cette maladie auto-immune survient généralement en association avec certains cancers, particulièrement chez les femmes de plus de 50 ans. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
La dégénérescence hépatolenticulaire, plus connue sous le nom de maladie de Wilson, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre. Cette maladie héréditaire touche principalement le foie et le cerveau, causant une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme. Bien que rare, elle nécessite un diagnostic précoce et un traitement adapté pour éviter des complications graves.
La dégénérescence lobaire frontotemporale représente un groupe de maladies neurodégénératives qui affectent principalement les lobes frontaux et temporaux du cerveau. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, touche environ 15 000 personnes en France selon les dernières données de Santé Publique France. Contrairement à la maladie d'Alzheimer, elle débute généralement plus tôt, vers 50-60 ans, et se manifeste par des changements de personnalité et de comportement plutôt que par des troubles de mémoire.
Les dégénérescences spinocérébelleuses regroupent un ensemble de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement le cervelet et la moelle épinière. Ces pathologies héréditaires touchent environ 3 à 5 personnes sur 100 000 en France [1,2]. Bien que complexes, ces troubles neurologiques bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec les innovations 2024-2025 en matière de biomarqueurs d'imagerie et de nouvelles molécules comme la L-arginine [2,3].
La démence frontotemporale représente la deuxième cause de démence précoce après la maladie d'Alzheimer. Cette pathologie neurodégénérative touche spécifiquement les lobes frontaux et temporaux du cerveau, provoquant des changements profonds de personnalité et de comportement. En France, elle concerne environ 15 000 personnes, avec un diagnostic souvent posé entre 45 et 65 ans.
L'encéphalite limbique est une pathologie neurologique rare qui affecte le système limbique, cette région du cerveau essentielle à la mémoire et aux émotions. Cette maladie auto-immune ou paranéoplasique touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France chaque année. Bien que complexe, elle peut être traitée efficacement grâce aux avancées récentes de la médecine.
L'encéphalite à anticorps anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate (anti-NMDAR) est une maladie auto-immune rare qui touche le cerveau. Cette pathologie, découverte récemment, provoque des symptômes psychiatriques et neurologiques complexes. Heureusement, avec un diagnostic précoce et un traitement adapté, le pronostic s'améliore considérablement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie émergente.
L'encéphalopathie traumatique chronique (ETC) est une maladie neurodégénérative progressive causée par des traumatismes crâniens répétés. Cette pathologie, longtemps méconnue, touche principalement les sportifs de contact et les militaires. Découvrez les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 pour mieux comprendre cette maladie complexe.
L'insomnie familiale fatale représente une maladie à prions extrêmement rare mais dévastatrice. Cette pathologie héréditaire touche moins de 100 familles dans le monde [10,11]. Caractérisée par une insomnie progressive et irréversible, elle affecte principalement les adultes entre 40 et 60 ans. Bien que rare, comprendre cette maladie reste essentiel pour les familles concernées et la recherche médicale.
Le Kuru est une maladie à prions rare qui a marqué l'histoire de la neurologie. Cette pathologie neurodégénérative, autrefois endémique en Papouasie-Nouvelle-Guinée, continue d'intriguer la communauté scientifique. Bien que pratiquement éradiquée aujourd'hui, elle reste un modèle d'étude crucial pour comprendre les maladies à prions et développer de nouvelles approches thérapeutiques.
La maladie d'Alexander est une leucodystrophie rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie génétique touche principalement la substance blanche du cerveau et provoque des symptômes neurologiques progressifs. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie d'Alzheimer touche aujourd'hui plus de 1,2 million de personnes en France [1,2]. Cette pathologie neurodégénérative, première cause de démence dans le monde, bouleverse la vie des patients et de leurs proches. Mais les avancées récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, des premiers symptômes aux innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Canavan est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie touche principalement les enfants et se caractérise par une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth représente la neuropathie héréditaire la plus fréquente au monde. Cette pathologie neuromusculaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, soit près de 30 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [14]. Caractérisée par une atteinte progressive des nerfs périphériques, elle provoque une faiblesse musculaire et des troubles sensitifs qui évoluent lentement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire qui affecte progressivement les mouvements, les capacités cognitives et l'état émotionnel. Cette maladie rare touche environ 6 000 personnes en France [14]. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux innovations 2025.
La maladie de Kosaka-Shibayama, aussi appelée dégénérescence neurofibrillaire diffuse avec calcifications, est une pathologie neurodégénérative rare qui affecte le cerveau. Cette maladie se caractérise par l'accumulation anormale de protéines tau dans les neurones, provoquant des troubles cognitifs progressifs. Bien que méconnue du grand public, elle représente un défi diagnostique important pour les neurologues. Les avancées récentes en imagerie cérébrale et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La maladie de Lafora représente une forme rare mais sévère d'épilepsie myoclonique progressive. Cette pathologie génétique, touchant principalement les adolescents, se caractérise par des crises d'épilepsie associées à une détérioration neurologique progressive. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des patients et de leurs familles.
La maladie de Machado-Joseph, également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde, avec des variations géographiques importantes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
La maladie de Parkinson touche plus de 200 000 personnes en France [1,3]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux central, entraînant des troubles moteurs caractéristiques. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. D'ailleurs, 2024-2025 marquent un tournant avec l'arrivée de traitements révolutionnaires [4,5]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie du dépérissement chronique représente une pathologie neurodégénérative complexe qui touche principalement les cervidés sauvages et d'élevage. Cette maladie à prions, également appelée chronic wasting disease (CWD), suscite une attention croissante en raison de sa propagation géographique et de ses implications potentielles pour la santé publique. Bien que rare chez l'humain, elle nécessite une surveillance étroite et une compréhension approfondie de ses mécanismes.
La maladie à corps de Lewy représente la deuxième cause de démence neurodégénérative après Alzheimer, touchant près de 200 000 personnes en France [14]. Cette pathologie complexe associe troubles cognitifs, symptômes moteurs et hallucinations visuelles caractéristiques. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs proches.
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
Les maladies neurodégénératives touchent plus de 1,2 million de Français selon Santé Publique France [1,2]. Ces pathologies complexes affectent progressivement le système nerveux, altérant la qualité de vie des patients et de leurs proches. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5,6]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces maladies, leurs symptômes et les traitements disponibles.
Les maladies neurodégénératives héréditaires touchent plus de 3 millions de personnes en France [1,2]. Ces pathologies complexes, transmises par les gènes, affectent progressivement le système nerveux. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4]. Découvrons ensemble ces maladies pour mieux les comprendre et les affronter.
Les maladies à prions représentent un groupe rare mais complexe de pathologies neurodégénératives qui touchent le système nerveux central. Ces troubles, causés par des protéines anormales appelées prions, affectent environ 1 à 2 personnes par million d'habitants en France selon Santé Publique France [1]. Bien que rares, ces maladies suscitent de nombreuses questions chez les patients et leurs familles. Heureusement, la recherche progresse rapidement avec des innovations prometteuses en 2024-2025 [3,4,5].
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ 5 000 personnes en France [3,17]. Cette pathologie se caractérise par une faiblesse musculaire fluctuante qui s'aggrave à l'effort et s'améliore au repos. Bien que complexe, elle bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2024-2025 [2,4,5].
La myotonie congénitale est une maladie musculaire héréditaire rare qui se caractérise par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction. Cette pathologie, aussi appelée maladie de Thomsen, touche environ 1 personne sur 100 000 en France [15,16]. Bien que gênante au quotidien, elle n'est généralement pas progressive et permet une espérance de vie normale avec une prise en charge adaptée.
La myélite transverse est une pathologie inflammatoire rare qui touche la moelle épinière. Cette maladie neurologique peut survenir brutalement et provoquer des symptômes invalidants. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais mieux comprise aujourd'hui.
La neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie, caractérisée par une accumulation anormale de fer dans le cerveau, touche principalement les enfants et les jeunes adultes [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 000 en France [13]. Cette pathologie se caractérise par l'apparition de taches café-au-lait sur la peau et de tumeurs bénignes appelées neurofibromes. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
Les neurofibromatoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 personne sur 3 000 en France [5,6]. Ces pathologies, caractérisées par la formation de tumeurs bénignes le long des nerfs, peuvent affecter la peau, le système nerveux et d'autres organes. Bien que souvent méconnues du grand public, les neurofibromatoses font l'objet de recherches intensives, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [1,2,3].